简介：TodeterminewhetherthepossessionofcertainHLA-DQA1alleleswasassociatedwiththeriskofdevelopingidiopathicdilatedcardiomyopathy(IDC)andtosubstantiatetheroleofanautoimmunologicpathogenesisinIDC.TypetheallelesofHLA-DQA1bypolymerasechainreactionwithsequence-specificprimers(PCR-SSP)techniquein38patientsofidiopathicdilatedcardiomyopathy(7womenand31men),agedfrom17to56yearsoldwithdiagnosisbeingaccordingtoWorldHealthOrganizationcriteria(IDCgroup),in50patientsofend-stageheartfailureofknownetiology(18womenand32men),withagesrangingfrom34to72(HFgroup),andinthecontrolgroupconsistingofpresumably100healthysubjects(39womenand61men)fromthehealthsurvey,agedfrom30to59yearsold.ThefrequencyofHLA-DQA1*0501intheDCMpatientswassignificantlyelevatedthanthatintheHFandthecontrolgroup.MolecularanalysisoftheDQA1genepolymorphismperformedinthethreesubgroupsshowsanincreasedfrequencyofDQA1*0501amongpatientswithlessEF.TheHFgroupcarriesahighfrequencyofHLA-DQA1*0301.AnincreasedfrequencyofDQA1*0201andDQA1*0103wasfoundinthecontrolgroup.HLA-DQA1*0501isanassociatedgeneofidiopathicdilatedcardiomyopathyandthepossessionofDQA1*0301maybeindicativeoftheknownetiologicheartfailure,suggestingthatthemechanismsinvolvedinthepathogenesisofIDCandotherwiseheartfailurearedifferent.ImmunologicabnormalitiesmaybeamajorcontributortothesusceptibilityofdevelopingofIDC.

简介：摘要目的探讨新疆维吾尔族系统性红斑狼疮(SLE)自身抗体与HLA－DQA１等位基因的相关性.方法采用聚合酶链反应－序列特异性引物(PCR－SSP)技术对４４例新疆维吾尔族SLE患者HLA－DQA１基因进行分型,同时采用免疫印迹技术测定患者自身抗体谱.结果HLA－DQA１?０３０２与ds－DNA呈正相关(χ２＝４．５１３,p＝０．０３４).结论新疆维吾尔族系统性红斑狼疮抗ds－DNA的产生可能与DQA１?０３０２等位基因相关.

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简介：摘要目的确认1例HLA-DQB1新等位基因的序列，分析新等位基因的遗传学特征。方法应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针分型技术(sequence-specific oligonucleotide probe，SSOP)及PCR-直接测序分型法(sequence-based typing，SBT)对1个白血病家系进行HLA常规检测，发现患者母亲及哥哥HLA-DQB1序列组合无完全匹配的基因型。应用二代测序(next generation sequencing，NGS)技术对该基因进行确认。结果PCR-SBT提示患者母亲及哥哥HLA-DQB1序列组合与已知基因型不完全匹配。NGS分析显示，与同源性最高的等位基因DQB1*03：02相比，该等位基因在第2外显子c.233T>G变异，导致46位编码氨基酸由缬氨酸变为甘氨酸(p. Val46Gly)。家系调查显示患者哥哥HLA-DQB1新等位基因来源于母亲。新等位基因序列已递交给GenBank数据库(MK729743)。结论应用NGS鉴定了1个HLA-DQB1新等位基因，该等位基因被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DQB1*03：362。

简介：摘要目的确认人类白细胞抗原罕见等位基因HLA-DQB1*03：90N的序列，探讨检测方法，以提高HLA分型的准确性。方法采用PCR-序列特异性寡核苷酸探针(sequence-specific oligonudeotide probe，SSOP)对2018年中国造血干细胞捐献者资料库深圳分库登记的2265例造血干细胞捐献者进行HLA分型检测，针对1例HLA-DQB1罕见等位基因进一步选择聚合酶链反应-直接测序分型(sequence-based tying，SBT)技术和基于Ion Torrent S5平台的二代测序(next generation sequencing，NGS)分析技术进行确认。结果HLA-DQB1位点SSOP分型结果显示为罕见等位基因，经SBT复核发现序列在第2外显子疑似插入或缺失，最后通过NGS确认结果为DQB1*03：90N，DQB1*06：01。结论经SSOP法检测得到的罕见等位基因不能轻易排除，应借助多种方法复核确认，保证HLA基因分型结果的准确性。罕见等位基因或新等位基因序列存在碱基缺失，采用二代测序技术可能得到更准确的结果。

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简介：目的人类白细胞抗原B新等位基因核苷酸序列分析及确认。方法采用序列特异性寡核苷酸探针技术（SSO）对2015年中国造血干细胞捐献者资料库（CMDP）入库数据进行HLA常规检测，结果显示有1个磁珠反应异常，进一步选择多聚酶链反应-测序（PCR-SBT）分型发现1个与HLA-B*67相关的有1个碱基不匹配的等位基因，选择对应的组特异性引物对该等位基因进行2次分离式测序，确认突变的等位基因和突变位点。结果发现1个与HLA-B*67：01：01序列相近的新等位基因，实验结果表明在HLA-B*67：0：01第3外显子370位置G>A，其突变造成HLA-B*67：01：01氨基酸序列中100位的氨基端由甘氨酸（Gly）变成丝氨酸（Ser）。结论本次实验确认了1个新的HLA等位基因，2016年3月30日被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*67：07。

简介：本研究探讨供受者HLA-A/B/C/DRB1/DQB1等位基因不合的数目和位点对非血缘造血干细胞移植的影响。选取北京市道培医院101例非血缘造血干细胞移植病例,分别根据供受者HLA-A/B/C/DRB1/DQB1位点0-3个等位基因不合和HLA-C位点的不同,分组统计移植后1年以上总生存率、急性GVHD发生率和复发率。结果表明：①按供受者HLA等位基因水平10/10全相合组（30例）与9/10相合组（32例）,8/10相合组（31例）以及7/10相合组（8例）分组比较,10/10和9/10组的1年以上总活存率（OS）较8/10组（78%and82%vs50%,p=0.39）增多;10/10组、9/10组和8/10组复发率为16%和18%vs20%;10/10组没有Ⅱ度以上GVHD发生,9/10和8/10组10%左右。7/10组虽然病例数少,缺乏统计学意义,但结果证实安全有效。②）对比HLA-C位点等位基因不合组与HLA-10/10全合组,HLA-C不合组有延长1年以上总生存率（77%vs85%,p=0.30）,降低复发率的趋势（8%vs17%,p=0.47）,其Ⅱ度以上GVHD发生率明显增高,统计学有明显差异（0%vs25%,p=0.006）。③按抑制性KIR的配体HLA-C1/C2将HLA-10/10组与HLA-C一个等位基因不合组按供受者HLA-C1/C2match和mismatch分为两组（37例和5例）,发现1年以上总生存率、复发率,GVHD发生率无明显差异（78%vs80%,14%vs20%,和5%vs20%）。结论：供受者HLA-A/B/C/DRB1/DQB1等位基因不相合数目0-2个情况下,数目越少,1年以上生存率越高,复发率和急性GVHD无明显差异。7/10组是安全的。HLA-C不相合组GVHD发生率明显增高,有减少复发和延长生存率的趋势,但其原因是否与抑制性KIR与其配体HLA-C1/C2有关,尚待研究。

简介：为了探讨通过变性高效液相色谱（DHPLC）进行HLA-DRB1配型的可行性，选择经PCR-SSP证实的20例HLA-DRB1相合及2例HLA-DRB1不相合的病人及其同胞供者的标本为实验对象，全部标本通过PCR扩增HLA-DRB1第二外显子基因片段，PCR产物经梯度变性处理后通过DHPLC检测，在部分变性温度下，检测病人与供者的HLA-DRB1第二外显子DHPLC峰型是否相同，以判断供受者的HLA-DRB1基因型是否相同。结果表明：DHPLC与PCR-SSP进行DRB1配型比较分析，经kappa检验，kappa值为0．776，P值=0．00，说明两种方法的配型结果无显著性差别。结论：变性高效液相色谱方法用于HLA-DRB1配型方便，经济实用并解决了HLA新基因的不断出现与相应的位点的引物或探针设计和开发的相对滞后之间的矛盾。

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简介：摘要目的研究人类白细胞抗原G(HLA-G)在人类T淋巴细胞白血病病毒1型(HTLV-1)感染中的表达情况，探讨HLA-G在HTLV-1逃逸宿主免疫应答中的功能和机制。方法采用HTLV-1稳定感染的细胞系MT2分别感染HeLa和THP-1细胞，qRT-PCR和Western blot检测HLA-G异构体在mRNA和蛋白质水平的表达情况，流式细胞术检测HLA-G1的表达情况。在HeLa细胞中通过转染上调HLA-G的表达以及采用siRNA基因沉默HLA-G，再用HTLV-1感染细胞，从蛋白质水平上验证HTLV-1特征性病毒蛋白Tax的改变。结果HTLV-1感染HeLa和THP-1细胞能诱导HLA-G异构体的差异性表达，以HLA-G1、HLA-G5为主；HTLV-1病毒感染宿主细胞24 h后HLA-G mRNA和蛋白质水平表达明显上调。同时，过表达HLA-G的HeLa细胞被HTLV-1病毒感染后病毒蛋白Tax明显升高，采用siRNA的手段将HeLa细胞HLA-G基因沉默后，则得到相反的结果。结论免疫耐受分子HLA-G在HTLV-1感染细胞后表达量明显上升，从而促进HTLV-1病毒蛋白的传播和复制，进而导致病毒的持续感染。

简介：器官移植是二十一世纪医学发展的方向之一，也是医院达标创等级的条件之一。造血干细胞的移植使许多造血系统恶性疾病患者得以治愈。HLA配型是器官移植特别是造血干细胞移植的前提，HLA分型还用于血小板输注、亲子鉴定、法医个体识别、疾病关联辅助诊断、人类学研究等诸方面。

简介：反复自然流产是一种常见的妊娠并发症,病因极其复杂,其中不明原因者约占37%～79%.近几年研究表明,不明原因反复自然流产主要与免疫因素有关,而同种免疫型则主要与HLA的相容性有关.该文对近几年来不明原因反复自然流产与HLA基因系统的关系作以综述.

简介：肾移植术后抗HLA抗体的产生与急、慢性排斥反应都有直接或间接的关系。及时检测并去除抗HLA抗体可显著提高移植物存活率。本文综述了近年有关抗HLA抗体的研究及进行移植术后常规检测的意义。

简介：1例49岁女性患者,因左侧面部疼痛1个月入院。1个月前无明显诱因出现左侧眼睑下及左眼睑外侧至左鼻翼旁部位阵发性针刺样剧烈疼痛,口服卡马西平后疼痛稍缓解,用药15d后四肢开始出现皮疹伴瘙痒,逐渐加重。临床医师排除疾病因素,临床药师积极询问患者病史及用药史,查看用药情况,结合药品说明书和文献资料,考虑皮疹与卡马西平有关,建议暂停该药,改用奥卡西平治疗,检测HLA-B^*1502等位基因,并积极进行抗过敏治疗。患者皮疹好转,基因检测结果为HLA-B^*1502阳性。后行CT引导下经皮三叉神经半月神经节射频热凝术联合奥卡西平缓解疼痛,未再使用卡马西平,患者无皮疹发生。

简介：本研究建立可溶性人类白细胞抗原-Ⅰ类(sHLA-Ⅰ)检测方法,并探讨贮存血中sHLA-Ⅰ浓度变化的意义.采用ELISA双抗夹心法定量检测60例正常广东人血清中sHLA-Ⅰ水平和20例献血员成分血中sHLA-Ⅰ含量.结果表明:采用本技术时,可溶性HLA-Ⅰ最低检测限为2.84ng/ml,批内变异系数为5.80%,批间变异系数为9.00%,回收率≥98.57%,广东人sHLA-Ⅰ平均值为(699.54±360.10)ng/ml.贮存28天的RBC和随机供者血小板的sHLA-Ⅰ的浓度明显高于其它成分血,并且与成分血中残存的白细胞数和贮存时间有关.结论:用ELISA法检测可溶性HLA-Ⅰ灵敏、特异、稳定,在临床输血过程中可考虑选择性输注含有不同浓度可溶性HLA-Ⅰ的成分血.

简介：为了探讨寻常型银屑病(PV)的易感基因．采用多聚酶链反应／序列特异性引物(PER／SSP)技术检测40例PV患者和262例健康人的HLA-DRB1等位基因．结果显示．中国北方PV患者DRB1*0701等位基因比正常对照组明显增高(P<0．01，RR=3．123，EF=0．221)。把40例PV患者按有、无PV家族史分为两组，发现有家族史者DRB1*0701等位基因阳性频率比无家族史者明显增高。本文结论是：①PV与HLA-DRB1*0701等位基因显著相关；②DRB1*0701等位基因在有家族史者中频率增高，可能是PV有家族倾向性的原因。

简介：客观：在人的hepatocellular癌(HCC)在HLA医生表示上调查干扰素(IFN)的管理效果。方法：房间衬里的在4种HCC的HLA医生的表示，HHCC，SMMC-7721，BEL-7402，HCC-9204和一个正常的肝房间衬里QZG在被IFN-或IFN-的不同剂量刺激前后与immunohistochemicalABC和ELISA方法被检测。结果：仅仅SMMC-7721房间的小部分表示了另外的房间线的HLA医生，和所有是在有IFN-或IFN-的刺激前否定的HLA医生。HLA医生表示在刺激以后5根房间线在所有被提高，并且它与IFN的剂量被相关。QZG房间不比HCC房间明显。IFN-的效果比IFN-的更明显。结论：IFN能在HCC房间提高HLA医生表示。