简介:摘要本文报道1例29岁患者的临床表现、生化检验、影像学资料,以及患者父母的临床表现进行分析成纤维生长因子受体1(FGFR1)基因失活突变导致卡尔曼综合征(KS)患者的致病基因和临床特点,增加对此疾病发病机制的认识。抽取患者及其父母外周静脉血,提取基因组DNA,同时提取患者和父亲血mRNA,逆转录为cDNA后行二代测序。分析患者与父亲表型不同的原因。结果显示(1)根据患者临床表现和促性腺激素、睾酮水平降低的实验室检查结果,确诊KS,患者父母均正常;(2)患者FGFR1存在剪接位点突变(c.359-1G>A),突变来自父亲,但父亲性腺轴功能正常,突变为首次报道;(3)患者FGFR1转录本缺失第4外显子,而患者父亲FGFR1转录本正常;(4)促性腺激素释放激素(GnRHa)脉冲治疗效果好,用药后有精子产生。总之,FGFR1基因剪接位点突变导致KS,文献罕有报道。现将诊治经过报道如下。
简介:针对压力在瞬时液相扩散(TLP)连接不同阶段的不同作用,提出了多压力工艺模型。采用多压力工艺模型,在1230-1260℃,氩气保护,对T91钢管进行了瞬时液相扩散连接(TLP),研究了多压力工艺模型下接头的力学性能和显微组织。结果表明:在多压力工艺模型下,T91钢管TLP接头的力学性能和显微组织远优于一般工艺。分析得出多压力工艺模型既能充分发挥压力在TLP连接中的作用,又能避免高压带来的不利影响。
简介:摘要本文报道1例由程序性死亡受体1(PD-1)抑制剂导致的垂体炎病例的诊治及23个月的随访情况,提示进行PD-1抑制剂治疗过程中,若患者出现乏力、纳差、嗜酸性粒细胞增多、低钠血症等情况,需警惕免疫相关不良事件的发生,并及时进行内分泌腺体功能评价和长期随访。