简介:目的研究荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法对248例孕18~24周,具有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取249例羊水后,应用特异性探针对未经过培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交。结果共检出染色体数目异常6例,异常率为2.4%。异常类型包括21三体,13三体,XO和嵌合型XO,以及XXX。21三体占全部异常的33.3%。其中,B超畸形提示异常诊断率最高,唐氏筛查高风险为指征的诊断异常率次之。孕妇年龄大于35岁组中诊断的染色体数目异常率低于年龄组小于35岁。怀孕次数1次、2次和3次组中分别有3例、1例和2例染色体数目异常胎儿。生产次数分为0次和1次的组别中各有3例异常核型胎儿。结论FISH技术用于羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目检查时具有快速、准确的特点,可以用于比例高的嵌合细胞的检测。血性羊水细胞可以进行FISH检测。
简介:目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法回顾性分析2008年8月至2014年8月四川省妇幼保健院就诊的3156例生殖异常患者的染色体核型及临床资料。结果3156例生殖异常患者中,检出染色体异常核型82例,核型异常率为2.6%。其中非同源染色体平衡易位30例(36.59%)、性染色体数目异常28例(34.15%)、罗伯逊易位12例(14.63%)、其他染色体异常12例(14.63%)。从临床表现看,妊娠胎儿丢失患者、不孕不育患者、胎儿畸形及出生缺陷患者染色体异常率分别为3.26%(53/1625)、2.02%(25/1235)、1.35%(4/296)。结论生殖异常与染色体异常有关,对生殖异常患者进行染色体检查是必要的。
简介:目的分析宫颈上皮内瘤变采用环形电切术(LEEP)的临床诊治情况。方法分析在北京市密云县妇幼保健院阴道镜下活检确诊为宫颈上皮内瘤变CIN2/3且行LEEP术的192例患者,对比分析LEEP和阴道镜活检的病理结果、HPV感染、切缘阳性及预后的有关因素及术后随访情况。结果LEEP术前与阴道镜活检病理符合率108/192(56.25%),CIN级别上升35/192(18.23),CIN级别下降49/192(25.52%);切缘阳性26例,其中CIN21/78(1.28%),CIN323/108(21.30%),宫颈癌早浸2/6(33.33%);192例患者HPV感染180/192(93.75%),对180例患者术后随访中7例病变持续或进展,其中2例切缘阴性,5例切缘阳性均是同HR-HPV持续感染。结论LEEP术后切缘阳性与病变严重程度及病变残留有关,术后同一HR-HPV持续感染应警惕CIN病变持续存在或进展为宫颈浸润癌。
简介:一、病例摘要例1:患者,41岁,以"停经4+个月,要求终止妊娠"为主诉入院.月经规则,孕2产2,末产17年前,均顺产.妇科检查,子宫孕4+个月大小.入院后行引产前准备,在准备过程中,突然出现脐周持续性疼痛,伴全身出冷汗,无阴道出血,流水等.体格检查:面色苍白,心肺无异常,腹肌紧张,下腹压痛,反跳痛.B超提示"腹腔积血,胎盘早剥?"行腹腔穿刺抽出不凝血液5ml.在补液、抗休克下行剖腹探查术.术中见腹腔积血2600ml,子宫4个月大小,右宫底突出,见一破口直径4cm,胎盘堵塞,其周围浆膜层见血管怒张,双附件未见异常.行次全子宫切除术.术后病理:穿透性胎盘,子宫破裂.痊愈出院.
简介:目的探讨软骨发育不全、致死性骨发育不良Ⅰ型等成纤维细胞生长因子受体3基因(fibroblastgrowthfactor3,FGFR3)相关性短肢发育异常胎儿X线特点。方法取产前超声疑诊、经FGFR3基因检测确诊的6例软骨发育不全和9例致死性骨发育不良Ⅰ型引产胎儿为研究组(ACH组和TDⅠ组),65例因计划生育或其他原因引产的骨骼发育正常胎儿为对照组。3组胎儿引产后行全身整体正侧位X线检查,定性分析3组胎儿全身骨骼发育特点,定量比较分析3组胎儿坐骨切迹角度、肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高、腰椎椎弓根间距比(L4/L1)、腓骨长/胫骨长等指标。结果ACH组胎儿X线表现:6/6例为长骨干骺端膨大、火焰状、边缘不光整;5/6例长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹。TDⅠ组胎儿X线表现:9/9例显示长骨极其短小、椎体扁平、椎间盘间距增宽、"电话接收器"状股骨、干骺端边缘不光整和喇叭口样改变、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹;8/9例"电话接收器"状肱骨、巨颅。研究组坐骨切迹角度小于对照组,2组均数±标准差分别为67.9°±16.0°和109.0°±10.3°。3组胎儿肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高差别具有统计学差异:依正常组、ACH组、TDⅠ组次序,肱骨和股骨有逐渐短粗的变化趋势,第一腰椎有逐渐扁平的变化趋势。3组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)差异无统计学意义,说明ACH组和TDⅠ组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)无病理改变。3组胎儿腓骨长/胫骨长具有统计学差异,但3组胎儿均无腓骨长于胫骨。结论软骨发育不全和致死性骨发育不良Ⅰ型胎儿X线均表现为长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹等,但后者X线畸形程度更重—长骨极其短小,表现更典型—"电话接收器"状股骨和肱骨、胸廓狭小、椎体扁平、椎间盘间距增宽。与儿童或成人期软骨发育不全不同,胎儿期患者并无典型腰椎椎
简介:目的探讨半乳糖凝集素-3(Galectin-3)、碳酸酐酶Ⅸ(CAⅨ)在卵巢上皮性肿瘤的表达情况,探讨二者在恶性卵巢上皮性肿瘤发生、发展中的作用及相关性。方法采用免疫组化SP法检测45例良性卵巢上皮性肿瘤,50例交界性卵巢上皮性肿瘤及61例恶性卵巢上皮性肿瘤中Galectin-3、CAⅨ的表达情况。结果1Galectin-3、CAⅨ在恶性卵巢上皮性肿瘤中的阳性表达率分别为67.2%和59.0%,明显高于良性及交界性组,差异有统计学意义(P〈0.01,P〈0.05)。Galectin-3及CAⅨ在恶性卵巢上皮性肿瘤中的表达与肿瘤分化程度、浸润、转移密切相关(P〈0.05)。而与肿瘤的组织学类型及患病年龄状况无关(P〉0.05);2恶性卵巢上皮性肿瘤组织中Galectin-3与CAⅨ的表达呈正相关(r=0.672,P〈0.01)。结论Galectin-3、CAⅨ在恶性卵巢上皮性肿瘤的发生过程中发挥重要作用,参与肿瘤浸润、转移,可能成为指导肿瘤预后的参考指标。
简介:Notch受体家族是一类高度保守的I-型跨膜糖蛋白,除了调节细胞的分化、增殖、自我更新和生存外,在决定细胞命运中起着重要的作用。Notch3基因是在哺乳动物中发现的第三个Notch家族成员,因此命名为Notch3基因,起初描述是表达在增殖的神经上皮细胞上,
简介:目的探讨第三代杂交捕获技术定量分型(daltonbiohybridcapture3,DH3)检测高危型人乳状瘤病毒(humanpapilomavirus,HPV)在宫颈癌筛查中的应用价值。方法采用DH3和第二代杂交捕获技术(HC2)检测264例宫颈癌筛查女性宫颈脱落细胞的HPV,同时行TCT检查,TCT结果异常者(≥意义不明确的非典型鳞状细胞)行阴道镜下宫颈活检。比较两种方法检测HPV结果的一致性及检出宫颈病变情况。结果264例女性中,HC2法检出HPV阳性者32例(12.12%)。DH3法检出HPV阳性者39例(14.77%),其中HPV16/18阳性患者14例(35.90%)。264例女性中,DH3和HC2检出HPV结果的符合率为94.32%(249/264);15例结果不一致,其中8例的检测值在临界值,排除此8例后再次统计分析,符合率为97.27%(249/256)。264例中TCT异常者10例,阴道镜下宫颈活检LSIL1例、HSIL2例、宫颈癌1例。DH3HPV16/18阳性女性TCT异常及宫颈病变检出率(71.43%,10/14;21.42%,3/14)显著高于HC2HPV阳性检出率(31.25%,10/32;9.38%,3/32)(P〈0.05)。结论DH3与HC2检测高危型HPV符合率高,DH3HPV16/18阳性宫颈病变检出率高,DH3技术可作为临床上宫颈癌初筛的有效手段。
简介:目的评价肿瘤标志物糖类抗原15-3(carbohydrateantigen,CA15-3)、癌胚抗原(carcino—embryonicantigen,CEA)在乳腺癌诊断与术后复发转移判断中的应用价值。方法采用化学发光免疫分析法测定11-例乳腺癌患者、50例乳腺良性疾病患者及40例正常对照者的血清CA15-3、CEA水平。组间比较采用X2检验。用ROC曲线评价CA153、CEA在乳腺癌诊断和术后复发转移判断中的应用价值。结果110例患者中CA15-3和CEA阳性检出率分别为32.7%(36/110)和12.7%(14/110)。I期、II期乳腺癌患者CA15-3、CEA血清含量无明显变化,与良性组和正常对照组相比差异无统计学意义(P〉0.050)。以43例Ⅲ期、Ⅳ期乳腺癌患者的CA15-3、CEA测定值绘制R0c曲线,分析显示,CA15—3、CEA的R0c曲线下面积(AUC)分别为82.3%、81.1%,95%可信区间分别为0.719~0.929、0.714~0.906。术后复发转移患者CA15-3、CEA阳性检出率分别为85.7%(18/21)、52.4%(11/21),AUC分别为97.8%、89.1%,95%可信区间分别为0.944~1.011、0.790~0.991。结论通过ROC曲线评价可得出,CA15-3、CEA对Ⅲ期、Ⅳ期乳腺癌诊断有临床参考价值,在术后复发转移诊断中有较高的应用价值,可作为乳腺癌术后监测复发转移的有效指标。
简介:目的探讨超声检查BI-RADS3级的乳腺不可扪及病变(nonpalpablebreastlesion,NPBL)微创活组织检查(活检)的临床价值。方法回顾性分析2007年1月至2010年12月在本院接受微创活检、超声BI—RADS3级的542例NPBL病例的临床、影像及病理资料,采用卡方检验比较即时活检组(首次超声诊断后3个月之内活检)与随访活检组(随访6个月后活检)发现恶性病变的概率以及两组恶性肿瘤情况的差异。结果全组542例病例,病理确诊恶性病变5例,总体恶性率为0.92%(5/542);50—59岁患者的恶性率为9.68%(3/31),明显高于其他年龄组(20~29岁组0,30~39岁组0.40%,40—49岁组0.57%,60~71岁组0)。即时活检组中恶性病变4例,恶性率为0.91%(4/435);随访活检组中恶性病变1例,恶性率为0.93%(1/107),两者差异无统计学意义(P〉O.05),且两组发现的恶性肿瘤的病灶大小,TNM分期相似。结论超声检查BI—RADS3级的NPBL恶性率低,随访活检是安全的。但对于年龄50岁及以上,超声评估为BI—RADS3级的患者需提高警惕,建议积极进行活检。
简介:目的利用现有产前筛查资源,探讨孕中期母体甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(fβ-hCG)血清水平与子痫前期发生的关系。方法回顾性分析2014年1月至2015年12月期间于本院行孕中期母体血清学产前筛查的孕妇临床数据,通过病历资料与电话随访明确其妊娠并发症和结局。经排除子宫肌瘤、输卵管囊肿等其他合并症病例后,共186例在后期妊娠中发生子痫前期的孕妇纳入研究,其中发生轻度子痫前期119例,发生重度子痫前期67例。另选择同期行产前筛查经随访确定为正常结局的孕妇,根据年龄和孕周相近原则(年龄相差1岁,孕周相差不超过1周)按1∶1随机匹配作为病例对照,收集两组孕妇产前筛查及相关的临床资料。采用EmpowerStats统计软件进行统计分析,组间比较根据资料分布类型分别采用t检验或Kruskal-Wallis秩和检验,子痫前期发病危险因素采用条件logistic回归模型分析。结果与正常孕妇组相比,后期妊娠发生子痫前期的孕妇孕中期血清uE3(6.46±2.19vs7.13±2.30,P=0.002)显著降低;AFP和fβ-hCG则无统计差异。在调整年龄、孕周等其他因素后,血清uE3是子痫前期发生的保护因素(uE3:OR=0.80,95%CI:0.70~0.91,P=0.0008),结论发生子痫前期的孕妇在孕15~20周时血清uE3低于未发生子痫前期的孕妇,血清uE3是子痫前期的独立保护因素。