简介：摘要目的研究孕中期实施产前筛查与产前诊断的临床价值。方法随机选于2017年1月—2018年12月来我院进行产检的200例孕妇进行研究，对其Fβ-HCG（游离β绒人绒毛促性腺激素）、AFP（血清甲胎蛋白）进行检测，与孕妇孕周以及年龄等因素相结合作出产检的准确判断。结果本研究结果显示，筛查高风险例数为23例，阳性率为11.50%，其中筛查高风险的不良结局有1例，占本组总例数的4.35%，异常检出率为8.69%。结论孕中期产前筛查结果的重要因素来自于孕妇年龄，产前筛查可以有效预防妊娠不良结局的产生，这对于先天缺陷儿的出生有良好的预防作用，具有临床推广价值。

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简介：到社区讲课或咨询，经常有基层的计划生育、妇幼保健工作者问我：“产前检查”是否安全？我知道，她们是想了解在胎儿出生前所进行的一些遗传学的检测技术是否成熟？安全性如何？其实，对胎儿出生前的遗传学检测的正确的叫法应为“产前诊断”。因为，“产前检查”这一医学用语是专门指从妇女确定妊娠时开始至临产前对怀孕的母体进行的一系列的产科学检查，不是特意针对胎儿的，也不存在安全与否的问题。当然，

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简介：无

简介：为了加强医学生以及青年医师对'以患者为中心'服务意识的培养,提升他们对孕妇异常妊娠诊疗工作的能力;本文收集、梳理了多位产前诊断专家在工作、教学中的不同经验,结合产前诊断的工作流程,将其系统的呈现给即将和正在工作中的医学生及青年医师们,作为他们工作中的借鉴和参考。

简介：摘要：目的 研究探讨孕中期母体进行产前筛查和产前诊断的临床意义和医学价值，分析产前筛查联合产前诊断下母体减少产生缺陷的作用。方法 回顾性统计了我市某院 2015年 8月 -2016年 8月期间收治孕中期产前筛查、产前诊断的孕妇。通过对本组 150例进行血清甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素定量检测，来实现对母体及新生儿出生的跟踪，最终确定产前筛查、产前诊断下减少新生儿出生缺陷率的价值。结果 本组 150例进行产前筛查，筛查结果显示 DS高风险 6例、 ES高风险 1例、 NTD高风险 1例。高危率依次为 4.0% 、 0.67% 、 1.33% 。结合产前诊断结果来看， DS高风险 6例中有 3例确诊， ES高风险 1例诊断确诊， NTD高风险 2例均确诊，且在风险值评估环节漏判 2例。结论 产前筛查结果及风险评估为后期的产前诊断提供了较为显著的支撑，保障了诊断成功率。诊断确诊的 8例中有 6例是通过产前筛查提前评估出来，进一步表明对孕中期孕妇进行产前筛查、产前诊断的必要性和临床意义，大幅控制降低了新生缺陷率。

简介：摘要目的研究探讨孕中期母体进行产前筛查和产前诊断的临床意义和医学价值，分析产前筛查联合产前诊断下母体减少产生缺陷的作用。方法回顾性统计了我市某院2015年8月-2016年8月期间收治孕中期产前筛查、产前诊断的孕妇。通过对本组150例进行血清甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素定量检测，来实现对母体及新生儿出生的跟踪，最终确定产前筛查、产前诊断下减少新生儿出生缺陷率的价值。结果本组150例进行产前筛查，筛查结果显示DS高风险6例、ES高风险1例、NTD高风险1例。高危率依次为4.0%、0.67%、1.33%。结合产前诊断结果来看，DS高风险6例中有3例确诊，ES高风险1例诊断确诊，NTD高风险2例均确诊，且在风险值评估环节漏判2例。结论产前筛查结果及风险评估为后期的产前诊断提供了较为显著的支撑，保障了诊断成功率。诊断确诊的8例中有6例是通过产前筛查提前评估出来，进一步表明对孕中期孕妇进行产前筛查、产前诊断的必要性和临床意义，大幅控制降低了新生缺陷率。

简介：摘要目的分析超声在产前诊断胎儿畸形的临床价值。方法对16～38孕周的孕妇采用超声常规检查，对胎儿畸形进行筛查诊断，追踪随访。结果在2009-2013年202例孕妇中，超声诊断胎儿畸形7例，主要是颅脑发育异常者，超声检查漏诊病例主要表现为心血管畸形、消化道畸形、手足内外翻。结论在合适的孕周，采用规范的系统超声检查方法，可以大大减少畸形的漏诊率。

简介：

简介：摘要目的探讨超声在出生缺陷产前诊断中临床价值；方法回顾性分析2014年1月-2014年12月我院检出的畸形儿125例，同超声检查的结果进行对比；结果在超声诊断的结果对比方面，六大畸形胎儿的超声检出率为100%，其余畸形胎儿存在一定的漏诊问题，差异有统计学意义（P＜0.05）；结论超声诊断可以及时发现畸形胎儿,同时判断畸形类型,显著减少出生缺陷胎儿，因此为控制出生缺陷,需要加强婚前健康教育并普及优生优育知识。

简介：摘要目的探讨超声诊断技术在出生缺陷产前诊断中的应用价值。方法所选研究对象为到本院实施产前检查的孕妇，时间范围为2015年8月-2016年8月，共纳入病例数为3620例。采用回顾性分析的方法，对3620例孕妇的一般资料进行调查。分析其产前超声检查资料，统计超声诊断准确率及胎儿畸形发生率。结果本组3620例孕妇中，产前超声检查显示存在出生缺陷84例，产后临床诊断显示存在出生缺陷96例，超声诊断符合率为87.5%（84/96）；其中，六大畸形诊断符合率为100%（32/32），其他畸形诊断符合率为81.3%（52/64），差异显著（P<0.05）。结论在出生缺陷产前诊断中，实施超声检查，能及时发现胎儿畸形，降低出生缺陷发生率。

简介：

简介：<正>产前诊断技术分临床和实验室技术两个方面,两者相辅相成,缺一不可。临床方面主要是指各种侵入性产前诊断技术,即在尽可能保证孕妇和胎儿安全性的前提下,通过各种途径,获取胎儿的组织,对这些组织进行分析,可以对胎儿进行细胞遗传学分析、DNA分析和酶学分析,从而对染色体病、单基因病和先天性代谢病进行产前诊断。比较常见的侵入性产前诊断技术包括早孕期经腹B超引导下绒毛活检技术、羊膜腔穿

简介：摘要目的分析探讨超声诊断在出生缺陷产前诊断中的临床应用价值。方法选择2012年1月-2013年10月在我院接受超声诊断的500例孕妇临床资料进行回顾性分析。结果有15例畸形儿被检出，检出率为3.00%，超声诊断符合率为100%。结论孕期应用超声诊断对孕妇定期检查，诊断畸形儿，可有效降低生理缺陷胎儿的出生率。

简介：摘要:目的 主要探讨超声检查在先天性畸形产前诊断中的应用意义。研究选择了2018年2月至2020年10月,在我院生产的120例缺陷畸形儿作为研究样本,通过超声波检测技术对病例进行了研究,经整理后制成出生缺陷报告表。结果 在120例的先天缺陷畸形儿中,通过超声检查检测出的82人均属于六大致畸性,全部与产后诊断结果一致,确诊率高达百分之一百。而在其他的微小致畸性中,均出现了各种不同程度的错误诊断。结论 超声检查对检测胎儿缺陷畸性有较高的意义,其能够及时发现和检测出畸性类别,有助于降低或预防生育缺陷，值得在医院中进行推广应用。

简介：

简介：【摘要】目的：探讨在产前诊断中联合应用孕早期及中期超声诊断价值。方法：将 2018年 1月～ 2019年 1月期间我院接受产前诊断的孕妇 2659例作为研究对象，所有患者均进行孕早期超声诊断、孕中期超声诊断，以最终妊娠或引产结果为参考标准，以孕早期胎儿畸形检出结果作为对照 1组，以孕中期胎儿畸形检出结果作为对照 2组，并将行孕早期及中期联合 T诊断的畸形检出结果作为观察组，对比各组的检查结果。结果：对比可见，观察组检出率显著高于对照 1组与对照 2组，差异有统计学意义 (P＜ 0.05)。结论：在产前诊断中，应用孕早期及中期联合超声检查，可显著提高对胎儿畸形的检出率，具有一定的临床诊断价值。

简介：目的探讨双胎妊娠介入性产前诊断临床价值及安全性。方法采用回顾性分析方法,分析存在介入性产前诊断指征的双胎妊娠孕妇临床资料。结果介入性产前诊断双胎妊娠88例,其中,羊膜腔穿刺术87例,脐带血穿刺术1例。实际产前诊断胎儿个数169例,检出胎儿异常19例（11.18%）。其中：（1）产前筛查DS高风险29例、ES高风险1例,DS高风险检出双胎之一DS儿2例,检出双胎均为45,XX,der（13;14）（q10;q10）pat。（2）胎儿超声检查异常11例,检出双胎之一69,XXX1例;18-三体4例;双胎之一46,XY,t（12;18）（q13;q21）denovo1例。（3）高龄20例,检出双胎之一DS儿2例。（4）高龄＋DS高风险15例,检出双胎之一DS儿4例。（5）单基因遗传病产前诊断6例,其中地中海贫血产前诊断4例,双胎均为血红蛋白H病1例、双胎均为重型β-地贫1例选择终止妊娠;双胎均为轻型α-地中海贫血1例。耳聋基因产前诊断2例,其中1例耳聋基因双重杂合突变,1例检出双胎之一耳聋基因异常、之一胎儿结构异常两例均选择终止妊娠。（6）其他7例。术后1个月随访,流产率为0。经遗传咨询4例选择终止妊娠、2例选择减胎术、13例选择期待疗法。结论介入性产前诊断是双胎产前发现胎儿染色体异常及单基因遗传病安全、有效的手段,能有效避免缺陷儿出生,具有极大的临床实用价值。

简介：【摘要】目的：探讨多普勒超声产前诊断胎儿心脏肿瘤的临床应用价值。方法：选取2018年03月-2021年03月在本院接受产前超声检查的11例疑似心脏肿瘤胎儿为研究对象，所有孕妇均接受多普勒超声检查，分析其诊断价值。结果：11例产前多普勒超声诊断为心脏肿瘤的胎儿经病理检查确诊10例，诊断准确率为90.91%。10例心脏肿瘤胎儿中肿瘤位置分布情况为5例左心室，3例右心室，1例心包腔内，1例心肌内。10例心脏肿瘤胎儿中6例为横纹肌瘤，3例为纤维瘤，1例为脂肪瘤。肿瘤多普勒超声表现为边界清晰，形态规则，内部回声呈实质性均匀增强表现，未发现十分明显的彩色血流信号，肿瘤形态不会随着心脏舒缩而发生变化，无房室瓣返流及流出道梗阻。结论：多普勒超声产前诊断胎儿心脏肿瘤准确率高，且可定位肿瘤位置并对继发性病理改变加以评估，值得推广。