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360 个结果
  • 简介:目的:寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因,探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系(No.1953)样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例,临床资料完整;对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析,确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T是No.1953家系的致聋突变;本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变,在中国人群中的携带率低,该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。

  • 标签: TMC1基因 致病新突变 常染色体隐性遗传性耳聋 TMC1
  • 简介:在许多人的心目中,人体的免疫系统是抵御病原体、维护身体健康的保障。尤其是当冬春季节呼吸道疾病肆虐之时,人们多希望对儿童和老弱者使用免疫增强剂,以增强免疫力,预防疾病。但近年来,专家们发现免疫并不总是对身体有利的,免疫功能低下固然不利,免疫功能亢进,或者在某种情况下产生异常的免疫反应也会引起疾病。因此,免疫增强剂并不能随便用。

  • 标签: 免疫增强剂 呼吸道疾病 自身免疫性疾病 免疫细胞 受损细胞 破伤风抗毒素
  • 简介:目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿(均于新生儿PKU筛查时即被确诊)为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为:23个第7外显子c.735G〉A(p.Val245Val)静默突变位点;8个第7外显子c.728G〉A(p.Arg243Gln)错义突变位点;2个第7外显子c.781C〉T(p.Arg261X)无义突变位点;1个第7外显子c.782G〉A(p.Arg261Gln)错义突变位点;6个第11外显子c.1155G〉C(p.Leu385Leu)静默突变位点;5个第12外显子c.1238G〉C(p.Arg413Pro)错义突变位点及1个第12外显子c.1252A〉C(p.Thr418Pro)错义突变位点。其中,第7外显子c.735G〉A(p.Val245Val)突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%(23/46),其突变频率为27.38%(23/84)。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%(46/84)。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为:静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。

  • 标签: 苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮尿症 突变
  • 简介:为维护学术刊物的严肃性和科学性,也为维护广大作者的声誉,以及对广大读者负责,本刊编辑部再次重申坚决反对一稿两投、抄袭、伪造、剽窃、不当署名等学术不端行为,并采取以下措施:①要求作者投稿时需附单位证明.应注明稿件无一稿两投,无署名争议,不涉及保密内容,资料真实,并加盖单位公章;②启用“科技期刊学术不端文献检测系统”.对所有来搞在收稿及付印前进行检测。一旦证实存在学术不端行为,本刊将对文章第一作者和通讯作者(含共同第一作者和共同通讯作者)严肃处理。具体措施包括:在杂志上刊登申明,撤销该文章发表资格;3年内不再接受该署名作者一切文稿;通报署名作者所在单位。

  • 标签: 学术刊物 行为 一稿两投 检测系统 科技期刊 作者
  • 简介:摘要目的探讨在院外糖尿病患者的随访过程当中运用行为干预,对院外糖尿病患者的自护行为和血糖控制的影响。方法将100例自我院内分泌科病房出院的糖尿病患者随机分为干预组和对照组。两组在住院期间均参加同样的小课堂糖尿病教育,出院后进行同样频次的随访,其中干预组在随访过程中运用行为干预,分别于3个月,半年后评价患者的血脂、糖化血红蛋白等代谢指标、自我管理能力。结果与对照组相比,干预组在代谢指标控制,自我管理能力均较对照组明显改善(P<0.05)。

  • 标签: 行为干预 糖尿病 自我管理
  • 简介:摘要目的探讨分析冠心病护理中行为护理的应用价值。方法选取我院2014年1月—2015年4月收治的68例冠心病患者作为观察对象,将其随机分为观察组和对照组,各34例。对照组患者给予常规护理,观察组患者给予整体护理。观察比较两组患者的临床护理效果。结果经过护理之后,观察组患者的并发症发生率对照组,且观察组患者的护理满意度明显高于对照组,两组之间的比较具有显著差异(P<0.05),具统计学意义。结论对冠心病患者的临床护理中,采用行为护理能有效提高患者疾病治疗效果,且能显著提高患者的临床护理满意度,具有重要的临床护理价值,值得在临床中推广应用。

  • 标签: 冠心病 行为护理 应用效果
  • 简介:摘要目的研究官兵口腔保健行为方式及其影响。方法采取分层整群的抽样方法,根据军官,士官,义务兵的编制比例,等比随机抽取抽取986人调查口腔保健行为方式。结果刷牙的次数、时间、时机、方法均没有达到健康的刷牙标准,官兵对口腔疾病及其原因不了解,不重视,没有养成定期口腔检查的习惯。结论加大对官兵口腔保健行为的教育和指导,培养官兵良好的自我口腔保健意识和能力。

  • 标签: 军事人员 口腔保健 刷牙 调查分析
  • 简介:摘要当今世界的主题是和平与发展,人们的生活水平逐渐提高,摄入的营养物质也大幅度增多,营养过剩形成一个全球性的现象。尤其是儿童肥胖,不仅仅是在发达国家,在中国,这几年的势态也愈演愈烈。儿童肥胖对儿童的健康成长有着严重且持久的不良影响。为了了解儿童肥胖对健康的影响,并采取有效的综合性防治措施,本文对美国在儿童肥胖防治工作方面所积累的经验和教训进行综述。希望能对我国儿童肥胖的防治工作有所启示。

  • 标签: 儿童肥胖 防治 中美比较
  • 简介:摘要本文通过整合相关文献,对护士组织公民行为的影响因素进行综述,总结了医院护士组织公民行为的意义以及测量,阐述了护士组织公民行为的主要因素和影响机制,为护理实施提供有利基础和参考依据。

  • 标签: 护士 组织公民行为 护理模式
  • 简介:摘要攻击行为可以造成他人身体、心理的严重伤害,音乐治疗可以有效干预攻击行为。音乐治疗是以音乐为媒介,经专门训练过的有能力的治疗师运用音乐的手段达到非音乐目的的心理治疗。通过情绪释放、认知改变及生理的变化,来达到干预攻击行为的目的。

  • 标签: 音乐治疗 攻击行为 临床应用 机制
  • 简介:摘要随着社会飞速发展,社会对人才的需求不断增加,就业压力不断增大,导致人们的社会心理压力不断增加,尤其是给予儿童的压力也随之加大。在农村,一些父母对儿童的身心发展关注不够,尤其是留守儿童的父母,由于为了改善生活条件,常年外出打工,留守儿童缺乏父母的关爱和教导,是导致儿童心理和行为异常的一个主要原因。而在城市地区的家庭,虽然父母大多可以为子女提供宽裕的生活环境,但是由于升学压力的增大,使得父母对子女的学习尤为关注,各种补习班占有了原本属于儿童的快乐时光。加之城市子女多为独生,父母溺爱,反而导致了儿童的各种心理问题和行为异常。根据有关调查显示,在我国有大约五分之一的儿童存在或轻或重的情绪和心理异常,这个比例数是非常令人担忧的。但是,这种状况并没有得到广泛的关注和重视,尤其是普通医院还没有有关的儿童心理门诊,不能正确处理儿童心理行为障碍。

  • 标签: 儿科 心理行为 障碍
  • 简介:摘要目的分析产科护士维护患者安全的护理行为效果。方法本研究对象选取2014年7月至2015年6月156例产科患者,根据随机原则分成对照组和实验组。其中对照组实施常规护理,实验组重视维护患者安全。对比两组患者住院期间护理风险事件发生率、护理满意率。结果经过数据统计发现,实验组护理风险事件发生率明显低于对照组,护理满意率明显高于对照组,组间有显著的统计学差异(P<0.05)。结论在产科护理工作中重视维护患者安全有助于减少护理风险事件,提升护理工作质量。

  • 标签: 产科 维护安全 护理行为
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  • 简介:摘要目的浅析临床输血不规范行为的对策以及方法,从而降低临床输血安全隐患风险。方法选择我院输血病例为研究对象,查看患者护理输血病程以及记录,并统计临床输血不规范行为。结果我们通过对病例进行统计分析,发现统计分析出我院护理人员在临床输血过程中会出现查对制度执行不严、血液在室温放置时间过久、不重视输血过程前15分钟观察、不正确的血液加温方法、不正确的加压输血等不规范行为,其比例分别为21.3%、29.79%、29.8%、12.8%、6.31%。结论临床输血中不规范行为对患者危害甚大,医护人员应及时总结经验教训,时时提高自我医护水平,降低医患纠纷,确保每位患者健康安全,从而构建和谐的医患关系。

  • 标签: 临床输血 不规范行为 方法
  • 简介:摘要精神科危机行为是指病人在精神症状或者精神因素的影响下突然发生的自杀、自伤、冲动伤人毁物、潜逃等严重伤害或者破坏性行为。各种危机行为的发生不但对病人本身具有危害性,同时也危及其他病员及工作人员的安全。防范或减少住院精神分裂症病人危机行为的发生,是精神科临床护理工作的一个重要环节。笔者对住院精神分裂症患者的危机行为进行分析。

  • 标签: 危机行为 分析中图分类号 R2 文献标号 A 文章编号 2095-7165(2015)09-0541-01
  • 简介:摘要血管性认知功能损害的行为改变是指由脑血管病危险因素、显性(如脑梗死和脑出血等)或非显性脑血管病(如白质疏松和慢性脑缺血)引起的从轻度认知损害到痴呆的一大类综合征。通常包括两类,一类是血管性非痴呆的认知功能损害;另一类就是传统的血管性痴呆。

  • 标签: 血管性痴呆 血管性认知功能 混合型痴呆