简介：目的探讨青年人群中原发性肝癌的临床特点。方法回顾性分析2007年3月至2010年10月收治的70例青年（年龄≤35岁）原发性肝癌患者的临床资料,探讨住院时间、主要症状、血清甲胎蛋白水平、转氨酶水平、乙肝病毒标志物、是否合并肝硬化、肿瘤大小和转移情况、治疗方式及预后等临床特征。结果青年人群原发性肝癌患者的主要症状为上腹痛。ALT升高者占41.43%,AST升高者占67.14%。ALB〈35g/L者占30.00%,HBsAg阳性率为51.43%,AFP〉400μg/L者占64.29%。影像学显示肝癌巨块型为27例（38.57%）,结节型24例（34.29%）,弥漫型16例（22.86%）,小癌型3例（4.29%）。门静脉主干及左右支癌栓形成29例（41.43%）,肝内转移42例（60.00%）,肝外转移16例（22.86%）。该组接受肝癌切除术占21.43%,接受介入化疗占24.29%,保守治疗占54.29%。1年生存率为32.25%。结论年龄≤35岁的原发性肝癌患者多见于男性,其临床症状不典型,肿瘤恶性程度高,极易侵犯门静脉和发生肝内转移,确诊时多为中晚期。多数有乙肝病史及伴有肝硬化失代偿表现,HBsAg阳性率高,AFP水平较高,手术切除率低,预后极差。对于青年人群,特别是有乙肝病史的高危人群,应定期筛查,以提高该类患者的早期诊断率和远期生存率。

简介：浸润性乳腺癌由临床表现、影像学特点、病理特征及生物学潜能等方面均不同的一组异质性病变所组成。因此,正确的浸润性乳腺癌分类是判别病变范围、制定最佳治疗计划、评估疗效、判断预后及科研协作交流的重要条件和标准。目前,应用最广泛的分类方法为WHO乳腺肿瘤分类法,该方法建立在肿瘤的组织学类型、分级、病变侵及范围、激素受体状态等基础上。近年来,以基因表达谱和基因芯片为基础提出的乳腺癌基因分型发展迅速,初步研究已表明其能更精确地反应肿瘤的生物学行为及判断预后,并有利于选择和研究更具针对性的个性化治疗方法。

简介：神经系统肿瘤尤其是胶质瘤,生长于脑内,我们对其发生和发展的外因一无所知。然而,近一、二十年来,分子遗传学的研究发现胶质瘤属多基因病变,其发生与发展受多种基因的调节。这些基因不仅与细胞生长周期的调节、细胞生存与死亡的调节、细胞转录和生长倍增调节相关,而且还与细胞癌变的启动、肿瘤细胞的病理形态变化、肿瘤细胞的侵袭和转移,肿瘤细胞对药物的敏感性和抗药性、肿瘤细胞对放射治疗的敏感性有关。为了促进对神经系统肿瘤生物学的了解,现将胶质瘤分子遗传学的基本表现及其对肿瘤治疗学的影响作一简要介绍。星形细胞瘤有TP53、LOH17p、PDGFR、EGFR、P16、RB等基因表达,少突胶质细胞瘤有LOH19q、1p、4q等基因改变;少突星形细胞瘤主要为LOH19q与1p改变,部分肿瘤也有TP53和LOH17p基因改变,室管膜瘤则与LOH22基因及NF2和MEN1基因有关。以星形细胞肿瘤为例介绍其分子基因学对肿瘤病理形态学、侵袭和转移、凋亡和抗药及放疗的影响。通过这一介绍可对胶质瘤的分子基因学或分子病理学有一个初步的了解,从而提高对神经肿瘤WHO(2000)新分类的认识,了解按此新分类作诊断对肿瘤治疗的重要性。

简介：磁共振成像，多写成MRI，过去也叫过核磁共振，是高科技的检查项目，是一项昂贵的检查。美国癌症协会在新版的《乳腺癌筛查指南》中增加了一项新内容，即对有些发生乳腺癌的高危险妇女，要在筛查时联合乳腺照相作MRI扫描，不是代替乳腺照相。

简介：ER、PR和HER-2均为阴性的乳腺癌（三阴乳腺癌）患者是一组特殊的群体，其病理及肿瘤生物学特征有：多为导管癌、组织学分级较高、肿瘤细胞多表达basal细胞角蛋白、EGFR和p53等，并且在表型特征和分子水平上与basal—like乳腺癌和BRCA1相关乳腺癌存在一定的相关性。三阴乳腺癌患者常较早发生局部复发和远处转移，内脏转移率高于骨转移，预后较差，近来研究者开始逐渐重视此亚型群体。由于没有内分泌和靶向HER-2治疗的机会，因此只能将化疗作为主要的治疗手段，目前也有一些关于化疗和靶向治疗等方面的研究报道和临床试验，提示烷化剂、铂类、蒽环类等可能是相对敏感药物，针对EGFR、C—kit和Src等靶点的靶向治疗也有可能发挥较好的治疗效果。但是目前的研究结果还不能明确三阴乳腺癌的生物学特点和最佳治疗策略，本文将有关三阴乳腺癌的最新进展做一综述。

简介：乳腺癌是最常见的妇科恶性肿瘤之一,其诊断、治疗策略和预后往往基于其病理分型.近几年研究表明,传统的病理分型对新开展的治疗方法并没有提供有效的指导.而大量乳腺癌分子生物学特征的数据表明可将乳腺癌分为基底型,管腔A型及B型,HER-2型及正常组织型5类.在对这5种类型进行了对比后,发现其预后以及辅助治疗的效果都有明显差异.同时证明免疫组化方法可代替单一的基因分析方法用来检测乳腺癌的分型.其中雌激素受体（ER）,孕酮受体（PR）,HER2蛋白,CK5,表皮生长因子受体（EGFR）,抑癌基因P53的变异及原癌基因Bcl-2的表达都可作为亚型分类的指标.该文介绍了乳腺癌分子亚型的主要特征及其与治疗、预后的关系.

简介：肿瘤标志物是化学类物质，能够提示人体是否存在肿瘤，并作为判断肿瘤细胞分化、细胞功能的重要依据，为后续治疗打下基础。一般仅仅容易在胚胎组织中易于发现，正常成年人的组织中一般不会发现。肿瘤标志物检查是提示恶性肿瘤发生、消退和复发的重要指标，但是并不能盲目将肿瘤标志物和癌细胞情况等量齐观，还是需要做其他辅助检查。

简介：近年来,胃肠道上皮性肿瘤的分类及诊断中出现了一些变化,给临床及病理诊断造成了混乱.为此,国际癌症研究机构(IARC)出版的最新WHO肿瘤分类中[1],对胃肠道癌前病变和癌的诊断名称、定义和标准作了一些修改和新的规定,其中有些改变与我国目前正在使用的名称和诊断标准有较大差异.本文的目的就是提出胃肠道上皮肿瘤诊断存在的问题并试图找出相关的解决办法,为病理诊断和临床诊疗提供参考.

简介：半个世纪以来，尤其是近20多年，肿瘤学的基础和临床研究取得了巨大进展。肿瘤分子生物学研究从基因和分子水平阐明肿瘤的发生发展规律，揭示了肿瘤细胞与正常细胞之间的差异，认识到大多数肿瘤是体细胞突变导致后天获得的遗传性疾病，对癌症本质是一种遗传性疾病（Cancerisageneticdisease）的认识已渗入到临床肿瘤学的各个方面，在肿瘤的分类、诊断和治疗中许多观念发生了重大变化。世界卫生组织在新世纪初出版的肿瘤WHO分类系列丛书，

简介：胶质瘤传统病理学的分类分级主要基于细胞水平的认识,而缺乏对胶质瘤分子学特征的认识。随着分子生物学的发展,尤其是基因组学和蛋白质组学技术的发展,人们逐渐肯定了髓母细胞瘤起源于小脑颗粒细胞,少枝胶质细胞瘤因按其基因表达谱的差异可进一步进行分类,依据胶质细胞瘤基因或蛋白的表达差异可对胶质细胞瘤进行分级及预后预测,并可对胶质母细胞瘤进行进一步分类。组学技术的发展扩大了检测胶质瘤分子缺陷的数目,推动了胶质瘤分子分类方法的发展。

简介：背景和目的:胶质瘤的临床、病理学改变,遗传学中基因丢失和生物学行为表现等,均反映于新的WHO分类之中,新分类赋予许多肿瘤类型以新的概念,本文旨在了解应用新的WHO分类诊断后各种神经上皮组织肿瘤的统计学意义。并对少突胶质肿瘤和星形细胞肿瘤的诊断标准作简要讨论。方法:对1999年7月～2002年月6月3年间华山医院收治的1498例胶质瘤.所有病例均经免疫组化(ABC法)用20余种抗体标记。应用WHO(2000)神经系统肿瘤新分类作病理诊断,并作统计分析。结果:在1498例神经上皮组织肿瘤中,按新分类属星形细胞肿瘤881例(58.93%)、少突胶质细胞肿瘤313例(20.94%)、室管膜肿瘤137例(9.16%)、神经上皮组织的胚胎性肿瘤73例(4.88%)、节细胞胶质瘤56例(3.56%)、脉络丛肿瘤11例(0.74%)、其他肿瘤(包括少突星形细胞瘤8例,来源未定的胶质瘤10例和松果体肿瘤4例)22例(1.46%)。结论:采用WHO新分类诊断,少突胶质细胞肿瘤比例较以往增加,而星形细胞瘤有减少。

简介：目的：探讨毒物代谢酶NAT1、NAT2基因多态性与广东地区汉族人群喉癌遗传易感性的关系。方法：采用病例-对照研究的方法,检测233例广东地区汉族喉癌和102例健康对照组外周血中NAT1（NAT1＊4,NAT1＊11,NAT1＊10,NAT1＊3）、NAT2（WT、M1、M2和M3）基因多态性。结合病历资料分析NAT1、NAT2多态基因与喉癌临床病理特征之间的关系。结果：喉癌患者携带NAT2快基因表型（18.88%）频率小于正常对照组（45.1%）（OR=2.53,P=0.00）。NAT2慢基因表型与重度吸烟在喉癌致病过程中有协同作用（P=0.013,OR=3.42）。NAT2基因表型与喉癌的临床病理特征无关。喉癌与对照组中NAT1多态基因频率无显著性差别。结论：NAT2快基因表型与喉癌的易感性关联,易感性与吸烟发生协同作用。NAT2基因多态性不影响喉癌的发展过程及预后。NAT1基因多态性可能与喉癌的遗传易感性无关。

简介：目的探讨广西扶绥县原发性肝细胞癌（hepatocellularcarcinoma,HCC,以下简称“肝癌”）高发家系人群DDX39基因rs12461754位点单核苷酸多态性与肝癌遗传易感性的相关性。方法选取广西扶绥县20个肝癌高发家系共77例和10个正常对照家系共35名为研究对象,采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术（matrixassistedlaserdesorptionionization-timeoffight-mass,MALDI-TOF-MS）检测DDX39基因rs12461754位点在两组中的基因型和等位基因频率。结果正常对照家系组人群DDX39基因rs12461754位点携带A等位基因型的个体发生肝癌的风险是G等位基因型个体的0.407倍（95%CI：0.125～1.326,P=0.136）;在肝癌高发家系非肝癌组人群中,携带A等位基因型的个体发生肝癌的风险是G等位基因型个体的0.981倍（95%CI：0.298～3.326,P=0.976）;DDX39基因rs12461754位点GG、AG、AA基因型在肝癌高发家系肝癌组、肝癌高发家系非肝癌组及正常对照家系组三组间相互比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论DDX39基因rs12461754位点单核苷酸多态性与广西扶绥县肝癌家系遗传易感性无明显相关性。

简介：探讨广西扶绥县壮族人群中肝癌高发家系ITGβ1基因rs2298141位点多态性与肝细胞癌（hepatocellularcarcinoma，HCC）遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法，选取广西扶绥县壮族人群正常对照家系组40名；肝癌高发家系组79例，其中肝癌患者20例，直系亲属59例。采用质谱方法检测ITGβ1基因rs2298141位点基因型分布频率，非条件logistic回归分析不同基因型与HCC发病风险的关系。结果ITGβ1基因rs2298141位点存在AA、AG、GG3种基因型。ITGβ1基因rs2298141位点基因型分布遵循Hardy-Weinberg遗传平衡定律。ITGβ1基因rs2298141位点A等位基因在正常对照组、肝癌高发家系直系亲属组、肝癌高发家系肝癌患者组中的分布频率分别为63.75%、61.02%、70%，G等位基因分布频率分别36.25%、38.98%和30%，与A等位基因型个体比较，正常对照家系人群中携带G等位基因型的个体发生HCC的风险增加0.75倍（95%CI：0.33～1.7，P=0.50），肝癌高发家系直系亲属组人群发生HCC的风险增加0.67倍（95%CI：0.31～1.45，P=0.31）。正常对照家系组、肝癌高发家系直系亲属组和肝癌高发家系肝癌患者组人群AA基因型分布频率分别为40%、42.73%和50%，AG基因型分别为47.5%、37.29%和40%，GG基因型分别为12.5%、20.34%和10%。与AA基因型个体相比，正常家系组和肝癌高发家系直系亲属组中AG基因型个体发生HCC的风险分别增加0.67倍（95%CI：0.22～2.1，P=0.50）和0.9倍（95%CI：0.31～2.71，P=0.86）；GG基因型个体发生HCC的风险分别增加1.05倍（95%CI：0.17～6.6，P=0.96）和2.2倍（95%CI：0.40～11.96，P=0.37），差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论未发现ITGβ1基因rs2298141位点多态性与广西扶绥县肝癌家族聚集的遗传易感性存在显著相关。