简介：目的：研究WaardenburgSyndrome（瓦登伯格综合征）Ⅱ型一个家系病例的分子病因，丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型（WS2型）的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系，问卷式调查留取临床资料，签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA，聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子，在ABI自动测序仪上双向测序，利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因，下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。

简介：空鼻综合征为医原性疾病,其发生与下鼻甲切除过多有关。本文对相关文献进行综述,认为严格掌握适应证及术中鼻甲切除程度,可以避免空鼻综合征的发生,本病通过药物和手术可以治愈。

简介：在生物学上，许多具有重要意义的发现是从研究小鼠开始的，MITF也不例外。1992年，第一例Mitf插入突变转基因小鼠被报导，它是建立在C57BL／6xC3H杂交背景上的VGA-9鼠系，具有特定的表型：白色皮毛，小眼畸形，纯合子VGA-9小鼠在出生2个月时丧失对声音的反应；电镜观察可见VGA-9小鼠耳蜗血管纹中间细胞即黑色素细胞缺失。

简介：1998年Minor首次报道了上半规管裂隙综合征（superiorsemicircularcanaldehiscencesyndrome，SCD），此后这一疾病在临床上引起越来越多的重视，并逐渐积累了诊断、鉴别诊断以及治疗的经验。

简介：大前庭导水管综合征(largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)是以前庭导水管扩大伴有感音神经性耳聋为特征的一种临床独立病症,由Valvassori等[1]于1978年首先描述并正式命名.是先天性内耳畸形的一种,Okumara等[2]进一步将其分为合并耳蜗畸形(如Mondini畸形)与不合并耳蜗畸形两个亚型,但前者不列入LVAS的范畴.其临床发病率约占儿童和青少年感音神经性聋的15%.随着CT、MRI等影像诊断技术的发展,大前庭导水管综合征逐渐被报道,为了加强对该病的认识,现将有关情况综述如下.

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简介：目的分析我科收治的31例Hunt综合征患者的治疗方法，探讨针对Hunt综合征有效的治疗方案。方法回顾性分析对31例Hunt综合征患者进行抗病毒、糖皮质激素及神经营养药等内科保守治疗的疗效。结果31例患者耳疱疹均治愈，面瘫（House—brackmann分级Ⅱ级至Ⅳ级）患者30例，出现面瘫发生率为96．8％，治愈22例，面瘫治愈率（恢复至House—brackmann分级Ⅰ级或Ⅱ级）73．3％，好转6例，好转率（House—brackmann分级Ⅲ级）20％，2例未见明显变化患者拒绝行面神经减压术，无效率6．7％，1例患者治疗后1周出现眩晕及眼震等前庭刺激症状，经治疗1月后恢复。无1例遗留耳神经痛。结论Hunt综合征的治疗应采取抗病毒、糖皮质激素及神经营养药治疗等综合治疗，经综合治疗患者总体预后良好。

简介：Waardenburg综合征（WaardenburgSyndrome，WS）是一类以感音神经性听力损失，虹膜、皮肤及毛发着色异常为特征的疾病。后来的研究发现，前庭障碍也是WS的另一重要临床表现，包括前庭器官畸形及前庭功能障碍。本文探讨WS中黑色素缺乏对前庭障碍的影响，分析WS患者缺乏前庭功能障碍症状的原因，并提醒临床医生对需行人工耳蜗植入的WS患者要密切关注有无内耳畸形。

简介：目的增加对不典型RamsayHunt综合征的认识,提高诊治水平.方法分析3例不典型RamsayHunt综合征误诊误治原因.例1无面瘫,首先出现其他颅神经症状:声嘶(左喉返神经麻痹)和左梨状窝积液(咽缩肌麻痹),第5天才于耳廓后方出现2粒疱疹.例2首先出现面瘫,面瘫后一周才于右侧颊粘膜部出现小疱疹.例3一侧剧烈头疼,2天后鼓膜轻微充血,5天后出现面瘫,一周后颈部才出现疱疹.结果例1误诊为下咽癌;例2误诊为Bell面瘫;例3误诊为脑血管疾病.结论疱疹延迟出现、异位疱疹、首先出现其他颅神经损害的症状,是造成不典型RamsayHunt综合征误诊甚至误治的原因.临床医生应加强对不典型RamsayHunt综合征的认识,注意鉴别诊断,提高诊疗水平.

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简介：920001干祖望学术思想简介/申斌//中医杂志.-1991,32(3).-10～12干师医教五十余年来,勤求古训,博览众书,精研《内经》、《伤寒论》,深究各家学说,论医治病崇东垣思想,熔诸家之长;遣方用药撷古采今,以轻灵取胜。作者从“远攻经典创立新说”“近研诸家扬长避短”“撷古采今务在实效”三个方面对干老学术思想进行简介。(晓峰)

简介：92022925例尸头内耳门窥镜像/王胜资…∥中华耳鼻咽喉科杂志.-1991,26(4).-197～199利用不同视角的窥镜,在对完整头颅内部结构无任何干扰的条件下,观察了25具尸头内

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简介：890788中西医结合耳鼻咽喉科临床研究方法探讨/谭敬书//湖南中医学院学报.-1988,8(4).-1～3本文对中西医结合耳鼻咽喉科临床研究,从设计、指标选择、证以及官窍脏腑相关理论的研究等方面作了方法学的探讨。(原提要)

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简介：920744CRW9001型系列多功能电刀的研制和临床应用/陈仁物//福建医药杂志.-1991,13(5).-40,42根据各专科手术特点,于1990年研制出新型系列多功能电刀。新型电刀细长的刀杆特别适用于刀口小、位置深的手术。因其具备电