简介:新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)是新生儿围产期窒息缺氧导致脑的缺氧缺血性损害,临床出现一系列脑病的表现.影像检查的目的是进一步明确病变的部位和范围,确定有无合并颅内出血和出血类型.随着影像检查的普及,HIE各病程阶段进行头颅CT检查已经相当普遍,动态头颅CT系列检查被认为对评估预后有一定的意义.但从新生儿CT使用的安全性及降低医疗成本来看,选择适当的检查时机,减少检查次数是必要的.本文对2003~2004年本院有完整CT与临床资料的114例HIE患儿进行回顾性分析,探讨不同病程阶段CT分度与临床分度的关系,以期提高对本病的认识.
简介:目的探讨嗜酸性粒细胞阳离子蛋白(ECP)在毛细支气管炎病程中的变化.方法应用瑞典法码西亚公司UniCAP100变应原检测仪检测,荧光酶标法测定ECP值.结果病人组血清急性期ECP为(2.45±0.97)μg/L,恢复期为(2.19±0.38)μg/L,两者之间差异无显著性(P>0.05),与正常对照组血清ECP(2.68±1.19)μg/L相比差异亦无显著性(P>0.05);而痰液标本急性期ECP含量为(464.56±206.05)μg/L,比恢复期(165.9±88.7)μg/L有显著性增高(P<0.01).结论毛细支气管炎病人ECP含量在呼吸道有明显变化,可以提示疾病进程.
简介:目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点,采用外显子捕获一第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果4例均为男性,年龄6~8岁,首发症状均为血尿,均伴有不同程度的蛋白尿。1例表现为高频听力区受损,1例右侧视网膜脱色素改变。4例肾功能均正常。肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变。在4个家系中发现4种COL4A5基因突变,分别为Glyl32Glu、Glyl238Arg、Gly267Arg和Glyl033Ser,均为未报道的新突变。经家系验证Glyl32Glu和Glyl033Ser为新生突变。用SIFT和PblyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变。结论本研究采用外显子捕获一第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变,其中2种为新生突变。为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员,对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义。
简介:目的探讨复杂消化道重复畸形的诊断治疗方法。方法2001年12月至2010年10月作者收治复杂消化道重复畸形4例,男3例,女1例,平均年龄1.25岁(3个月至3岁),4例均出现消化道出血及贫血,经影像学检查均于胸部或腹部发现肿物,其中1例分别于胸、腹部发现囊性肿物,3例发现胸椎畸形。3例于术前确诊,1例于术中确诊。结果4例均经手术切除病变治愈,随访期间均发育正常,无异常症状。结论复杂消化道重复畸形临床表现不一,但经细致检查和分析,术前可获初步诊断。手术是有效的治疗方法,应采取个体化手术方案。对解剖关系不清者术中造影有帮助,对一次手术难以达到根治目的者分期手术更安全。
简介:目的探讨脂氧素A4(LXA4)对脂多糖诱导肥胖大鼠感染脓毒症的保护作用及其对肝脏Toll样受体4(TLR4)、肿瘤坏死因子受体相关因子6(TRAF6)表达的影响。方法选取3周龄雄性SpragueDawley大鼠60只随机分为普通组和肥胖组(n=30),建立高脂饮食诱导的肥胖大鼠模型,将两组大鼠再随机分成对照组、脓毒症组、脂氧素组,每组各取8只大鼠。对照组、脓毒症组、脂氧素组分别予生理盐水、脂多糖、脂氧素A4+脂多糖腹腔注射,观察12h后心脏采血并采集肝脏组织。ELISA法检测血清白细胞介素6(IL-6)及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平;蛋白免疫印迹法检测肝脏组织TLR4、TRAF6蛋白水平;实时荧光定量PCR法检测TLR4mRNA、TRAF6mRNA的表达水平。结果高脂饮食喂养6周后,肥胖组大鼠的平均体重、Lee's指数明显高于普通组(P〈0.05)。与普通组比较,肥胖组血清IL-6、TNF-α水平明显增高(P〈0.05);同一饮食组内,脓毒症组较对照组血清IL-6、TNF-α水平明显增高(P〈0.05),脂氧素组较脓毒症组血清IL-6、TNF-α水平显著降低(P〈0.05)。与普通组比较,肥胖组大鼠肝脏组织中TLR4、TRAF6蛋白及TLR4mRNA、TRAF6mRNA表达水平上调(P〈0.05);同一饮食组内,脓毒症组较对照组TLR4、TRAF6蛋白及TLR4mRNA、TRAF6mRNA表达量明显增高(P〈0.05),而与脓毒症组比较,脂氧素组TLR4、TRAF6蛋白及TLR4mRNA、TRAF6mRNA表达量显著降低(P〈0.05)。结论LXA4能降低血清IL-6、TNF-α水平,减轻炎症反应。LXA4能抑制TLR4、TRAF6在脓毒症大鼠肝脏中的表达,可能是通过抑制TLR4的信号传导途径来实现的。