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  • 简介:由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC(主要组织相容性复合体)区域全覆盖深度测序近日完成。该研究构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库(Han-MHC)。并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。相关成果5月23日在线发表于《自然-遗传学》。

  • 标签: 中国汉族人群 遗传变异 MHC 遗传学 自然 主要组织相容性复合体
  • 简介:目的:探讨中国汉族人群甘露糖结合凝集素相关的丝氨酸蛋白酶(MASP2)基因单核苷酸多态性(SNP)的连锁不平衡和单体型,为相关研究提供更为详实的数据。方法:选取30例广州汉族无关个体,用重新测序的方法进行MASP2基因SNP的发掘,构建连锁不平衡(LD)模式,与HapMap公布的其他4个人群数据相比,并选择4个标签SNP(tagSNP)在232例北京汉族个体和291例广州汉族个体中分析MASP2的多态性和单体型。结果和结论:对MASP2的重测序共检测出16个SNP,LD分析显示来自中国不同地区人群的LD模式基本相同,与来自美国和日本的人群存在差异;北京和广州地区汉族人群tagSNP的等位基因和基因型频率分布不存在显著差异。

  • 标签: 甘露糖结合凝集素相关的丝氨酸蛋白酶 单核苷酸多态性 连锁不平衡 单体型