简介:患儿,男,6岁,因食欲下降5d,呕吐伴嗜睡4d入院。患儿5d前因进食较多豆类食品出现腹部不适,食欲下降,喜喝水,未予以治疗。入院前4d出现进水后呕吐,非喷射性,睡眠明显增多。入院前3d呕吐、口渴加重并出现嗜睡,在当地治疗1d,呕吐停止,但患儿嗜睡、口渴加重急转至本院。患儿系第二胎第二产,既往体健,生长发育正常。其姐体健,无类似疾病史。父母体健,非近亲婚配。查体:T36.7℃,P110次/min,R24次/min,BP99/44mmHg,体重17kg,身高126cm。精神差,反应淡漠,全身皮肤粘膜弹性较差。口唇粘膜干裂,结膜充血明显,咽稍红。颈稍抵抗。两肺呼吸音粗,未及罗音,心律整。腹软,肝右肋
简介:报道一例3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症,并结合文献,探讨其临床特征、基因突变特点和诊疗现状。患儿,男,1岁6个月,发热、腹泻后出现发育倒退、阵发性肌张力不全等症状;头部MRI提示双侧基底节对称性病变。线粒体基因组全长检测未发现致病突变。线粒体相关疾病核基因检测发现患儿HIBCH基因新发复合杂合突变:c.439-2A〉G和c.958A〉G(p.K320E),分别遗传自其父母。予以患儿"鸡尾酒疗法"、限制缬氨酸饮食及对症治疗,2周后患儿肌张力不全症状改善,运动以及智能较前缓慢进步。
简介:目的探讨儿童先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症(CSID)的诊断与治疗。方法总结3例诊断为CSID患儿的临床特点、诊断和治疗结果。结果3例患儿年龄1岁4个月至1岁7个月,单纯母乳喂养期间大便正常,断母乳改奶粉喂养、添加米糊、粥后开始腹泻,粪便为黄色稀水样、稀糊样,每天7-10次。入院查体均有蛋白质-热能营养不良。3例蔗糖激发试验结果显示,同餐前血糖相比,餐后血糖最大升高值(%)分别为0.1(2.0%)、0.1(2.6%)和0.9(19.1%)mmol·L-1,并出现排黄色稀水样粪便;葡萄糖激发试验结果显示,同餐前血糖相比,餐后血糖最大升高值(%)分别为1.5(30.6%)、2.3(65.7%)和4.4(107%)mmol·L-1,均未出现腹泻。3例患儿诊断CSID后停用蔗糖和淀粉类食物,1-2d后粪便性状和次数恢复正常。结论临床上疑诊CSID患儿,可根据典型的病史特点(断母乳后出现腹泻),回避蔗糖和淀粉类饮食后腹泻迅速缓解,蔗糖激发试验阳性可作出临床诊断。
简介:目的探讨腹腔镜辅助下小切口治疗小儿腹股沟难复位嵌顿疝的临床应用价值.方法回顾性分析采用该术式治疗小儿腹股沟难复位嵌顿疝21例临床资料.手术要点:全麻插管后,在内环口体表沿腹横纹做一长约2cm小切口,皮下分离一腔室,腔镜辅助下松解皮下环,还纳嵌顿物,5mm的300腹腔镜经内环口探查腹腔,横断疝囊并高位结扎.结果手术均获成功.术后随访20例,1例失访.随访时间3~12个月,无一例复发,无一例出现术后对侧腹股沟疝.结论腹腔镜辅助下小切口治疗小儿腹股沟难复位嵌顿疝是一种安全有效可行的手术方法,该术式符合现代小儿外科精准微创理念,具有微创美容等优点,有一定临床应用价值.
简介:目的探讨新生儿肺炎免疫指标及血清心肌酶指标的变化及意义。方法选择2015年11月至2016年11月菏泽市立医院儿科收治的新生儿肺炎患儿90例为研究对象,设为观察组,同期选择本院妇产科分娩的健康新生儿90例作为对照组。检测两组新生儿的细胞免疫、红细胞免疫情况以及血清心肌酶水平。结果新生儿肺炎患儿细胞免疫和红细胞免疫情况均显著低于对照组新生儿,差异有统计学意义(P<0.05)。新生儿肺炎患儿血清心肌酶水平显著高于对照组新生儿,差异有统计学意义(P<0.05)。结论较之健康新生儿,肺炎新生儿不仅血清心肌酶水平异常升高,而且其细胞免疫、红细胞免疫差,临床上可通过对其免疫状态及血清心肌酶水平变化情况对肺炎新生儿进行诊断并制定有效的治疗方案。
简介:本课题自2003年1月至2004年12月间收住院的118例新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)118例,均符合韩玉昆关于HIE的诊断标准。全部病例进行了心肌酶谱测定并进行分析,探讨其与病情程度及缺氧的关系。