简介:[摘要]现代社会由于各种因素导致人们生活节奏加快,胃肠动力减弱,致使便秘型肠易激综合征患者的生活质量及心理状态受到创伤,临床常见病因多为焦虑心绪不宁,情志失调,感受外邪,饮食不节及素体虚弱,故如何方便省时又符合大众化选择的前提下去解决这一问题,成为临床一种现实。谢晶日教授凭借丰富的临证经验及用药规律,选择生军代茶饮的方法治疗本病,显著提高患者的积极性,符合时代趋势。
简介:摘要目的建立指环病毒7型(TTV7)、8型(TTV8)、10型(TTV10)实时荧光定量PCR检测体系并进行临床验证。方法本研究根据GenBank已发布的TTV7、TTV8、TTV10基因序列设计特异性引物,构建重组质粒pMD19-T-TTV7、pMD19-T-TTV8、pMD19-T-TTV10,以其作为阳性标准品建立了基于FAM-Eclipse探针法的实时荧光定量PCR检测,并进行特异性、敏感性试验与临床样本检测。结果TTV7、TTV8、TTV10的实时荧光定量PCR检测体系标准曲线方程分别为y=-0.340 2x+114.780 0、y=-0.351 1x+114.940 0、y=-0.348 9x+115.020 0,相关系数都在0.99以上,与其他病毒无交叉反应,检测敏感性分别为108拷贝/μl、84拷贝/μl、98拷贝/μl。在临床小儿血清样本中的检测阳性率分别为10.9%、2.1%和4.3%。结论本研究建立的TTV7、TTV8、TTV10实时荧光定量PCR检测体系具有特异性强、灵敏性高等特点,可为临床血清样本TTV检测提供一个快速手段。
简介:摘要产前影像学诊断包括产前胎儿超声和胎儿MRI,是出生缺陷二级防控的重要手段。胎儿MRI的优势为安全性高,迄今尚未发现3.0 T及以下MRI检查会对孕妇和胎儿造成任何不良后果;而且MRI以其软组织对比好、大视野、多方位及多参数成像,具有无辐射、非侵入性,不受孕妇肥胖体型、羊水量过少、胎头钙化等因素影响的特点,成为产前超声诊断中、晚孕期胎儿疑似结构异常的重要补充手段。胎儿MRI检查的目的是确认胎儿超声检查结果,或者胎儿超声怀疑胎儿结构异常,但是不能明确诊断时。由于胎儿MRI检查,可能获得比胎儿超声更多的信息,因此可弥补胎儿超声检查的不足。胎儿MRI的适应证包括:对产前超声检查怀疑胎儿中枢神经系统畸形、脑室扩张、脑中线结构异常、后颅窝增宽或小脑蚓部异常等,唇裂是否合并腭裂或牙槽骨异常,胎儿耳廓畸形是否合并外耳道闭锁或中耳、内耳发育不良,怀疑胎儿心外大血管畸形的进一步确诊,对胎儿腹、盆部肿块定位及定性,对胎儿肠道畸形、泌尿道生殖道畸形及单绒毛双胎并发症,对胎儿疾病治疗前、后疗效进行评价及对预后与严重疾病终止妊娠前进行评估等。胎儿MRI检查结果可为产前诊断、优生优育及遗传咨询提供相关信息,为胎儿疾病治疗方案制定、分娩方式选择及医患沟通提供依据。尽管胎儿MRI可以对胎儿解剖进行标准及完整的评估,但是仍然不作为产前影像学诊断的首选。
简介:摘要目的分析1例假性醛固酮减少症(pseudo-hypoldosteronism,PHA)Ⅰ型患儿的临床及基因突变特点。方法回顾性分析2020年10月我院诊治的1例PHAⅠ型患儿的临床资料,应用家系单基因病全外显子测序法进行基因突变检测,结合患儿临床表现及文献回顾对患儿进行诊治,并对SCCN1基因所致全身型PHAⅠ型进行文献复习。结果患儿,女,18日龄,生后因"高钾血症、低钠血症"就诊于我院,血钾最高9.07 mmol/L,血钠最高118 mmol/L,全外显子基因显示:患儿SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T纯合突变,患儿父亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变,患儿母亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变。检测结果提示受检者携带SCCN1A基因一个纯合突变,该突变为错义突变,预计会使所编码蛋白质第128位氨基酸Pro变为Leu,HGMD数据库未见文献报道该变异;ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库均未见收录;生物学软件预测该病致病性较大。临床给予补充高渗盐水,葡萄糖胰岛素、葡萄糖酸钙等治疗,出院后嘱口服10%氯化钠溶液及聚磺苯乙烯钠散治疗,门诊定期检测电解质情况,患儿电解质控制良好,目前随访中。共检索30篇文献,结合本例,全球共49例相关报道。其中SCCN1A基因突变37例中,纯合突变29例,复合杂合突变8例;SCCN1B基因突变7例中,纯合突变5例,复合杂合突变2例,;SCCN1G基因突变5例中,纯合突变3例,复合杂合突变2例。结论PHA是临床罕见的常染色体显性或隐性遗传病,患儿可因严重的电解质紊乱危及生命,临床上对于表现为低钠性脱水、高血钾的患儿,需注意是否存在PHA,基因检测有助于早期诊断与治疗。
简介:摘要肾型假性醛固酮减少症Ⅰ型是一种罕见病,以高钾血症、低钠血症和高醛固酮血症为主要特征。本文报道1例因NR3C2基因突变引起的肾型假性醛固酮减少症Ⅰ型新生儿的诊疗过程,以加强临床医生对本病的认识。
简介:摘要目的分析1例假性醛固酮减少症(pseudo-hypoldosteronism,PHA)Ⅰ型患儿的临床及基因突变特点。方法回顾性分析2020年10月我院诊治的1例PHAⅠ型患儿的临床资料,应用家系单基因病全外显子测序法进行基因突变检测,结合患儿临床表现及文献回顾对患儿进行诊治,并对SCCN1基因所致全身型PHAⅠ型进行文献复习。结果患儿,女,18日龄,生后因"高钾血症、低钠血症"就诊于我院,血钾最高9.07 mmol/L,血钠最高118 mmol/L,全外显子基因显示:患儿SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T纯合突变,患儿父亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变,患儿母亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变。检测结果提示受检者携带SCCN1A基因一个纯合突变,该突变为错义突变,预计会使所编码蛋白质第128位氨基酸Pro变为Leu,HGMD数据库未见文献报道该变异;ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库均未见收录;生物学软件预测该病致病性较大。临床给予补充高渗盐水,葡萄糖胰岛素、葡萄糖酸钙等治疗,出院后嘱口服10%氯化钠溶液及聚磺苯乙烯钠散治疗,门诊定期检测电解质情况,患儿电解质控制良好,目前随访中。共检索30篇文献,结合本例,全球共49例相关报道。其中SCCN1A基因突变37例中,纯合突变29例,复合杂合突变8例;SCCN1B基因突变7例中,纯合突变5例,复合杂合突变2例,;SCCN1G基因突变5例中,纯合突变3例,复合杂合突变2例。结论PHA是临床罕见的常染色体显性或隐性遗传病,患儿可因严重的电解质紊乱危及生命,临床上对于表现为低钠性脱水、高血钾的患儿,需注意是否存在PHA,基因检测有助于早期诊断与治疗。
简介:摘要目的探讨肝型和脑型肝豆状核变性(Wilson disease,WD)患者头颅MRI影像学表现、眼底检查及其实验室检查的差异性。材料与方法回顾性收集陆军军医大学第一附属医院2009年至2019年度经实验室基因检测确诊的89例WD患者(脑型44例,肝型45例)的铜蓝蛋白、血清铜、眼底检查及头颅MRI检查的结果并进行分析,对MRI异常信号进行量化评定标准评分,并对不同临床类型的WD患者临床指标和影像结果进行比较。结果脑型和肝型WD患者KF环的阳性率无统计学差异(P=0.946>0.05);脑型WD患者血清铜及铜蓝蛋白的含量明显低于肝型WD患者(P<0.001),WD患者中脑型比肝型发病年龄更早、且发病时长更长(P=0.043,0.013<0.05),脑型WD患者脑部MRI除苍白球、丘脑、小脑外其余各部位出现异常信号比率均高于肝型患者(P<0.05)。两型患者在苍白球、丘脑的信号异常范围评分差异并无统计学意义(P>0.05),而累积程度评分脑型患者明显高于肝型患者(P<0.05);两型患者在小脑区域信号异常范围和累积程度分数差异无统计学意义(P=0.779>0.05)。脑型WD患者脑部MRI的T2序列范围及程度总分与发病时长呈正相关(r=0.315,P=0.038);而肝型WD患者无相关性。结论WD患者颅脑影像同时累及基底节区和脑干是肝型和脑型WD患者特征性影像表现。脑型患者颅内异常信号发生率、发病时长、以及颅内病变范围和程度均高于肝型患者。通过MRI检查T2序列的量化性评价可以在一定程度上反映和评估WD患者脑部的病理学阶段和程度。