简介：子宫内膜异位症（endometriosis,EMs）是育龄妇女常见的难治性疾病,也是目前妇科领域的研究热点。自噬失调可能与肿瘤的发生、发展、转归关系密切,但国内外对自噬与EMs的关系鲜有报导。本文对自噬相关基因及信号转导通路在EMs的发生、发展过程中的作用机制进行综述,探讨以自噬为靶点治疗EMs的潜在价值。

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简介：有一个纤纤玉体，是所有女士的梦想。从务虚来说，锻炼是想得到身心愉悦，但务实的女人最大问题总是希望有不老的容颜和增一分则肥、减一分则瘦的体态。

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简介：一、病例摘要例1：女，27岁。孕1产0，于孕40d左右时，胎停育1次，孕期无有害物质接触史，夫妻非近亲婚配。细胞遗传学检查：对夫妇双方进行外周血淋巴细胞培养，常规收获制片，Giemmsa显带，计数并分析50个中期细胞分裂相，女方核型为46，XX，inv（10）（p12；q22），其丈夫染色体核型正常，家系中其他成员的核型不详。

简介：常有家长带孩子看病时说：孩子的扁桃体经常发炎，要求做扁桃体切除术。那么扁桃体该不该切除呢?什么样的扁桃体需要切除呢?

简介：染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。

简介：目的探讨绒毛取样产前诊断的有效性和安全性。方法B超定位经腹绒毛取材法,采用绒毛细胞短期培养法,制备染色体,G显带进染色体核型分析。结果934例绒毛标本中,其中85例为流产胚胎,培养成功率为99.46%。849例绒毛活检术中,异常核型75例,异常率为8.83%。其中多倍体8例,12-三体2例,13-三体2例,16-三体10例,18-三体10例,21-三体7例,22-三体2例,标记染色体2例,性染色异常9例,分别是1例47,XXY和8例45,X0。嵌合体3例,结构异常6例,染色体多态性14例,涉及的染色体有16、15、13。85例胚胎终止发育后,清宫术绒毛取材,进行胎儿染色体核型分析,检测出27例染色体异常核型,检出率为31.76%。结论绒毛染色体核型分析是孕早期产前诊断和胚胎停止发育原因分析常用的方法,是早期、快速、有效、安全的产前诊断方法。将绒毛染色体分析技术广泛应用于临床产前诊断,有效避免染色体异常儿的出生,对提高我国人口素质有重要的意义。