简介:目的:了解我国Leber遗传性视神经病变(Leber'shereditaryopticneuropathy,LHON)线粒体DNA(mtDNA)14484位点突变患者的发病率和临床特征.方法:对来自117个家系的119例临床确诊或疑诊LHON的患者进行mtDNA检测.对3例证实为14484位点突变的家系做深入调查并收集相关病史及临床资料,抽取15例家属的血样进行mtDNA检测.结果:存在线粒体DNA突变的62例(62/119,52.1%)中,14484位点突变仅3例(4.8%).该3例3个家系56例中,28例有眼部症状,外显率50%.发病经过和临床表现类似11778位点突变的LHON,但其中视力恢复者17例(60.7%).15例家属的血样检测再次证实为14484位点突变.结论:我国LHON患者中14484位点突变者少见,其临床表现与11778位点突变者相似,惟视力恢复率高.
简介:目的:观察玻璃体切除联合带蒂的非翻瓣内界膜(ILM)转位手术治疗大直径黄斑裂孔(macularhole,MH)的效果。方法:前瞻性研究。2016-12/2017-02于江苏省人民医院收治的9例10眼经频域光学相干断层扫描(SD-OCT)确诊为大直径MH患者(MH>400m),进行玻璃体切除联合ILM转位术。术前、术后1d,1wk,1、3、6mo随访SD-OCT、最佳矫正视力(bestcorrectedvisualacuity,BCVA)及微视野检查。结果:患者裂孔闭合率为100%;术前BCVA(LogMAR)1.19~0.54,术后视力提高显著,末次随访0.70~0.50(P=0.005);黄斑8°平均视网膜光敏感度(MS)值术前3.14~4.52dB、术后末次随访8.91~5.53dB(P=0.008);黄斑2°MS值术前1.46~2.94dB、术后末次随访6.33~4.90dB(P=0.008)。术前固视不稳定8眼,术后末次随访固视不稳定1眼。结论:玻璃体切除联合内界膜转位手术可以有效治疗大直径MH,具有较高的裂孔闭合率,术后视功能改善显著。