简介：目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点，采用外显子捕获一第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果4例均为男性，年龄6～8岁，首发症状均为血尿，均伴有不同程度的蛋白尿。1例表现为高频听力区受损，1例右侧视网膜脱色素改变。4例肾功能均正常。肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变。在4个家系中发现4种COL4A5基因突变，分别为Glyl32Glu、Glyl238Arg、Gly267Arg和Glyl033Ser，均为未报道的新突变。经家系验证Glyl32Glu和Glyl033Ser为新生突变。用SIFT和PblyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变。结论本研究采用外显子捕获一第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变，其中2种为新生突变。为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员，对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义。

简介：了解维生素B1：和其他所有复合维生素B族一样，硫胺素也是水溶性的，不会存储在孩子的身体里，必须每日进行补充。精神压力大时身体对它的需求量会增加。

简介：一个好父亲对孩子来说有着至关重要的地位，如何做一个好的父亲呢？什么做法是对孩子最有利的呢？本文将围绕这个问题具体讨论，一起来看看吧!美国一位心理学家在新书中论证说，你在职场中是获得成功还是失败与你拥有一位什么样的父亲有关。

简介：如同故事书一样，很多人也喜欢把卡通片作为教养帮手来使用。但是，父母又担心孩子有样学样，跟着卡通片里的角色养成不好的习惯。其实，凡事部有两面性，有负自然有正。只要我们积极地正确引导，尽量发挥卡通片的正面教养作用就可以啦!

简介：动作训练抬胸、翻身5个月的婴儿俯卧时，不仅能抬头，还可用前臂支撑着抬胸。用玩具吸引，促使宝宝向左或向右翻身为侧卧，开始时成人可用手托住孩子背部或搬动下肢帮助翻身。从侧卧翻成俯卧，从俯卧翻成仰卧，反复几次。

简介：例1：男，1岁2个月，第1胎第1产，足月顺产，生后即发现其左侧上下肢及颜面较右侧肥大，舌左侧较右侧肥厚，随着年龄增大左侧肢体较右侧逐渐增长、增粗，下颏及舌尖渐向右侧偏斜。患儿母亲孕期无风疹等疾病及用药史，家族中无类似病史。体格检查：左侧耳廓及面部、舌左侧、左侧上切牙较右侧明显肥大，下颏及舌尖偏向右侧（图1）。左侧胸腹部及上下肢肥大。左下肢较右侧长约1cm。左侧阴囊肥大。智力发育基本正常。

简介：了解维生素B12维生素B12被认为是“红色维生素”，它本身不能通过胃肠很好地分解吸收，需要与钙结合才能吸收；可能会受到酸性或碱性物质、水、阳光、酒精和某些药物的破坏。

简介：维生素B13用于叶酸和维生素B12的基础代谢，会受到阳光和水的破坏。

简介：目的探讨复杂消化道重复畸形的诊断治疗方法。方法2001年12月至2010年10月作者收治复杂消化道重复畸形4例，男3例，女1例，平均年龄1．25岁（3个月至3岁），4例均出现消化道出血及贫血，经影像学检查均于胸部或腹部发现肿物，其中1例分别于胸、腹部发现囊性肿物，3例发现胸椎畸形。3例于术前确诊，1例于术中确诊。结果4例均经手术切除病变治愈，随访期间均发育正常，无异常症状。结论复杂消化道重复畸形临床表现不一，但经细致检查和分析，术前可获初步诊断。手术是有效的治疗方法，应采取个体化手术方案。对解剖关系不清者术中造影有帮助，对一次手术难以达到根治目的者分期手术更安全。

简介：目的探讨脂氧素A4（LXA4）对脂多糖诱导肥胖大鼠感染脓毒症的保护作用及其对肝脏Toll样受体4（TLR4）、肿瘤坏死因子受体相关因子6（TRAF6）表达的影响。方法选取3周龄雄性SpragueDawley大鼠60只随机分为普通组和肥胖组（n=30）,建立高脂饮食诱导的肥胖大鼠模型,将两组大鼠再随机分成对照组、脓毒症组、脂氧素组,每组各取8只大鼠。对照组、脓毒症组、脂氧素组分别予生理盐水、脂多糖、脂氧素A4＋脂多糖腹腔注射,观察12h后心脏采血并采集肝脏组织。ELISA法检测血清白细胞介素6（IL-6）及肿瘤坏死因子-α（TNF-α）水平;蛋白免疫印迹法检测肝脏组织TLR4、TRAF6蛋白水平;实时荧光定量PCR法检测TLR4mRNA、TRAF6mRNA的表达水平。结果高脂饮食喂养6周后,肥胖组大鼠的平均体重、Lee＇s指数明显高于普通组（P〈0.05）。与普通组比较,肥胖组血清IL-6、TNF-α水平明显增高（P〈0.05）;同一饮食组内,脓毒症组较对照组血清IL-6、TNF-α水平明显增高（P〈0.05）,脂氧素组较脓毒症组血清IL-6、TNF-α水平显著降低（P〈0.05）。与普通组比较,肥胖组大鼠肝脏组织中TLR4、TRAF6蛋白及TLR4mRNA、TRAF6mRNA表达水平上调（P〈0.05）;同一饮食组内,脓毒症组较对照组TLR4、TRAF6蛋白及TLR4mRNA、TRAF6mRNA表达量明显增高（P〈0.05）,而与脓毒症组比较,脂氧素组TLR4、TRAF6蛋白及TLR4mRNA、TRAF6mRNA表达量显著降低（P〈0.05）。结论LXA4能降低血清IL-6、TNF-α水平,减轻炎症反应。LXA4能抑制TLR4、TRAF6在脓毒症大鼠肝脏中的表达,可能是通过抑制TLR4的信号传导途径来实现的。

简介：引导宝宝辨别颜色颜色是物体的一个重要特性，认识物体的颜色，可以丰富宝宝关于物体特性的感性经验，为宝宝今后学习分类、对比等数理逻辑概念奠定良好的基础，对宝宝的智力发展和培养绘画兴趣都是大有益处的。

简介：时代要求向人文医学观点转变，小儿外科有必要重新铨叙现时公认的4P医学。所谓4P医学，原是现代医学发展过程的遗迹。传统的医学是根据医生多年经验，推论预测诊断，选择和预测有效治疗方法，达到预测的疗效（即所谓预后）。这就是现时流行的临床医学。因为都是预测，可称为预测医学（PredictiveMedi—cine）。古代就有人提出“上医治未病”，也就是现在所谓的预防医学（PreventiveMedicine）。

简介：《实用新生儿学》第4版已于2011年1月由人民卫生出版社出版。本书由邵肖梅、叶鸿瑁和丘小汕教授主编。本书继承了前3个版次实用性和先进性的基本风格,既注重临床医学新技术和新方法的具体介绍,又详细叙述了学科发展的新理论、新动向和新思路。本书针对近年来国内外新生儿医学的进展全面修订了所有章节的内容,

简介：宝宝游戏训练注意事项可以说玩游戏就是宝宝的生活，宝宝也是在游戏中一天天成长起来的。

简介：游戏目的：认识五官。这种游戏可以帮助宝宝了解和认识自己的五官，初步感受五官的存在，增进宝宝与家人的亲密感。

简介：智能发育3～4岁宝宝的思维模式已经逐渐开始从直观动作思维发展为具体形象思维。

简介：宝宝出汗的护理出汗是正常的，尤其是小宝宝由于新陈代谢旺盛，加上小儿活泼好动，有的即使晚上上床后也不安宁，甚至入睡后头部也可出汗。所谓生理性多汗，是指宝宝发育良好，身体健康，无任何疾病引起的睡眠中出汗。而一些病理性出汗是在小儿安静状态下出现的，如佝偻病的出汗，表现为人睡后的前半夜，小儿头部明显出汗。由于枕部受汗液刺激，婴儿经常在睡觉时摇头与枕头摩擦，结果造成枕部头发稀疏、脱落，形成典型的枕部环状脱发，医学上称之为“枕秃”，是婴儿佝偻病的早期表现。

简介：要学会发现宝宝的学习类型一般宝宝的学习类型可分为三种：运动型、听觉型、视觉型。区分宝宝三种学习类型，并不是说宝宝光用视觉、听觉或者运动的单一途径进行学习，而是说不同的宝宝的某一个感觉通道比其他感觉通道更敏感。要充分发挥他们的长处，采用更有效的方法，这样可以让他们发展得更好。

简介：手指益智游戏手，是孩子认识物质世界的重要工具，也是触觉的主要器官，通过活动手指来刺激大脑，远比死记硬背更能增强大脑的活力，延缓脑细胞的衰老。所以，手的动作，特别是手指的动作，越复杂、越精巧、越娴熟，就越能在大脑皮层建立神经联系，从而使大脑变得更聪明。训陈孩子手的技能，对于开发智力十分重要。对待不同月龄的孩子，可以进行不同的手指游戏训练。

简介：宝宝的成长宝宝好抱了宝宝4个月了，这一时期宝宝的生长速度有所减慢。但爸爸妈妈还是能感到，这时的宝宝不像之前身体那么软了，已经很好抱了。长时间地抱着他，胳膊还会感到有点酸疼。看来宝宝与出生时相比，无论体重或身高都增加了许多，身体也壮了许多。