简介:目的:人肌球蛋白7A(MYO7A)基因是遗传性耳聋分子筛查的候选基因之一。从已知的MYO7A非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)位点数据库中筛选可能与致病表型相关的nsSNPs位点,以提高MYO7A基因耳聋分子诊断的有效性和准确率。方法:首先,从NCBI数据中心的dbSNP数据库(dbSNP)和DeafnessVariationDatabase数据库获得MYO7A基因的SNPs数据和基因的相关信息;然后,通过SIFT、PolyPhen-2、PANTHER、PhD-SNP、MutationTaster、SNP&GO和MutPred软件进行nsSNPs表型致病性分析,预测潜在致病位点;接着,应用ClustalX2和GeneDoc软件进行同源氨基酸序列比对,分析潜在致病的nsSNPs位点保守性;最后,应用SwissModel平台选择性地对某些突变蛋白质的三维结构进行建模,并分析结构域的变化。结果:预测出MYO7A的104个高风险致病的nsSNPs位点,包括25个已报道的耳聋相关nsSNPs位点;高风险致病的nsSNPs位点中,有42个位于肌球蛋白马达(myosinmotor)结构域,其中12个预测有致病风险的nsSNPs位点与MYO7A基因致聋的突变研究报道一致。肌球蛋白马达结构域中包含30个新预测的潜在致病性nsSNPs位点,其中仅L366P位点在7个预测软件中具有高度一致性。通过对L366P位点位点突变前后的三维模型构建,发现存在蛋白结构的改变,且同源性比对结果显示了该位点的高度保守性。结论:MYO7A的L366P为潜在高风险致病性nsSNP位点,推测该基因突变可能与耳聋表型相关。本研究所采用的分析筛选方法对MYO7A基因突变的临床筛查及其他致病基因的nsSNPs筛选具有重要的参考价值。
简介:摘要:报道了寄生于茄科中国枸杞(LyciumchinenseMill.)的球针壳属中国新记录种——丘布特球针壳(Phyllactiniachubutiana),其闭囊壳黑褐色,扁球形;附属丝8~10根,生于闭囊壳的赤道区,长度是闭囊壳的1~2倍,具球根状基部,顶部稍尖;子囊13—18个。每个子囊内有2个子囊孢子,卵圆形。无性态为Ovulariopsisinsolita,分生孢子梗单生,直立,圆柱形;分生孢子单生,顶部无乳突,圆柱形,孢子萌发时形成粗的芽管并且顶端稍膨大;附着胞乳头状突起,具分叉或不规则状分支。标本保存在甘肃中医药大学植物保护标本室(HTCM111022)。
简介:目的:对一例酪氨酸血症患儿进行临床表现和基因突变的分析。方法:采用血氨基酸液相色谱-串联质谱法和尿液有机酸气相色谱-质谱分析患儿血尿代谢情况,采用PCR和一代测序技术分别对患儿的FAH基因和HPD基因的外显子及其旁翼区进行序列分析。结果:检测出先证者血液中酪氨酸水平为404.6μM、甲硫氨酸(Met)水平为126.4μM、苯丙氨酸(Phe)水平为514.8μM,三者浓度均明显高于正常水平;尿液中检测出4-羟基苯乙酸(+)、4-羟基苯乳酸(+)和4-羟基苯丙酮酸(++);基因序列分析FAH基因未见异常,HPD基因上发现突变位点c.G97A(p.A33T)。结论:根据患儿的临床表现及血尿代谢检测结果,提示患儿为酪氨酸血症患者,进一步的基因检测结果提示患儿可能为罕见的Hawkinsinuria症。
简介:突变体是基因功能研究和品种改良的重要材料。本研究对一个中品661EMS诱变的株型突变体(it1)进行了表型和生理鉴定,旨在为该突变体的利用提供参考。结果表明:与野生型相比,突变体株型紧凑,节间缩短,叶片变小呈深绿色且皱缩;突变体高度降低为野生型的2/3,但节间数目与野生型无显著差别,说明it1株高降低是由每个节间长度缩短造成的,与节间数目无关;突变体的分枝数、荚数、粒数、叶柄长度及夹角、百粒重等产量性状均显著或极显著低于野生型。与野生型相比,突变体叶片叶绿素相对含量和木质素的含量显著高于野生型。本研究结果为控制突变相关基因的定位、图位克隆和功能分析以及育种利用提供了优良种质和理论依据。
简介:【背景】热带拂粉蚧属于粉蚧类昆虫,食性杂,是危害热带和亚热带水果、蔬菜和园林植物的重要害虫,主要随水果、苗木和交通工具等介质进行远距离传播.2014年5月,在我国云南与緬甸边境发现该虫危害草本植物马松子.【方法】在收集整理热带拂粉蚧生物学、地理学等信息的基础上,介绍了其主要形态特征、寄主、分布、生物学特性,并对该有害生物的危害和防治进行了综合分析.【结果】热带拂粉蚧雌成虫长椭圆形,触角8节,体长2.5-3.0mm,宽1.5-2.0mm,主要通过孤雌生殖繁殖后代,形态特征与双条拂粉蚧非常相似.我国的广东、广西、海南、云南、福建等热带地区适合该虫生存和危害,一旦入侵我国会对花卉、水果和蔬菜等造成危害,给相关产业带来损失.【结论与意义】热带拂粉蚧在我国有传播扩散的可能,加强检疫是防范该虫入侵的主要手段,生物防治是治理该虫的重要措施.