简介:摘要肿瘤起源二元论与生命密码是基于胚胎发育学、病理学和分子生物学的人类肿瘤发生的全新理论。从发育生物学角度看,生命延续和启动是一个生命周期,该周期受生殖细胞大小调控。生命延续的必要前提是具备人体最大的细胞——卵细胞,而新生命启动的必要环节是受精卵经历由大变小的卵裂过程进而产生相对小体积的胚胎干细胞,然后进行不同胚层的分化与增殖而诞生新生命。从病理学的角度看,百年来病理学家观察到的肿瘤可归结为两大表型:分化型和未分化型(或分化差型)。前者起源于正常生命周期,受精卵卵裂致胚胎发生、发育过程中分化受阻将产生相应的分化型肿瘤;而后者起源于体细胞在压力因素下形成的老化巨细胞。肿瘤像一个“怪胎”,理论上起源于老化巨细胞的“怪胎”和正常胚胎发生早期过程相似,需经历细胞增大再变小的“卵裂”过程。巨细胞的核内复制和分裂过程与卵裂酷似,但其以出芽、裂解、大爆炸的方式产生的细胞无法像受精卵或胚胎那样正常分化,而是形成未分化肿瘤。细胞大小的变化伴随核质比及倍体的变化,像密码一样,在卵裂或无丝分裂过程中决定了新生命的诞生与肿瘤的发生。肿瘤起源二元论与生命密码阐述了分化型肿瘤与未分化肿瘤的发生机制及其与生命周期的关系,首次将人类肿瘤起源和生命周期统一起来。本文在此概括性介绍该理论,为肿瘤研究乃至治疗提供全新思路和潜在靶点。
简介:摘要目的探究Klhl24基因起始密码子突变小鼠毛囊异常的生理表型,为阐明Klhl24调控毛囊发育的机制提供基础。方法将通过CRISPER/Cas9技术构建的Klhl24基因起始密码子突变Klhl24c.3G>T杂合(Klhl24c.3G/T)雄性小鼠与野生型雌性小鼠杂交,对同窝小鼠进行基因型鉴定,Klhl24c.3G/T雄性小鼠和野生型(WT)雄性小鼠分别作为实验组与对照组,每组小鼠≥ 3只。在小鼠出生后第21天(第1个毛发静止期)及45天(第2个毛发静止期)进行胶带贴毛实验,对小鼠背部皮肤组织进行Ki67免疫组化检测,并用扫描电镜、透射电镜观察,用脱氧核糖核苷酸介导的dUTP末端标记(TUNEL)试剂盒检测毛囊内凋亡细胞。实验组与对照组检测结果比较采用Dunnett-t检验。结果第1个静止期与第2个静止期Klhl24c.3G/T小鼠每0.25 cm2胶带脱落毛干数量分别为1 224 ± 51.08与1 514 ± 72.15,WT小鼠分别为320 ± 55.68和125 ± 2.86,第1、2个静止期Klhl24c.3G/T小鼠脱落毛干数量均明显多于WT小鼠(t = 11.96、19.24,均P < 0.001)。对第1个静止期脱落毛干进行扫描电镜观测,显示脱落毛干底部呈杵状。出生后第59天时,WT小鼠背部无新毛干长出,毛囊处于静止期,而Klhl24c.3G/T小鼠背部已有新毛干长出,毛囊进入下一个生长期。透射电镜观察显示,在第1个毛囊静止期(P21)Klhl24c.3G/T小鼠背部皮肤毛囊细胞中线粒体内嵴结构混乱,单个毛囊结构中凋亡细胞数量为12 ± 1.15,高于WT小鼠(3 ± 0.63,n = 8,t = 6.874,P < 0.001)。结论Klhl24c.3G/T小鼠毛发异常表型主要为毛囊静止期锚定毛干能力降低,毛囊生长期提前,毛囊细胞中线粒体结构异常,并且凋亡细胞数量增加。
简介:摘要目的对1例智力障碍患儿进行基因变异分析,明确其遗传学病因。方法对1例智力障碍患儿进行目标区域捕获测序,将测序结果与GenBank提供的标准序列进行对比,寻找基因序列的变异。对于检出的可能致病性变异,应用Sanger测序法,对患儿双亲进行验证,并分析患儿的临床遗传学特点。结果检测出患儿ARX基因c.1A>G半合子变异;双亲验证后,证实母亲为ARX基因c.1A>G杂合变异携带者,因此患儿的变异遗传自母亲。通过检索公共数据库及本地数据库该变异未收录、也未见文献报道,ARX基因c.1A>G变异为未报道过的新变异,临床意义为"可能致病性变异"。结论ARX基因c.1A>G(pMet1?)变异可能与患儿的智力障碍的发生相关。
简介:摘要目的对用户版移动医疗应用分级量表(uMARS)进行汉化并检验其信效度。方法根据Brislin翻译模式,对uMARS进翻译、回译、2轮德尔菲专家咨询和预调查后,形成初始量表。采用方便抽样的方法,选取2015年1月—2019年5月上线的血压管理APP为研究对象。研究小组在安卓系统的手机应用下载端及苹果系统的Apple Store,以"血压""血压管理"等搜索词,共下载1 086个APP 。根据纳入与排除标准,最终纳入80个血压管理APP进行调查,由经过统一培训的2名研究者进行评分,取平均分评价量表的信效度。结果中文版uMARS经探索性因子分析共提取3个公因子,即信息、功能、用户参与度3个维度,14个条目,累计解释变异率为61.695%。量表平均内容效度指数为0.969,各条目内容效度指数为0.78~1.00。量表的Cronbach's α系数为0.890,3个维度Cronbach's α系数分别为0.895、0.871和0.853,重测信度系数为0.967。结论中文版uMARS具有较好的信效度,适用于中国文化背景下移动医疗APP质量的评估。
简介:摘要:近年来,“医闹”事件屡禁不止,情节不断恶化,经常发生暴力事件。各界越来越多的声音呼吁“医闹”入刑。刑法修正案(九)符合社会发展的需要和人民的意愿,收集“医闹”行为扰乱医疗秩序的刑法调整范围。但是,在我国的司法实践中,“医闹”行为存在着一系列亟待解决的问题,如刑法与犯罪的边界模糊,对情节的认识不一致,量刑标准,在中国的司法实践中都存在很多争议。医闹混乱频繁发生,医务人员严重受伤和死亡使得“医闹”入刑成为必然。刑法修正案草案(九)旨在将“医闹”纳入“聚众扰乱社会秩序罪”中。但是,这种犯罪不能涵盖“医闹”行为的所有主观和客观方面。建议刑法应当分别制定“聚众扰乱医疗秩序罪”,并在此罪中设转化犯。另外完善相关行政法律法规,形成行政处罚与刑事处罚的衔接。本文基于此,分析了“医闹行为”的有关刑法问题,希望通过本研究得出一些有价值的结论,为相关领域的研究做出贡献。
简介:摘要:在医院组成部门中消毒供应部门是不可缺少的一个重要部分,其能够有效保证每个患者的生命安全,并且能够让全院医护水平得到提高,还能够为医疗机构的声誉付出巨大贡献。在医院中消毒供应中心是一个非常重要的保障系统。本文针对在医院感染预防控制中心消毒供应工作拥有的地位和作用,进而使消毒供应工作水平得到提高。
简介:摘要经过三十年的发展和推广,射频消融已成为肝细胞癌(HCC)常用的局部消融治疗手段,成为了早期和很早期HCC的首选治疗手段以及进展期HCC综合治疗中的重要辅助性措施,在一定程度上改变了传统HCC治疗模式。近十多年来,在HCC早期诊断率越来越高、基础肝病的内科治疗越来越规范和普及的背景下,传统的肝切除术借助腹腔镜、肝段/叶染色等技术的广泛应用,在HCC治疗的安全性、有效性和微创性等方面均获得了实质性进步,对射频消融的学术地位形成了强有力的挑战。越来越多的证据表明,在射频消融最优势领域——早期和很早期HCC,肝切除术的中远期疗效明显优于射频消融;而射频消融在治疗理念和技术等方面缺乏创新性进步和体系性推进,总体疗效缺乏实质性提升。本文对当前射频消融在HCC综合治疗中学术地位的困境、原因及其应对措施进行了总结。
简介:摘要近年来,快速发展的卵子冷冻技术为妇女生育力保存提供了新的手段,我国部分辅助生殖机构已经逐步开展了卵子冷冻技术的临床应用。但是,卵子冷冻就技术层面而言,远远落后于胚胎及精子冷冻,人类卵母细胞的低温保存目前只能作为女性生育力保存可选方案之一;完全放开卵子库的使用在我国存在管理困难及其它伦理学问题。但是,对诸如卵巢早衰、将要进行放化疗的女性患者,确实有冻存卵母细胞的实质需求。本文对卵子冷冻可能引发的社会、伦理和技术层面的问题和争议进行了概述,并对各国卵子冷冻技术相关的法律法规进行介绍,以抛砖引玉,引起业内同行的关注,以期进一步建立健全相关的法律法规,推动卵子冷冻技术健康良性发展,让妇女生育需求和意愿在合理范围内能有效得到满足。