简介：摘要目的对1个轴前多指畸形家系进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法提取先证者及其父母外周血DNA，采用trio全外显子组测序法检测疾病相关基因，筛选出可疑致病基因，并在家系其他成员中进行Sanger测序验证。结果基因测序结果显示家系中6例患者的LMBR1基因均存在c.423+4909(IVS5)C>T杂合变异。表型正常家系成员未检测到该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，LMBR1基因c.423+4909(IVS5)C>T变异被判断为致病性(PM1+PM2+PP1-S(PS)+PP4+PP5)。结论LMBR1基因第c.423+4909C>T变异可能为该家系患者的致病原因。

简介：

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简介：摘要2014年3月,收治1例双手10指缺损的患者,采用双足甲瓣联合髂骨再造双手拇指、双足第2足趾再造右示指及左中指、双侧旋髂浅动脉穿支皮瓣（SCIPF）修复双足供区的手术方式进行修复。根据DASH上肢功能评分系统进行功能评价,术后6年半,双手功能改善明显,而双足的功能未见明显影响。

简介：摘要目的对1个并多指(趾)畸形家系中同源盒D13(HOXD13)基因进行分析，探讨该家系中HOXD13基因的突变情况。方法收集2013年8月就诊于福建医科大学附属第一医院的1个并多指(趾)畸形家系的资料，依据家族史、临床体征和手足X线检查进行临床诊断；采集家系中部分成员的外周血标本，提取基因组DNA，采用聚合酶链反应、DNA序列分析法对HOXD13基因进行鉴定分析。结果该家系4代35人，其中患病者12例，男5例，女7例，先证者为1例20岁女性患者，手部均表现为双侧第3、4指并指伴屈曲畸形，不能伸直，其余手指活动自如；足部表现为单侧或双侧第4、5趾并趾伴软组织蹼内多趾，符合典型的常染色体显性并多指(趾)畸形的表型特征。对家系中19人(正常成员12例、患病者7例)HOXD13基因的分析结果显示：12例正常成员HOXD13基因的核苷酸序列为正常序列；7例患病者HOXD13基因第1外显子编码的多聚丙氨酸链中均被插入了9个丙氨酸残基，使得丙氨酸残基数由正常的15个延长为24个。结论该并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因的致病突变为编码多聚丙氨酸链的延展突变，导致了典型的并多指(趾)畸形。

简介：摘要目的探讨改良指背筋膜蒂皮瓣修复指腹软组织缺损的临床效果。方法2018年6月至2019年3月，皖南医学院第一附属医院手足外科收治14例指腹缺损患者，男12例，女2例，年龄27~63岁，平均49岁。指腹缺损创面面积1.6 cm × 1.4 cm~2.5 cm × 1.6 cm，以患指背侧筋膜为蒂部设计皮瓣，旋转点不超过中节指骨的中点水平。倒L形切断远侧指间关节水平筋膜组织后翻转筋膜蒂及皮瓣，修复指腹缺损。近节供区以前臂全厚皮片移植修复。记录皮瓣术后存活情况，随访观察皮瓣外观、两点辨距觉，根据关节总活动度法对手功能进行评价。结果14例皮瓣全部成活，皮瓣大小1.8 cm × 1.6 cm~2.7 cm× 1.8 cm，其中1例皮瓣远端出现水泡，抽液换药后自行愈合。14例均获得5~12个月随访，平均8.9个月。皮瓣外观质地与周围组织相近，外观满意，末次随访评定手功能：优9例，良5例。皮瓣两点辨距觉8~11 mm，平均9.9 mm。结论改良指背筋膜蒂皮瓣切取简单、重建效果满意，可得到良好的临床效果。

简介：摘要目的通过对骨盆指病例报道的文献系统评价，探讨骨盆指的临床及影像学特征。材料与方法计算机检索PubMed、Embase、The Cochrane Library、中国期刊全文数据库、维普网和万方数据库，对纳入文献进行资料提取及系统评价。结果文献系统评价共纳入28篇中英文报道，大多数病例为偶然发现，少数病例可导致与其相关的临床症状；影像学显示骨盆指大多数为发生于髂骨呈指骨样或肋骨样外观骨性结构，绝大多数表面光整且骨节具有完整的皮髓质结构，在各骨节或骨盆起始部位具有一个或多个假关节结构。结论骨盆指大多无特征临床表现而被偶然发现，影像学特征性表现为发生于骨盆且具有假关节的指样或肋骨样骨突起。识别这种良性异常并进行鉴别诊断对于避免不必要的临床干预非常重要。

简介：摘要:本文通过对古筝的起源及古筝种类的了解，阐释了古筝指法——摇指的分类及演奏要领。提出了自己摇指在乐曲中运用的见解。

简介：摘要目的对比早期主、被动活动对指屈肌腱Ⅱ区修复术后功能康复的疗效。方法将指屈肌腱Ⅱ区修复术后患者36例随机分组，分别采取早期主动活动(early active motion，EAM)和早期被动活动(early passive motion，EPM)方案进行干预，16周后评估手指关节总活动度(total active motion，TAM)、握力(比)、捏力(比)、Strickland评分和DASH评分。结果测量患指TAM，EAM组为(215.48±22.75)°，EPM组为(191.00±33.15)°，P<0.01；EAM组的握力比为(78.33±19.63)%，显著优于EPM组(60.89±24.71)%，P<0.05；EAM组Strickland评分的优良率为100%，优于EPM组的优良率76.1%，P<0.05。两组的捏力和DASH评分差异无统计学意义。结论与被动运动相比，指屈肌腱Ⅱ区修复术后早期主动运动可获得更好的手指关节活动度和握力。

简介：摘要：让机械重复的记忆变得生动、活泼起来，让孩子的双手动起来，让孩子的心灵起来。

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简介：摘要：古筝，是我国古老而悠久的弹拨乐器之一，它的弹奏指法颇多，演奏技法丰富，以至于弹奏出的古筝音色才会那么优美动听，在纷繁的演奏技法中，“摇指”是古筝弹奏技法中较为重要的演奏技巧。本文就以古筝摇指在各个地方的不同演奏风格，以及古筝发展中各个派别摇指的区别等方面进行了大略的阐述，对如何弹奏好古筝中的摇指提出一系列行之有效的方法，为初学者提供一些有价值的参考。

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简介：[摘要]：本文依据自身实践体验，对目前钢琴教学中“5指”的实际问题和解决方法进行了系统的分析和总结。详细指出了“5指”运用的常见问题和“误区”，分别从“5指”的“触键”“站立”“断奏”“连奏”四方面论述了如何规范合理地运用“5指”的方法及其重要性，为学生钢琴入门学习和老师钢琴教学提供了切实可行的方法和捷径。

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简介：摘要：本文结合某供电公司检修环节发现的隔离开关触头故障案例，基于稳态热分析理论对于触指缺损状态进行分析，选取回路阻值、接触压力与温升数值作为研究参量建立各参数关系的分析模型，并引入仿真分析方法进行实体模型的有限元分析。研究结果表明，回路阻值大小、接触压力数值与温升数值变化量成正比，因此在实际变电设备运行过程中需注意合理调节上述指标，并针对现有组件接触位置、接触面积、原材料类型等进行优化，借此有效解决隔离开关触指缺损故障，维护隔离开关的安全运行。

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简介：摘要目的报道带双侧指掌侧固有神经背侧支（DBPPDN）的指背皮瓣修复手指掌侧软组织缺损的临床效果。方法2005年5月-2019年4月,收治手指掌侧软组织缺损113例113指。临床应用4种带双侧DBPPDN的指背皮瓣修复此类软组织缺损。皮瓣类型：①超比例邻指皮瓣29例29指。②指掌侧固有动脉背侧支（DBPPDA）皮瓣43例43指。③第1掌背动脉皮瓣23例23指。④指背游离皮瓣18例18指。采用带单侧DBPPDN的指背皮瓣进行修复的患者列为对照组,双侧撕脱的指掌侧固有神经仅修复一侧。经门诊随访,评估带双侧DBPPDN的指背皮瓣与对照组皮瓣的静态TPD、伤指VSA评分和患者满意度评分。采用非配对t检验进行分析,P<0.05为差异有统计学意义。结果带双侧DBPPDN的指背皮瓣有11例术后出现水疱,7例皮瓣瘀血。9例皮瓣远端部分坏死,经换药后自行愈合,余均成活。带双侧与带单侧DBPPDN的指背皮瓣的静态TPD分别为(6.92±0.12) mm和(8.92±0.20) mm、视觉模拟评分（VAS）分别为(0.46±0.08)分和（1.11±0.28)分,满意度评分分别为（4.45±0.06)分和（4.00±0.16)分,两组差异均有统计学意义,表明带双侧DBPPDN的指背皮瓣获得了更好的感觉恢复（P<0.01）、更低的疼痛发生率（P=0.0032）以及更高的满意度（P=0.0014）。结论4种带双侧DBPPDN的皮瓣是有效修复指掌侧软组织缺损的方法,尤其在预防神经病理性疼痛方面疗效显著。