简介:摘要患儿 男,6月龄,因“反复发热2个月余”就诊,基因检测发现同时存在2个基因缺陷。TNFAIP3基因存在c.1243_1247del杂合变异,为未报道的新发变异;MMACHC基因存在c.349G>C和c.482G>A复合杂合变异。确诊A20单倍剂量不足及甲基丙二酸尿症2种罕见遗传病,给予羟钴胺、左卡尼汀、沙利度胺等治疗。随访3年,患儿生长发育正常,腹泻好转,仍有反复发热。
简介:摘要目的对一先证者为FASTKD2基因变异和单亲二体所致线粒体病的家系进行遗传学分析。方法对2017年11月23日就诊于北京大学第一医院的1例疑诊为“线粒体病”的患儿进行病史询问,高通量测序发现患儿FASTKD2基因c.810_820dup纯合变异,母亲为杂合子变异,父亲无该变异,不符合变异遗传规律,进一步对该患儿进行相关检查及分子遗传学检测。抽取患儿及父母静脉血,提取基因组DNA,对先证者及其父母行Sanger测序、PCR检测、短串联重复序列(STR)分析、染色体微阵列分析和杂合性丢失(LOH)亲缘分析确定患儿变异情况。结果患儿临床表现、体格检查及实验室检查支持线粒体病的诊断;基因测序发现患儿携带FASTKD2基因c.810_820dup(p.Ser274Phefs*8)纯合变异;Sanger测序提示母亲为该变异杂合子,父亲无该变异,不符合遗传规律;PCR检测及Sanger测序复查排除取样错误、PCR扩增和测序错误;STR分析排除非生物学父亲;染色体微阵列分析发现FASTKD2基因存在3个大片段节段性LOH;LOH亲缘分析证实患儿为2号染色体为混合型母源性单亲二体,确诊为44型氧化磷酸化偶联缺陷所致的线粒体病。结论本研究发现了一种不符合遗传规律的常染色体隐性遗传性线粒体病,明确了该线粒体病家系同时存在致病变异和单亲二体现象,确诊为44型氧化磷酸化偶联缺陷所致的线粒体病。
简介:【摘要】目的:探究在宫颈癌筛查中采用DNA倍体定量分析联合HPV E6/E7mRNA检测的临床价值。方法:选取2020年10月~2021年10月于我院行宫颈癌筛查的3000例女性,均行DNA倍体定量分析结合HPV E6E7mRNA检测。结果:两者联合检查的阳性率为(6%,180/3000),病理活检后ClN 1级及以上为(64.44%,116/180)。结论:DNA倍体定量分析结合HPV-E6/E7mRNA检测在宫颈癌筛查中的应用价值较高,能够为患者的进一步诊疗提供可靠依据。
简介:【摘要】目的 探究在肝硬化患者临床检验中进行D-二聚体检验的应用效果。方法 实验患者共80例,均在2021年9月~2023年8与在我院进行肝硬化治疗,所有患者均进行D-二聚体检查,对比不同情况肝硬化患者的D-二聚体水平,治疗前后两组患者的D-二聚体水平。结果 分析数据可知,门静脉栓、有腹水患者的D-二聚体水平明显高于无静脉栓、无腹水患者,治疗后,患者的D-二聚体水平较治疗前有明显降低,对比有意义(P<0.05),可进行实验对比。结论 在肝硬化患者临床检验中进行D-二聚体检验的应用效果显著,能够帮助医生判断患者有无并发症问题,能够辅助医生对患者病情的诊断,能够及时发现潜在隐患,改善患者的治疗预后。
简介:摘要:小学生阅历较浅,思维模式尚不健全。大部分学生思考问题时,多以形象思维为主,更强调对事物的直观和具体的理解。而小学数学学习则需学生具备数学能力、抽象思维能力及逻辑思考能力。部分小学生在学习数学知识时,容易产生畏难心理,难以理解数学知识或概念。长此以往,这部分学生便会失去学习数学的兴趣,从而陷入数学学习的恶性循环。画图法可以以直观的图画形象呈现出抽象的数学知识,有利于学生掌握“数”的概念与逻辑关系,能够将抽象的问题直观化、具象化、形象化。因此,教师在教学时积极引入画图法,可以培养学生的逻辑思维与抽象能力,从而提高学生对数学知识的理解与认知,培养学生应用数学知识解决问题的能力,有效促进学生的思维发展,提高小学数学教学质量。
简介: 摘要:目的:评价和探讨D-二聚体,血糖(BG),同型半胱氨酸(HCY)对于急性脑梗死的诊断价值。方法:选取自2022年7月份到2023年2月在医院接受治疗的急性脑梗死患者50例,以及同一时间段健康体检者50例,各取2ml静脉血于抗凝管中,使用转速为3000r/min离心机离心10min,在使用全自动生化仪检测血糖以及同型半胱氨酸,用CS5100血凝仪检测D二聚体,进行对照实验。结果:D-D、HCY、BG的三项联合检测相对于单项检测的灵敏度、特异性、准确性较高。结论:因此D-D、HCY、BG对于急性脑梗死具有监测疾病进程的作用。
简介:【摘要】目的:针对当前hs–CRP、D–二聚体、LP(a)联合检验诊断冠心病的方法开展深入分析,判断hs–CRP、D–二聚体、LP(a)联合检验诊断在临床上的价值。方法:选取我院2021年1月到2022年1月收治的被病理综合诊断确诊为冠心病患者120例设为研究对象,给予hs–CRP、D–二聚体、LP(a)联合检验诊断将其结果设置为研究组;同时给予心电图诊断,将其诊断结果设置为参照组。结果:观察组患者的检出率明显高于参照组患者,误诊率以及漏诊率明显低于参照组患者,(p<0.05)。观察组患者的整体满意度明显优于对照组患者,(P<0.05)。结论:冠心病患者行hs–CRP、D–二聚体、LP(a)联合检验诊断对于冠心病患者有理想诊断结局。
简介:摘要:本研究披露了一种全自动电池二封排气一体机,包含双通道上料机构、多个排列的热封排废一体机构、上料机械手和后段检测处理机构。上料机械手从双通道上料机构取出电池,逐个放入每个热封排废一体机构中进行热封排废。电池在热封排废后,由上料机械手从热封排废一体机构中搬出,并放入后段检测处理机构进行气袋切割、扫码、称重和厚度测量。该研究将上料、热封、排废和后段检测集成为一体,实现了全自动的热封、排废和检测过程。