简介:摘要大规模的前瞻性研究表明,在染色体核型和染色体拷贝数分析均未见异常的胎儿中,产前全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)可将结构异常胎儿的诊断率提高8.5%~10%。产前WES目前已经在国内外逐步开展,但由于胎儿表型评估的局限性、产前诊断的预测性质以及伦理学问题等,如何合理、规范地应用产前WES,最大限度地发挥其临床效用,成为亟待明确的问题。鉴于此,我们参考国内外最新的指南、专家共识和已发表的文献,讨论形成了本共识,对产前WES的适用群体、检测前咨询、取样及实验室检测、产前WES报告、检测后咨询、妊娠结局随访、产前WES复杂病例多学科会诊、产前WES样本与资料信息的保存等提出了建议。
简介:申鹏飞著名泌尿外科教授,博士生导师,享受政府特殊津贴。先后任国家自然科学基金评审专家、国际泌尿外科学会会员、湖南泌尿外科学会主任委员等专业学会职务,还担任《国外医学·泌尿系统分册》等多种杂志的副主编和编委。他有着47年丰富的临床经验,学识渊博,技术精湛,对尿路结石特别是双侧上尿路结石、肾功能衰竭与多器官衰竭等都有深入的研究,其系列理论研究编入了高等医学院校《外科学》,对临床起着积极的指导作用。他曾在省内率先成功开展了我省首例肾移植、肾寞内肾盂切开取石、体外冲击波碎石、Indiana可控膀胱、经会阴切开肛门直肠修补复杂后尿道狭窄、伴腔静脉癌栓肾癌根治切除等病例,应邀到国内外各医院会诊疑难病例和解决重大子术。发表论文100多篇,培养博士研究生8名,硕士研究生10名。专家介绍