简介:神经系统肿瘤尤其是胶质瘤,生长于脑内,我们对其发生和发展的外因一无所知。然而,近一、二十年来,分子遗传学的研究发现胶质瘤属多基因病变,其发生与发展受多种基因的调节。这些基因不仅与细胞生长周期的调节、细胞生存与死亡的调节、细胞转录和生长倍增调节相关,而且还与细胞癌变的启动、肿瘤细胞的病理形态变化、肿瘤细胞的侵袭和转移,肿瘤细胞对药物的敏感性和抗药性、肿瘤细胞对放射治疗的敏感性有关。为了促进对神经系统肿瘤生物学的了解,现将胶质瘤分子遗传学的基本表现及其对肿瘤治疗学的影响作一简要介绍。星形细胞瘤有TP53、LOH17p、PDGFR、EGFR、P16、RB等基因表达,少突胶质细胞瘤有LOH19q、1p、4q等基因改变;少突星形细胞瘤主要为LOH19q与1p改变,部分肿瘤也有TP53和LOH17p基因改变,室管膜瘤则与LOH22基因及NF2和MEN1基因有关。以星形细胞肿瘤为例介绍其分子基因学对肿瘤病理形态学、侵袭和转移、凋亡和抗药及放疗的影响。通过这一介绍可对胶质瘤的分子基因学或分子病理学有一个初步的了解,从而提高对神经肿瘤WHO(2000)新分类的认识,了解按此新分类作诊断对肿瘤治疗的重要性。
简介:乳腺癌是最常见的妇科恶性肿瘤之一,其诊断、治疗策略和预后往往基于其病理分型.近几年研究表明,传统的病理分型对新开展的治疗方法并没有提供有效的指导.而大量乳腺癌分子生物学特征的数据表明可将乳腺癌分为基底型,管腔A型及B型,HER-2型及正常组织型5类.在对这5种类型进行了对比后,发现其预后以及辅助治疗的效果都有明显差异.同时证明免疫组化方法可代替单一的基因分析方法用来检测乳腺癌的分型.其中雌激素受体(ER),孕酮受体(PR),HER2蛋白,CK5,表皮生长因子受体(EGFR),抑癌基因P53的变异及原癌基因Bcl-2的表达都可作为亚型分类的指标.该文介绍了乳腺癌分子亚型的主要特征及其与治疗、预后的关系.
简介:背景和目的:胶质瘤的临床、病理学改变,遗传学中基因丢失和生物学行为表现等,均反映于新的WHO分类之中,新分类赋予许多肿瘤类型以新的概念,本文旨在了解应用新的WHO分类诊断后各种神经上皮组织肿瘤的统计学意义。并对少突胶质肿瘤和星形细胞肿瘤的诊断标准作简要讨论。方法:对1999年7月~2002年月6月3年间华山医院收治的1498例胶质瘤.所有病例均经免疫组化(ABC法)用20余种抗体标记。应用WHO(2000)神经系统肿瘤新分类作病理诊断,并作统计分析。结果:在1498例神经上皮组织肿瘤中,按新分类属星形细胞肿瘤881例(58.93%)、少突胶质细胞肿瘤313例(20.94%)、室管膜肿瘤137例(9.16%)、神经上皮组织的胚胎性肿瘤73例(4.88%)、节细胞胶质瘤56例(3.56%)、脉络丛肿瘤11例(0.74%)、其他肿瘤(包括少突星形细胞瘤8例,来源未定的胶质瘤10例和松果体肿瘤4例)22例(1.46%)。结论:采用WHO新分类诊断,少突胶质细胞肿瘤比例较以往增加,而星形细胞瘤有减少。
简介:目的:筛选卵巢癌实验诊断比较适合的肿瘤标志,进一步探究其临界值。方法将研究对象分为卵巢癌组、卵巢良性肿瘤组和健康体检组,采用电化学发光法检测CA153、CA724、CA125、人附睾蛋白4(humanepididymisprotein4,HE4)等项目的浓度,并以文献报道的方法计算卵巢恶性肿瘤风险模型(riskofovarianmalignancyalgorithm,ROMA);以SPSS软件分析研究对象肿瘤标志的表达差异,并分析它们的诊断指数(灵敏度+特异性);根据受试者工作特征曲线(receiveroperatingcharacteristics,ROC),试确定各肿瘤标志的最佳临界值。结果三组的肿瘤标志表达水平存在显著差异(P<0.05);ROMA的诊断能力最佳(诊断指数1.94,灵敏度0.94、特异性1.00),其它依次是HE4(诊断指数1.86,灵敏度0.89、特异性0.97)、CA125(诊断指数1.75,灵敏度0.83、特异性0.91);依据曲线下面积(areaunderthecurve,AUC),诊断卵巢癌能力大小的肿瘤标志(或项目)分别是:ROMA、HE4、CA125、CA153、CA724。结论诊断卵巢癌应优先考虑CA125、HE4和ROMA等项目,相应临界值可拟定为90.96U/ml、81.38pmol/l和37.22%。
简介:目的结直肠癌肝转移(colorectallivermetastases,CRLM)常见,半数患者在病程不同阶段会合并肝脏转移。外科手术切除仍然是让患者可能获得长期生存的唯一手段(5年生存率可达40%~67%),但仅有20%~30%的患者获得切除机会。对于那些肝内多发转移并且联合化疗、门静脉栓塞(portalveinembolization,PVE)和局部消融等治疗方案仍难以单次手术切除的患者,可考虑两步肝切除(2-stagehepatectomy,TSH)。本研究组2000年首先提出了TSH的手术方式。经过10余年的发展,该手术联合围手术期化疗和PVE,患者5年生存率可达32%~64%。然而,仍有1/3准备行TSH治疗的患者最终未能完成二期手术。其主要原因是两次手术期间出现肿瘤进展。这类患者的5年生存率显著低于完成二期手术的患者。本研究目的在于确认导致两步肝切除失败的预测因素,以更好地筛选两叶存在广泛CRLM进行TSH干预的适应证。方法自2000年至2012年,接受手术的845例CRLM患者中,125例(14.8%)准备接受TSH治疗。分析所有可能导致TSH失败的危险因素,并建立预测模型。多数患者都先行化疗,每隔4个化疗周期以CT评估病情。术中常规超声检查以确定切缘,并评估肿瘤和肝脏血管关系。消融治疗仅在肿瘤较深无法切除时才联合使用。常规进行PVE以保证可安全进行二期肝切除术。一期手术后3周恢复化疗。若肿瘤无进展且预期残存的肝再生体积达到安全性肝切除范围,可二期切除PVE栓塞的肝叶。二期手术结束后继续接受化疗。结果44例(35.2%)患者未能接受二期手术,5年总体生存率显著低于完成TSH的患者(0%比44.2%;P〈0.0001)。通过多变量回归分析发现,癌胚抗原(arcinoembryonicantigen,CEA)〉30ng/mL(RR:2.73,P=0.03);肿瘤大小〉40mm(RR:2.89,P=0.04);化疗周期〉12次(RR:3.46,P=0.01)以及一线化疗进展(RR:6.56,P=0.01)是TSH失败的独立危�
简介:目的:探讨乳腺癌术中诊断前哨淋巴结(sentinellymphnode,SLN)转移的最佳病理学方法。方法:收集204例乳腺癌患者,并进行淋巴结定位,前哨淋巴结活检、术中病理诊断。102例(A法)患者的前哨淋巴结均二等分后再进行连续切片,另外102例(B法)患者的前哨淋巴结先切成1mm-1.5mm厚的薄片,置于冷冻托头上,用水溶胶包埋;再从各个组织切面进行印片细胞检查,然后进行连续切片检查。以前哨淋巴结转移的术后诊断作为金标准。结果:A组28(27%)例、B组42(40%)例检出前哨淋巴结转移(P=0.05)。前哨淋巴结转移灶平均大小:A组5.5mm、B组3.3mm(P〈0.05)。结论:B法能检出更多、更小的转移灶,并且需时少,花费人力少。而A法许多微小转移性不能检出。
简介:目的优化建立一种敏感、简便、稳定地检测结肠癌患者K-Ras基因突变的方法。方法构建K-Ras基因第二外显子12、13密码子的野生型及突变型质粒,通过优化PCR及肽核酸与特异性引物的浓度关系,达到有效模板浓度低的样品K-Ras基因突变的检测。结果成功构建K-Ras基因第二外显子12、13密码子的野生型和突变型质粒。肽核酸钳制PCR条件优化包括:(1)最佳复性温度为58℃和60℃;(2)有效模板浓度为10^-6pg/μl;(3)引物浓度与肽核酸浓度的最佳比例为20∶1。在K-Ras突变型质粒与野生型质粒浓度比为1∶100时即可检测到突变。结论肽核酸钳制PCR技术较传统的测序方法更为敏感,可以应用于有效模板浓度低的样品,为结肠癌个体化治疗前相关基因检测的有效方法。
简介:目的探讨加速康复外科模式下初次单次全髋关节置换术(totalhiparthroplasty,THA)术中优化鸡尾酒疗法(罗哌卡因配伍氨甲环酸切口周围局部注射)的安全性和有效性。方法前瞻性纳入行加速康复外科模式下初次单次THA患者80例,根据术中鸡尾酒疗法方案,以数字表法随机分为试验组(40例,缝皮前切口周围局部浸润注射罗哌卡因200mg+氨甲环酸80ml混合溶液100ml)和对照组(40例,缝皮前切口周围局部浸润注射罗哌卡因200mg+生理盐水80ml混合溶液100ml)。主要指标为最大血红蛋白下降值、总失血量、输血率、视觉模拟疼痛评分(visualanaloguescale,VAS);次要指标为补救镇痛率、术后并发症发生率、术后住院日及术后2周血栓发生事件。结果最大血红蛋白下降值:试验组(24.3±9.9)g/L,对照组(24.1±10.9)g/L,差异无统计学意义(P〉0.05)。总失血量:试验组(737.4±399.0)ml,对照组(730.1±401.3)ml,差异无统计学意义(P〉0.05)。术侧髋关节活动时VAS疼痛评分:术前、术后当天、术后第1、2天,试验组分别为(4.5±0.7)分、(1.7±0.5)分、(1.6±0.6)分、(1.2±0.4)分;对照组分别为(4.5±0.7)分、(1.5±0.5)分、(1.6±0.6)分、(1.1±0.4)分,差异无统计学意义(P〉0.05)。术后补救镇痛率:试验组为12.5%,对照组为7.5%,差异无统计学意义(P〉0.05)。术后并发症发生率:试验组为10.0%,对照组为17.5%,差异无统计学意义(P〉0.05)。术后住院日:试验组为(2.5±0.6)天,对照组为(2.4±0.7)天,差异无统计学意义(P〉0.05)。两组均无1例输血,术后2周彩超检查无1例下肢深静脉血栓发生。结论加速康复外科模式下初次单侧THA术后失血少、疼痛轻、康复快,术中优化鸡尾酒疗法虽然是安全的,但其有效性尚需进一步研究证实。