简介：第一位描述低钾性周期性麻痹者是Cavare于1863年开始的,后于1885年Cavare提出此病与遗传有关.

简介：目的报告VonHippel-Lindau病3家系临床特征并综述该病与神经系统相关病变的临床和基础研究进展。方法对中国人VonHippel-Lindau病3家系进行流行病学调查并复习相关文献。结果3家系均符合常染色体显性遗传特征。结论VonHippel-Lindau病是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征，可累及多个器官，随着医学影像学、基因检测和神经外科手术技术的发展。VonHippel-Lindau病与神经系统相关病变的诊断与治疗取得了很大进步。VonHippel-Lindau病家庭联盟的建立可能会为VonHippel-Lindau病患者及其家庭的相互支持帮助提供有益的平台。

简介：颅内动脉瘤（intracranialaneurysm，IA）破裂出血是引起蛛网膜下腔出血（subarachnoidhemorrhage，SAH）最主要原因，约占SAH的70％～90％，临床病情严重，致残率致死率极高。对于脑动脉瘤的家族性特点，芬兰和日本报道较多，国内也有个别的报道。而一家系均为多发动脉瘤未见报道，现将一家系2例报告如下。

简介：遗传性脊髓小脑共济失调（hereditaryspinocerebellarataxia）是一类单基因遗传的神经系统变性病，其中以常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）最为常见。国外现已经报道30余种亚型。本病的主要临床表现有小脑性共济失调、辨距不良、构音障碍、眼球震颤、眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征等，还可伴有神经系统以外的表现。国内外常见家系报道，本文报道以行走不稳及构音障碍为主要表现，且发病人数较多的一家系。

简介：目的建立正常（CAG重复次数为19次）和异常（CAG重复次数为82和66次）atrophin-1[齿状核红核苍白球路易体萎缩（DRPLA）致病基因]全长基因真核表达体系，通过观察细胞形态及蛋白质表达水平和分布情况，比较稳定转染和瞬时转染两种细胞表达体系，为进一步研究建立良好的细胞模型。方法基于已构建的GFP-atrophin-1．019／Flp—InTREx293和GFP—atrophin-1-Q82／Flp—InTREx293两种稳定转染细胞株，利用四环素调控系统Tet—on诱导表达。正置荧光显微镜观察正常与异常atrophin-1融合蛋白在细胞中的表达定位，电子显微镜观察细胞超微结构的改变；脂质体介导法将重组真核表达质粒GFP—atrophin-1-Q19和GFP—atrophin-1-Q66瞬时转染293T和SH—SY5Y细胞，HE染色、倒置荧光显微镜和电子显微镜分别观察细胞形态结构、蛋白质表达定位和细胞超微结构，Westernblotting检测atrophin-1融合蛋白表达水平。结果在稳定转染体系中，绿色荧光信号大多位于细胞核内，异常蛋白质呈不均匀分布且有少数聚集现象；电子显微镜观察异常细胞胞核结构欠完整，核膜皱缩，核内结构紊乱。在瞬时转染293T细胞体系中，HE染色可见异常细胞核内形成粉紫色嗜酸性小体；大量atrophin-1融合蛋白在核内呈点状聚集现象；电子显微镜观察异常细胞核膜皱缩严重，核内大量电子致密物沉积且核仁消失；Westernblotting检测均表达atrophin-1融合蛋白。在转染的SH-SY5Y细胞体系中，蛋白质表达定位及Westernbloning检测结果与转染293T细胞基本一致。结论包含异常扩增多聚谷氨酰胺链的atrophin-1融合蛋白在真核表达体系中可产生明显的核内聚集现象，并引起细胞形态改变，此为研究DRPLA核内包涵体的形成及其在发病中的作用，以及进一步的干预治疗奠定了理论基础。

简介：目的分析1个家族性血管网状细胞瘤家系3名患者的临床特点、影像学表现及诊断治疗方法及预后。方法通过调查、收集自2004年10月至2010年5月期间我院收治的1个家族性血管网状细胞瘤家系3名患者的病史、临床表现、影像资料，并检测其他部位的病变情况，探讨本病的诊断和治疗情况，综合分析其临床特点。结果3名患者均未合并其他部位病变，头颅MRI显示2例为囊实性肿瘤，1例为实质性肿瘤，手术镜下全切后均给予定期随访，至今未见复发。结论对于家族性血管网状细胞瘤，头颅MRI检查是主要的诊断及随访方法，手术切除是主要治疗手段。鉴于家族性血管网状细胞瘤易合并其他部位病变、复发率高、手术难度大，应加强对家族性血管网状细胞瘤的早期诊断和治疗认识。

简介：万琪，1965年12月出生在四川省成都市，1982年10月入伍，现任成都军区西藏总医院护理部主任。22年，万琪从一名普通的卫生员成长为护理部主任，在雪域高原用自己的实际行动诠释着护理这个职业的神圣使命。

简介：目的探讨电针足三里穴治疗对卒中后并发胃肠功能紊乱患者的临床效果,发挥中医优势,为中西医结合治疗卒中提供临床依据。方法选取2014年10月-2015年12月入住我院神经科并且病程超过2个月的卒中后并发胃肠功能紊乱的80例患者,随机将分为观察组和对照组,每组有40例。给对照组给予西医常规治疗及护理,而观察组在对照组治疗基础上给予双侧足三里穴电针治疗。结果对照组的总有效率75%,观察组的总有效率92.5%,比较差异有显著性（P〈0.05）。观察组肠鸣音恢复时间,肛门排便、排气时间短于对照组（P〈0.05）。经治疗后两组胃泌素、胃动素水平均较治疗前升高（P〈0.05）,且观察组水平明显高于对照组,比较差异有显著性（P〈0.05）。结论常规治疗基础上加用足三里穴电针治疗可有效促进卒中患者胃肠功能恢复,改善胃肠动力,调节胃肠激素的分泌,临床疗效显著。

简介：目的分析针刺足三里穴后外周血免疫相关指标和功能磁共振（fMRI）信号的变化,探索针刺调节机体免疫功能的中枢机制.方法选择健康成年志愿者13名,分为真穴组13名和假穴组8名（同时参与了真穴组的实验）.真穴组针刺受试者右侧足三里穴,假穴组针刺受试者右侧足三里穴同一水平向外2～3cm处.针刺前5min及出针后30min分别采集受试者外周血,检测免疫相关指标（CD3、CD4、CD8、NK细胞）.针刺时进行fMRI扫描,用SPM2软件分析tMRI数据.结果出针后真穴组外周血中CD4、CD4/CD8、NK细胞数量较针刺前明显提高,比较差异有统计学意义（P〈0.05）;假穴组外周血中CD4、CD4/CD8、NK细胞数量针刺前后比较差异无统计学意义（P〉0.05）.针刺足三里穴激活了左侧下丘脑、双侧尾状核头部、前后扣带回、旁中央小叶、颞中回、额中回、小脑半球;假穴组只激活了旁中央小叶及小脑半球.结论针刺足三里穴对机体免疫功能的调节作用可能需要通过中枢特定脑区的介导作用于靶器官.

简介：目的从U251细胞系中分离脑肿瘤干细胞并以其为移植物建立动物模型。方法应用悬浮培养法获得脑肿瘤干细胞,用免疫磁珠分选法分离CD133阳性和阴性细胞;将上述3种细胞植入裸鼠颅内。取移植组织切片观察及进行再培养。结果免疫磁珠分离技术可获得CD133阳性细胞。悬浮培养法所得的细胞和CD133阳性及阴性细胞进行裸鼠原位移植的成瘤率分别为71.4%、80%和0%。结论U251细胞系中存在脑肿瘤干细胞。裸鼠颅内注射移植脑肿瘤干细胞能够建立肿瘤模型。

简介：目的了解北京市朝阳区八里庄地区40岁以上人群脑卒中危险因素、暴露水平及其人群分布特征。方法研究为横断面调查研究，以年龄≥40岁的人群作为研究对象，采取整群抽样方法，对8888例研究对象采用统一问卷调查和体格检查，通过统一的脑卒中风险评估表进行脑卒中风险评估；对初步筛查为高危人群的研究对象进行体格检查和实验室检查。结果经过脑卒中风险评估，低危5622例（63．25％），中危1537例（17．29％），高危1729例（19．45％）。研究对象男性平均年龄为62．1±13．2岁，女性60．2±12．2岁。在40～69岁年龄段，高血压病、心房颤动或瓣膜性心脏病、糖尿病、明显超重等因素呈现随年龄增长而增加的趋势；而吸烟率则呈现随年龄增长而降低的趋势。〈50岁组的人群体力活动量最少519（28％）。高危人群中男性453例（26．20％），女性1276例（73．80％）。男性吸烟率（41．9％）显著高于女性（5．6％）；血脂异常率、卒中家族史因素女性高于男性，差异有统计学显著意义（P均〈0．05），人群中具有一个危险因素的比例最高为3397例（53．63％），具有4个以上危险因素者643例（10．15％）。结论八里庄地区≥40岁人群中，脑卒中危险因素整体水平较高；高血压病、心房颤动或瓣膜性心脏病、糖尿病等因素在40～70岁年龄段内，呈现增加趋势；高危人群中，高血压病、血脂异常、卒中家族史为人数分布前三位的危险因素。

简介：目的探讨慢病毒干扰细胞周期检测点激酶1、2（Chk1、Chk2）基因表达对脑胶质瘤细胞放射治疗敏感性的影响。方法根据基因库数据提供的Chk1及Chk2基因核苷酸序列，各选择设计一条适合转录短发夹RNA（shRNA）的DNA序列，构建慢病毒并转染胶质瘤细胞系U87细胞进行传代扩增。用实时PCR和免疫印迹法分别在mRNA和蛋白水平上测定Chk1及Chk2的表达。转染后U87胶质瘤细胞经X线照射48h后，进行细胞周期和凋亡的检测。结果成功包装慢病毒后转染U87细胞，实时PCR检测Chk1和Chk2的干扰效应，其抑制率分别为73．74％和85．12％。细胞周期检测显示照射组和照射干扰Chk2组的细胞大部分阻滞在GYM期；照射干扰Chk1组细胞放射治疗后的凋亡率较对照组和干扰Chk2组细胞明显增高（P〈0．05）。结论慢病毒转染细胞可以有效的将干扰Chk1和干扰Chk2基因带到U87细胞并发挥作用，干扰Chk1和Chk2可以增加U87细胞对放射治疗的敏感性，为胶质瘤的治疗提供了新的治疗途径。