简介：

简介：摘要目的对1例疑诊德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome，CdLS)的患儿进行致病基因变异检测，明确其发病原因。方法应用高通量捕获测序对CdLS相关致病基因(NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8)进行测序，用Sanger测序验证测序结果以及致病基因的家系分析。结果患儿NIPBL基因存在c.6109－1G>A杂合剪接变异，Sanger测序验证结果表明患儿父母均未携带此变异，提示为新发变异，该变异未在HGMD及ExAC数据库收录。根据Human Splicing Finder预测剪接软件，预测该剪接变异将改变NIPBL基因剪接位点，为致病性变异。未发现SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8基因致病性变异。结论NIPBL基因c.6109-1G>A剪接变异可能是该例患儿的发病原因，新变异的检出丰富了NIPBL基因变异谱。

简介：摘要对聊城市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心2018年2月1例经新生儿疾病筛查确诊高苯丙氨酸血症(HPA)并德朗热综合征(CdLS) 的患儿资料进行回顾性分析。患儿，女，22个月，临床表现为特殊面容，全身毛发多，尤其头额面部，头发黑密，发际线低，眉毛浓密，一字眉，耳位偏低，鼻小，人中浅，左手通贯掌，心音有力，节律齐，心前区未闻及杂音，双肺呼吸音清晰，全身皮肤有紫色大理石花纹，腹软，四肢肌张力高；苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因变异c.1256A>G(p.Q419R)来源于母亲，c.4421G>A(splicing)来源于父亲；SMC1A基因是X连锁显性遗传，突变位点c.1979_1980insTGAA为自发变异。本研究同时回顾了HPA诊治及国内23例CdLS的临床及基因变异特点，以提高医师对该类疾病的认识。

简介：摘要目的分析一例临床表现疑似德朗热综合征的男性患儿的遗传学病因。方法采集患儿的外周血样进行染色体核型分析，基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)检测及全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)检测。同时采集其父母外周血样，对患儿核型、基因组拷贝数、全外显子异常的疑似致病性变异行家系验证。结果患儿临床表现为发育落后、小头畸形、上睑下垂、小颌畸形、低耳位，临床诊断为疑似德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome，CdLS)。其染色体核型分析及CNV-seq检测结果未见异常，全外显子组测序检测显示存在5个杂合变异和1个X染色体半合子变异。根据遗传模式和家系验证结果，SMC1A基因c.3500T>C(p.Ile1167Thr)半合子变异为患儿临床表现的遗传学病因。该变异在dbSNP数据库及gnomAD数据库中未见收录，PolyPhen2, PROVEAN, SIFT软件预测为有害变异，PhastCons保守性预测为保守。ACMG变异分类标准证据支持为PM2、PP2和PP3。结论新发现的SMC1A基因c.3500T>C(p.I1167T)错义变异为患儿临床表现的遗传学病因，该患儿为CdLS综合征Ⅱ型(温和型)。本研究的结果丰富了CdLS综合征Ⅱ型的变异谱，为临床咨询提供了数据支持。

简介：无

简介：她被称为"恐怖玛丽"已经有相当长的时间了。这并不是误导你,因为玛丽·伊丽莎白·朗度看起来并不恐怖,很明显,看看她的脸就知道了——之所以被叫做这一昵称,完全是因为她能投出让人匪夷所思的快球。有些读者可能知道,玛丽的竞技生涯并不是从健美舞台开始的,而是从一名垒球投手开始。"我高中教练的原则是选择队伍中最强壮的选手,并将其训练成一名投手,"玛丽说。"幸运的是教练选择了我。"

简介：摘要目的分析一例德朗热综合征1型胎儿的遗传学病因。方法收集胎儿及其父母的临床资料，采集羊水及父母的外周血样，提取基因组DNA，通过全基因组低深度重测序、全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)及Sanger测序筛查NIPBL基因的变异位点，参考美国医学遗传学与基因组学学会指南判断变异的致病性，利用minigene技术分析变异对mRNA的影响。结果测序结果提示胎儿NIPBL基因的内含子上存在c.5808+5G>A杂合变异，预测可能影响mRNA剪接，胎儿父母未检测到相同的变异。上述变异在ExAC、1000G、dbSNP等数据库中均未见收录，综合分析判断其为有害变异。minigene实验结果证实该变异会影响mRNA剪接，导致第31外显子的跳跃。结论确诊了一例德朗热综合征1型胎儿。minigene实验可以在体外验证WES检测所发现的剪接变异，可为判断这类变异的致病性提供更多的证据。

简介：摘要普朗铜矿采用自然崩落法采矿在放矿管理过程中发现了一些问题，并采取了其改进措施，按照自然崩落法放矿管理的基本原理，针对现场实践中所遇到的放矿控制问题进行了处理，对普朗铜矿放矿效果进行了分析，总结了目前自然崩落法放矿管理的现状并提出了改进建议。

简介：为什么在阳光灿烂的日子，我们更容易感到快乐?

简介：摘要目的探讨德朗热综合征(CdLs)的特点、临床表现及基因突变类型，提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析新乡医学院第一附属医院2019年8月确诊的1例CdLs患儿的临床资料及其基因检测结果。结果患儿，女，2岁8个月，外貌特殊，鼻梁低平，眼距增宽，招风耳，嘴角下斜，腭弓高，小颌畸形，反复癫痫发作，言语及智力发育落后，基因检测结果示SMC1A基因c.2923C>T突变，诊断CdLs 2型。结论CdLs属于较为罕见的遗传代谢病，临床表现常有特殊的面容及体征。SMC1A基因突变在国内仅有1例报道，而SMC1A基因c.2923C>T突变在国内外均未见报道，扩大了SMC1A基因变异谱。

简介：6月22日．亚利朗健康产品捐赠仪式在全国妇联举行．中国妇女发展基金会秘书长秦国英、韩国幸福集团总裁金头相及旗下子公司烟台亚利朗医疗器械有限公司董事长金仁相、总经理崔洙镐,

简介：介绍了贝朗血透机日常使用过程中的水路报警如：总电导度超过限值；吸入消毒液失败；即将重复DF压力自检，电路报警如:CMOS校验错误；电路腐蚀误报警。通过分析这些报警所涉及的部件，本着又有易入难的原则，逐项检查排除，并将这些故障点记录总结分类。可为其他临床工程师提供维修借鉴。

简介：摘要笔者通过分析药师的职业道德准则，阐述了药德的基本和范畴，认为药德可促进社会和谐。

简介：摘要目的观察敏使朗治疗梅尼埃病的临床疗效。方法对37例梅尼埃病患者常规治疗基础上加服敏使朗片，与40例常规治疗组作对照，结果敏使朗组有效率97.2％，对照组87.5％，两组有显著性差别（P<0.01）结论敏使朗是治疗梅尼埃病的有效方法。

简介：热恋中人从抠门里品出浪漫在何欢眼中，阿提勉强能跻身“第二眼美男”行列．长得干净，穿着体面，待人诚恳，不抽烟不喝酒更不赌博，和何欢相亲时偶尔还会羞涩一把。她最抵抗不了男人露出的这种三分纯真。

简介：重庆市中医研究院医疗器械维修小组维修德国贝朗（B．BraunMelsungenAG）公司的HD—secura血液透析机（型号710042／6）疑难故障的心得体会。

简介：[摘要]：介绍了德国贝朗Dialog+血透机三例常见故障排除修复方法。

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简介：这个超级严格的俯身划船形式是一个背部的真正杀手。是的,我们知道你一定会爱上它的。

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