简介：目的调查西北地区人工耳蜗植入者的家庭状况,分析人工耳蜗植入前后患者及其家庭的期望及担忧,探讨影响人工耳蜗植入患者及其家庭决策的相关因素。方法问卷调查接受人工耳蜗植入的52例患者及其家庭。结果听力言语功能提高是患者及其家庭术前主要期望,植入后无效或低效是术前患者及其家庭的主要担忧,其次是费用和手术并发症。结论积极地与患者及其家属进行沟通、阐明人工耳蜗植入利弊,改善植入效果,减少并发症,控制植入费用,这些均有利于促进西北地区人工耳蜗植入更好的开展。

简介：目的分析在中国西北地区耳聋家系人群与散发人群之间GJB2基因突变频率的差异性,探讨GJB2基因突变在西北地区耳聋家系人群中的发生频率及其特点。方法收集中国西北地区29个家系的87例耳聋患者、散发非综合征型感音神经性耳聋患者169例及听力正常人117例血样,提取外周血DNA后,进行聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,将扩增产物进行直接测序。运用DNAStar5.0软件进行测序结果分析,对各组GJB2基因突变频率进行统计学分析。结果87例家系耳聋患者中存在GJB2致病突变28例,占32.18%;169例散发耳聋患者中GJB2基因致病突变24例,占14.20%;117例正常对照人群发现GJB2基因突变携带者5例,占4.27%。结论GJB2基因突变在中国西北地区家系耳聋患者与散发耳聋人群的发生频率存在统计学差异(χ2=11.474,P<0.05),对存在GJB2基因突变的耳聋患者进一步对其家系成员重点进行该基因的突变筛查具有重要意义。

简介：目的调查中国西北地区非综合征感音神经性耳聋患者群体中线粒体DNA12SrRNAA1555G突变的流行情况．评估开展这一突变检测的临床价值。方法收集中国西北地区共612例感音神经性聋患者外周静脉血，从白细胞中提取DNA，多聚酶链反应（PCR）扩增线粒体DNA目的片断，Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变，而后对阳性病例的PCR产物进行DNA测序验证。结果在612例感音神经性聋患者中，共发现56例A1555G突变患者：其中217例为药物性耳聋患者，有47例为A1555G点突变阳性；在其余395例非药物性耳聋患者中，检出9例A1555G突变。结论中国西北地区的药物性耳聋较为常见，A1555G突变在本地区感音神经性耳聋人群中有较高的检出率（9．15％），在该地区开展线粒体DNA12SrRNAA1555G突变检测有重要意义。