简介:目的联合应用染色体核型分析及芯片检测,对一例反复缺陷儿妊娠史有再生育需求夫妇进行产前诊断与遗传咨询,为有效预防出生缺陷提供诊疗思路。方法夫妇双方及本次妊娠胎儿进行G显带染色体核型分析,采用微阵列比较基因组杂交(array-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH)技术排除致病性染色体微缺失微重复。结果丈夫核型为46,XY,t(5;6)(p13;p25),孕妇核型正常,胎儿染色体核型46,XN,结合第二胎猫叫综合征(Cri-du-Chatsyndrome,CDCS)引产史,考虑为父源性CDCS;array-CGH检测未发现致病性拷贝数变异(Copynumbervariation,CNV);孕妇继续妊娠并顺产健康男婴,随访至今无异常。结论细胞与分子遗传学方法相结合合理应用,可为反复缺陷儿妊娠史夫妇查找病因,减少再发风险,改善妊娠结局,达到优生优育的目的。
简介:目的建立人子宫内膜异位症(Endometriosis,EMs)患者在位内膜间质细胞永生化细胞系。方法将原代培养的EMs患者在位内膜间质细胞转染质粒PCD2SV40T,G418筛选并进行单克隆细胞挑选,采用核型分析、免疫细胞化学、RT-PCR、裸鼠成瘤实验等方法对传代培养后的抗性单克隆细胞进行鉴定。结果首次建立了EMs患者在位内膜间质细胞永生化细胞系hEM15A,该细胞系具有子宫内膜间质细胞特征,可连续传代,表现为正常二倍体核型,未观察到致瘤性。结论hEM15A细胞系易获得、培养难度小、细胞均一性高、存活时间长,可成为EMs的研究工作中实用的体外模型。
简介:目的对新生化颗粒联合米非司酮配伍米索前列醇对14-26周中期妊娠引产的效果进行分析评价。方法选取2010-2013年间甘肃省人民医院240例孕14~26周要求终止妊娠妇女的资料,按不同的引产和给药方式分为A、B、C、D四组,每组各60例。A组:口服米非司酮100mg×2d,第3天阴道放置及舌下含化米索前列醇各200μg,1次/3h,期间冲服新生化颗粒2袋/次,3次/d至产后3d;B组:首日顿服米非司酮200mg,其余同A组;C组:首日顿服米非司酮200mg,第3天晨阴道放置米索前列醇400μg,随后每隔3h口服400μg,最多4次;D组:常规依沙丫啶羊膜腔穿刺注射引产术。比较4组引产成功率、不良反应发生率、引产时间、阴道出血量、月经复潮时间等指标。结果4组引产方式总成功率分别为98.3%、96.7%、96.7%、95.0%,差异无统计学意义(P〉0.05)。C组不良反应发生率最高,A组恶心呕吐发生率(1.7%)低于B组(11.7%),D组疼痛率最高(45%)(P〈0.05)。A、B组米索前列醇用量、引产时间、阴道出血量低于C组(P〈0.05),D组引产时间最长,阴道出血量最多(P〈0.05)。结论米非司酮分次口服配伍米索前列醇舌下、阴道联合给药,同时辅以新生化颗粒冲服的引产方法,引产时间更短,米索前列醇用量、阴道出血、疼痛率及不良反应更少。