简介:面对当前较为紧张的医患关系,国家层面出台了很多医改措施,以期解决患者看病难、看病贵、住院难的问题,提升患者对医疗服务的满意度,但仍然难以满足日益增多的就医需求和住院需求。
简介:SNP-发现的微缺失微重复以及单亲二倍体、染色体杂合性缺失等拷贝数正常的染色体异常,能够检测非整倍体和多倍体,但无法检测平衡易位。在本研究中,我们结合高分辨G显带核型分析,应用全基因组芯片技术检测了1例小脑发育不全的胎儿携带的5p部分单体合并17q部分三体,分析其可能发生小脑发育不全的原因,报告如下。
简介:
简介:染色体17q12缺失综合征(chromosome17q12deletionsyndrome)呈常染色体显性遗传,表型可为特殊面容、发育迟缓、多囊肾、肾功能异常、青少年发病的成人型糖尿病(maturity-onsetdiabetesoftheyoung5,MODY5)、自闭症、癫痫、精神分裂症、生殖和骨骼系统发育异常等。
简介:有一个纤纤玉体,是所有女士的梦想。从务虚来说,锻炼是想得到身心愉悦,但务实的女人最大问题总是希望有不老的容颜和增一分则肥、减一分则瘦的体态。
简介:一、病例摘要例1:女,27岁。孕1产0,于孕40d左右时,胎停育1次,孕期无有害物质接触史,夫妻非近亲婚配。细胞遗传学检查:对夫妇双方进行外周血淋巴细胞培养,常规收获制片,Giemmsa显带,计数并分析50个中期细胞分裂相,女方核型为46,XX,inv(10)(p12;q22),其丈夫染色体核型正常,家系中其他成员的核型不详。
简介:常有家长带孩子看病时说:孩子的扁桃体经常发炎,要求做扁桃体切除术。那么扁桃体该不该切除呢?什么样的扁桃体需要切除呢?
乳腺外科日间病房手术一体化管理的做法与效果
一例5p部分单体合并17q部分三体的分析
宫体和宫颈
应用染色体微阵列分析产前诊断17q12微缺失一例
染色体和遗传
体验现代纤体方式
染色体臂间倒位二例
儿童扁桃体不要轻易切除