简介：摘要目的比较用CT检查和核磁共振检查诊断股骨头坏死的准确性。方法选取我院2012年12月至2014年5月期间收治的112例股骨头坏死患者作为本次的研究对象，随机分为CT组和核磁共振组，每组各56例。CT组56例患者采用CT进行检查，核磁共振组56例患者采用核磁共振进行检查，对比两种方法诊断股骨头坏死的效果。结果CT组56例患者中，共查出33例股骨头坏死患者，检出率为58.93%，影像显示主要为骨硬化及囊状透亮区。核磁共振组56例患者中，共查出50例股骨头坏死患者，检出率为89.29%，影像显示主要为斑点或条状的T1WI、T2WI信号。核磁共振组检出率明显优于CT组，P<0.05。结论核磁共振技术的敏感性、准确性都明显优于CT技术，值得临床推广应用。

简介：摘要目的研究胸部闭合性损伤的主要X线表现。方法回顾性分析总结我院近年来资料完整80例急性胸部闭合性损伤的影像表现，并对有关文献及资料进行复习。结果80例病人中肋骨骨折21例，占26.3%；肺挫伤和创伤性湿肺10例，占12.5%；气胸和血胸3例，占3.8%；肺血肿、皮下气肿、纵隔气肿、肺撕裂伤、支气管断裂、纵膈血肿各1例，占1.3%。结论胸部创伤的患者采用常规平片检查，大多数病人得以明确诊断，仍然是胸部急性外伤的常规检查方法。

简介：耳聋发病率高，遗传因素是导致耳聋发生的最重要的病因。遗传性聋临床表型多样，包括综合征性聋和非综合征性聋。遗传性聋是经典的单基因遗传病，其遗传方式包括孟德尔遗传中的常染色体显性、隐性、性连锁遗传，也包括线粒体母系遗传和表观遗传。随着科学技术的发展，遗传性聋的基因研究取得很大进展，目前已发现118个耳聋相关基因，为遗传性聋的基因诊断提供了可能。遗传性聋的基因诊断能够明确病因、预测迟发性聋、有效预防遗传性聋的发生，提供遗传咨询以及将遗传性聋分型和分类，指导临床耳聋管理、药物治疗或听觉干预。新一代测序技术与遗传性聋的基因研究结果结合，使临床广泛开展遗传性聋的基因诊断成为可能。随着医疗大数据和云处理时代的到来，相信不久的将来，遗传性聋基因诊断一定会在临床广泛应用并成为疾病诊断的必备依据。

简介：耳聋是临床上最常见的遗传病之一，也是导致言语交流障碍最常见的疾病。据各国统计，有0．05％～0．1％的儿童出生时为极重度耳聋，同时50％以上的儿童期耳聋是由于遗传因素造成的。由于导致语前聋的环境因素的存在，有时无法判断患者是否为遗传性聋。对常见基因突变的常规筛查与鉴定，给遗传咨询带来很大帮助。随着分子生物学的发展，耳聋的基因诊断方法已逐步规范化，产前诊断及遗传咨询也取得了革命性的进步。在美国和欧洲的遗传性聋人群中，已发现数个耳聋重点基因，其中GJB2基因及PDS基因检测被美国哈佛大学儿童医院以及爱荷华大学医学中心列为常规临床检测项目。本文将着重介绍遗传性耳聋及其基因诊断的临床意义。

简介：目的：探讨婴幼儿分泌性中耳炎的早期诊断方法及手术干预效果。方法将经226Hz及1000Hz声导抗、听性脑干反应、听觉稳态反应、畸变产物耳声发射和颞骨CT检查诊断为分泌性中耳炎，观察4～6个月未自愈的43例婴幼儿，分为手术干预组（22例）及继续观察组（21例）。手术干预组在全麻下行鼓膜切开置管术，继续观察组只指导家长进行家庭听觉语言康复。所有病例随访6～12个月，复查听力，并统计12个月内合并急性中耳炎的发生率。结果43例婴幼儿226Hz及1000Hz声导抗、听性脑干反应、听觉稳态反应、畸变产物耳声发射和颞骨CT检查均有不同程度异常；手术干预组在术后6个月及12个月时复查听阈明显低于继续观察组，12个月内并发急性中耳感染的发生率明显低于继续观察组。结论手术干预有助于减轻持续性婴幼儿分泌性中耳炎的听力损害并降低急性中耳感染的发生率。

简介：眩晕是机体空间定向能力障碍所产生的运动性或位置性错觉，其常见原因不仅是前庭外周性病变，也可能与中枢神经系统和其他全身系统性疾病及眼科疾病有关，因为前庭系统还通过传导束与小脑、脊髓、植物神经系统、动眼系统有着广泛的联系。当前庭系统本身与中枢传导通路相关联的任何部位受到病理或生理性刺激，均可能导致双侧的传人神经冲动不对称而出现平衡失调：同样，与平衡相关联的传出系统以及负责调控锥体系和椎体外系的脑干网状结构和小脑部位的病变也可能引发眩晕。眼震是临床上各种前庭反应中最明显和最重要的体征之一，前庭系统异常所引发的眼震经由前庭动眼反射弧来完成，称为前庭性眼震，

简介：目的分析外伤所致传导性耳聋的症状体征、听力学表现及影像学特点，总结诊断要点和手术治疗效果。方法回顾性分析解放军总医院2008年1月～2011年3月收治的具有明确外伤史、鼓膜完整的传导性听力下降患者20例。每位患者均进行详细病史询问、临床检查、听力测试和影像检查。行鼓室探查术，根据患者听骨链损伤的不同类型，行听骨链重建术。术后1～3个月复查纯音听力，比较术前和术后的纯音听阈，总结分析手术治疗效果。结果本组20例患者，手术探查听骨链发现砧骨移位14例，包括砧镫关节脱位、锤砧关节分离以及二者兼具的听骨链损伤，锤骨移位且粘连固定2例，镫骨足弓骨折2例，砧骨长脚骨折1例，镫骨底板自前庭窗脱出1例；其中3例砧骨移位患者术中可见面神经明显水肿。根据鼓室探查情况行相应的听骨链重建术，15例行自体听骨雕凿后的听骨链重建术，1例行砧镫关节复位术，4例行人工听骨植入术，3例合并面瘫患者行听骨链重建术的同时行面神经减压术。术后1～3个月随访，患者自觉听力提高，纯音测听示言语频率内气导平均听阈恢复至30±11dB，平均气骨导差为18±10dB。伴有面瘫患者的面神经功能恢复至HBI级。结论有外伤史的患者如有听力下降，应行全面细致的耳科检查、听力学检查和高分辨颞骨CT扫描，如纯音测听气导听阈下降且存在明显的气骨导差，或颞骨CT显示听骨链形态异常，应考虑系听骨链中断引起的传导性耳聋。应根据听骨链损伤的不同类型，重建听骨链，恢复患者听力，合并面瘫者，同时行面神经探查减压手术。

简介：摘要目的探讨磁共振增强在结核性脑膜炎中的诊断价值；方法回顾性分析26例感染性脑膜炎患者的MRI表现，其中男17例，女9例，年龄20-65岁，平均年龄45，全部行MRI增强检查；结论磁共振平扫+增强是感染性脑膜炎的首选影像学检查方法，可为临床诊断、治疗和观察疗程提供可靠依据。

简介：老年性聋(presbycusis)是指因年龄的增长,听觉器官随同身体其他组织器官一起发生的缓慢进行性老化过程,并出现听力减退的生理现象。Pearlman[1]提出的老年性聋的临床定义为:双耳对称性感音神经性听力损失,没有重振或呈不全重振,无噪声接触史,言语辨别率与纯音听阈不成比例。听力减退常从高频开始,

简介：目的评估三维影像容积重建技术（three-dimensionalvolumerenderedcomputertomography,3D-CTVR）在耳硬化症与听骨链畸形/中断的传导性耳聋病例中对听骨完整性与病理状态的诊断与临床应用价值。方法回顾性分析经手术治疗的36例（耳）病。所有病例外耳道正常、鼓膜完整、传导性耳聋、A型鼓室曲线、盖莱试验阴性,病史为自幼渐进性听力下降。所有病例术前行CT检查并进行CTVR重建。根据影像,按照3分法评判原则,选择与手术相关的听骨链重要部位为评判内容,以术中所见为标准,以平片（轴位和冠状位）为对照,对3D-CTVR影像显示听骨重要部位的图像显示进行统计学分析。结果3D-CTVR重建影像能够直观显示听骨链的完整性及病理状态;对镫骨上结构及镫骨上畸形的显示与手术实际相比P值大于0.05,较平片（P=0.00）能够更好的反应实际情况。结论3D-CTVR能够很好的显示听骨链完整性及听骨的重要部位,对听骨精细结构的显示优于平片,二者结合更切合临床实际,这一技术为听骨链完整的耳硬化症和听骨链畸形/中断提供了更为可靠的客观鉴别诊断方法。

简介：目的探讨高分辨CT(HRCT)对慢性化脓性中耳炎(胆脂瘤型)的诊断价值.方法对238例经手术及病理证实的中耳胆脂瘤的CT征象与手术所见进行对照研究.结果(1)CT诊断胆脂瘤的敏感性最高在上鼓室(81.25%),最低在乳突(50%).(2)CT显示胆脂瘤的病理改变为①鼓室乳突腔内胆脂瘤影;②胆脂瘤周低密度环;③鼓室乳突腔边缘骨质硬化;④鼓室乳突腔扩大;⑤听骨链破坏.结论CT检查对于中耳胆脂瘤的诊断及指导手术有很大帮助.

简介：目的探讨扩展高频听阈及畸变产物耳声发射（DPOAE）幅值与年龄的关系及其对老年性听力损失早期诊断的意义。方法应用扩展高频测听和畸变产物耳声发射对100例常频听力正常者（20～70岁，分5个年龄段）进行听力测试。结果在扩展高频测听中，随测试频率增高，各年龄段听阈逐渐增加，不同测试频率随年龄增加听阈增高，听阈检出率逐渐下降，经SPSS软件分析，在9～11．2kHz，41岁以下组间无显著性差异，但与41岁及以上组有显著性差异（P〈0．01）；12．5～16kHz，20～30岁组与其他各组均有显著差异，51～60岁组与61～70岁组无显著差异。在DPOAE测试中，各频率随年龄增长DPOAE幅值下降，尤其在高频区，不同年龄段DPOAE幅值有显著差异。结论扩展高频测听与畸变产物耳声发射幅值可以作为对老年性听力损失早期诊断的依据，均可以用于老年性听力损失的早期筛查和诊断。

简介：1990年运用胚胎移植前遗传学诊断技术（PreimplantationGeneticDiagnosis,PGD）的首例女婴的成功诞生,标志着PGD正式从实验室转化到临床应用。PGD是采用辅助生殖医学方法,通过遗传学的诊断技术,挑选健康的胚胎进行子宫移植,它可以对携带遗传性致病基因的夫妇或者患者夫妇进行孕前诊断,从而获得表型正常的后代,且避免因产前诊断为致病胚胎而带来的是否选择终止妊娠的痛苦及反复流产对孕妇的心身伤害。

简介：摘要目的研究抗核小体抗体（AnuA）在系统性红班狼疮（SLE）诊断中的应用价值。方法使用线性免疫分析法对60例系统性红班狼疮患者，38例其他患有风湿性病患以及15例健康体检合格者进行检测，检测内容主要是系统性红班狼疮（SLE）诊断中的抗核小体抗体（AnuA）在系统性红班狼疮（SLE）的使用疗效，掌握其和其他本身存在抗体之间的联系。结果抗核小体抗体（AnuA）在系统性红斑狼疮（SLE）病患中的应用效果显著，阳性率在系统性红班狼疮（SLE）病患中为72.4%，在疾病对比组中是2.3%，健康对比组是0%，红班狼疮病患的阳性率明显比疾病对比组以及正常对比组要高出许多性（p<0.01），抗核小体抗体在红班狼疮中的特异性以及敏感性分别是98.7%以及72.4%。结论抗核小体抗体对于红斑狼疮具有较高的敏感度以及特异效果，抗核小体抗体对红斑狼疮的诊断具备十分关键的临床价值1。

简介：摘要目的探讨多排螺旋CT（MSCT）对肺内孤立性结节的诊断价值，以提高对结节良恶性的鉴别诊断，并为临床治疗提供参考。方法回顾性分析2012年3月至2015年3月经我院病理证实的94例肺内孤立性结节患者的影像资料，观察结节的大小、形态及相关CT征象，并与病理结果进行对照。结果94例肺内孤立性结节患者中恶性63例，良性31例，观察结节的大小、部位及相关CT征象（钙化、分叶、毛刺、细支气管征、胸膜凹陷征、血管集束征等），并进行统计学分析。结论毛刺征、胸膜凹陷征是提示恶性结节的重要CT征象，对临床及时治疗具有重要的指导意义。

简介：遗传性出血性毛细血管扩张症（HereditarYHemorrhagicTelangiectasia，HHT）是一种常染色体显性遗传性疾病，发病率保守估计为1／5000，经常可以并发具有临床意义的动静脉畸形，多见于脑、肺、胃肠道和肝脏。HHT患者常不能及时诊断，其家人也不了解现有的筛查和治疗方法，常导致儿童和成人患者发生中风和危及生命的出血。HHT诊疗指南的目的是为HHT诊断、治疗、并发症预防建立循证的共识和指南。主要方法是在结构式的共识过程中，利用达成共识的组织结构（AGREEframework）、系统的搜索策略、文献回顾和纳入的专家意见等，制定产生总的指南。指南工作组包括来自11个国家的33名临床和遗传学专家，涉及HHT的所有方面，包括指南方法学家、医护工作者、HHT的诊所工作人员、医疗保健管理员学员、患者权益代表和HHT患者。工作组在会议前确定了需讨论的临床相关问题。文献搜索使用OVIDMEDLINE（1996～2006．10）数据库。工作组在随后召开的指南会议上分享了结构化共识的过程，验证了从系统搜索生成的证据表。本次会议的重要成果是产生了HHT的诊断和治疗的33项推荐，其中有30项推荐在专家团的同意率为80％以上。

简介：

简介：摘要目的探讨肋骨隐匿性不全骨折分布特点与MSCT容积扫描及后处理重组技术对隐匿性不全骨折的诊断价值。方法随机选择40例胸部外伤患者，经多层螺旋CT扫描后，运用工作站多种后处理重组技术，总结肋骨隐匿性不全骨折的分布特点，探讨多层螺旋CT对肋骨隐匿性不全骨折的诊断价值。结果40例胸部外伤患者发现隐匿性不全骨折25处，其中22处分布于肋骨前段或腋前段，1处分别于后段，2处位于腋段。结论肋骨隐匿性不全骨折主要分别于肋骨前段或腋前段，MSCT容积扫描并后重组技术能有效提高肋骨隐匿性不全骨折诊断符合率。

简介：

简介：在北京市0—6岁儿童听力保健专家组的指导下，由北京协和医院具体承办了北京市儿童听力诊断中心2012年度第二季度的学术活动。在北京协和医院耳鼻咽喉科倪道凤、徐春晓教授的大力支持和精心组织下，这次学术活动顺利举行，与会代表一致反映收获很大。