简介:目的:寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因,探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系(No.1953)样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例,临床资料完整;对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析,确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T是No.1953家系的致聋突变;本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变,在中国人群中的携带率低,该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。
简介:目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿(均于新生儿PKU筛查时即被确诊)为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为:23个第7外显子c.735G〉A(p.Val245Val)静默突变位点;8个第7外显子c.728G〉A(p.Arg243Gln)错义突变位点;2个第7外显子c.781C〉T(p.Arg261X)无义突变位点;1个第7外显子c.782G〉A(p.Arg261Gln)错义突变位点;6个第11外显子c.1155G〉C(p.Leu385Leu)静默突变位点;5个第12外显子c.1238G〉C(p.Arg413Pro)错义突变位点及1个第12外显子c.1252A〉C(p.Thr418Pro)错义突变位点。其中,第7外显子c.735G〉A(p.Val245Val)突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%(23/46),其突变频率为27.38%(23/84)。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%(46/84)。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为:静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。
简介:为维护学术刊物的严肃性和科学性,也为维护广大作者的声誉,以及对广大读者负责,本刊编辑部再次重申坚决反对一稿两投、抄袭、伪造、剽窃、不当署名等学术不端行为,并采取以下措施:①要求作者投稿时需附单位证明.应注明稿件无一稿两投,无署名争议,不涉及保密内容,资料真实,并加盖单位公章;②启用“科技期刊学术不端文献检测系统”.对所有来搞在收稿及付印前进行检测。一旦证实存在学术不端行为,本刊将对文章第一作者和通讯作者(含共同第一作者和共同通讯作者)严肃处理。具体措施包括:在杂志上刊登申明,撤销该文章发表资格;3年内不再接受该署名作者一切文稿;通报署名作者所在单位。
简介:中图分类号R473文献标识码A文章编号1672-3783(2015)07-0215-01摘要目的探讨护士的行为对患者心理产生的影响。方法自行设计评估量表,对入院3日或更长时间的80例患者进行问卷调查。结果97.5%的患者认为护士在工作中的举手投足,无论是消极还是积极的都会对其心理产生相应的影响。结论护士在护理过程中应灵活运用各种护理方法控制一切可能对患者心理产生的消极影响,帮助患者保持最佳心理状态,积极配合治疗。
简介:摘要随着社会飞速发展,社会对人才的需求不断增加,就业压力不断增大,导致人们的社会心理压力不断增加,尤其是给予儿童的压力也随之加大。在农村,一些父母对儿童的身心发展关注不够,尤其是留守儿童的父母,由于为了改善生活条件,常年外出打工,留守儿童缺乏父母的关爱和教导,是导致儿童心理和行为异常的一个主要原因。而在城市地区的家庭,虽然父母大多可以为子女提供宽裕的生活环境,但是由于升学压力的增大,使得父母对子女的学习尤为关注,各种补习班占有了原本属于儿童的快乐时光。加之城市子女多为独生,父母溺爱,反而导致了儿童的各种心理问题和行为异常。根据有关调查显示,在我国有大约五分之一的儿童存在或轻或重的情绪和心理异常,这个比例数是非常令人担忧的。但是,这种状况并没有得到广泛的关注和重视,尤其是普通医院还没有有关的儿童心理门诊,不能正确处理儿童心理行为障碍。
简介:摘要目的浅析临床输血不规范行为的对策以及方法,从而降低临床输血安全隐患风险。方法选择我院输血病例为研究对象,查看患者护理输血病程以及记录,并统计临床输血不规范行为。结果我们通过对病例进行统计分析,发现统计分析出我院护理人员在临床输血过程中会出现查对制度执行不严、血液在室温放置时间过久、不重视输血过程前15分钟观察、不正确的血液加温方法、不正确的加压输血等不规范行为,其比例分别为21.3%、29.79%、29.8%、12.8%、6.31%。结论临床输血中不规范行为对患者危害甚大,医护人员应及时总结经验教训,时时提高自我医护水平,降低医患纠纷,确保每位患者健康安全,从而构建和谐的医患关系。