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简介：摘要克氏综合征是男性不育中最常见的染色体异常疾病，还可引起发育障碍、认知障碍、雄激素缺乏和代谢综合征等疾病。目前其早期筛查和诊断率较低。克氏综合征引起的男性不育主要通过睾丸显微取精术/辅助生殖技术助孕。本文旨在对克氏综合征的早期筛查诊断和不育症诊疗策略进行综述，重点探讨克氏综合征患者早期筛查诊断和生育相关治疗等相关问题。

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简介：唐氏综合征是最常见、最严重的非致死性的出生缺陷,产前筛查唐氏综合征至关重要。产前筛查方法包括妊娠早期、中期、早中期联合筛查方法。本文就唐氏综合征的产前筛查标记物和方法作一综述。

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简介：瑞氏综合征（reyesyndrome）又称脑病合并内脏脂肪变性，是急性进行性脑病。因澳大利亚Reye等于1963年首先报道该病而命名。其病理特点是急性弥漫性脑水肿和肝、肾、心脏等内脏的脂肪变性。现将收治并抢救成功的1例瑞氏综合征患儿情况报道如下。

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简介：目的:探讨马凡氏综合征的临床特点.方法:对10例马凡氏综合征的症状、体征、辅助检查及治疗进行分析.结果:马凡氏综合征主要累及骨骼、眼、心血管和神经系统.结论:结合家族史、临床表现及有关的辅助检查可对马凡氏综合征作出诊断.

简介：摘要目的探讨应用母血清标志物的检测筛查胎儿唐氏综合征的临床价值。方法利用化学发光技术检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(U-E3)的含量，通过PRISCA产前筛查风险分析软件计算风险率。结果54例孕中期孕妇中筛查出18-三体综合征(Trisomy18)3例高风险，唐氏综合征(Downs)7例高风险。结论应用母血清生化指标检测胎儿唐氏综合征是减少患儿出生的有效方法，可减少缺陷儿出生。

简介：摘要目的探讨席汉氏综合征患者临床特点及诊治方法。方法回顾性分析延边大学附属医院内分泌科近年来收治的4例席汉氏综合征病例临床表现及相关激素水平，对患者临床资料进行分析统计。结果所有病例都发生在秋冬季节，甲状腺激素水平全部低于正常，2例促甲状腺素水平降低，雌二醇水平明显低于正常水平，均有肾上腺皮质功能不全。结论寒冷可诱发席汉氏综合征，均存在继发性甲状腺功能减退症及肾上腺皮质功能减退，激素替代治疗能取得良好的疗效。

简介：摘要目的积累马凡氏综合征术后的护理经验，预防或减少术后并发症，提高护理质量。方法通过对一例马凡氏综合征术后的实践监测与护理。结果患者在ICU平稳度过术后危险期，无并发症发生。结论通过有效、及时、连续的护理，可以预防或减少术后并发症，提高护理质量和病人满意度。

简介：目的评价本院近3年对胎儿唐氏综合征（Down＇ssyndrome）的产前筛查工作效果。方法以2006年1月至2008年11月在北京大学第一医院妇产科就诊，妊娠时间为14～20^＋6孕周，接受产前胎儿唐氏综合征筛查的11003例孕妇为研究对象。将其按年龄分为高龄组（预产期时年龄≥35岁，n=602）和低龄组（预产期时年龄〈35岁，n=10401）（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，征得接受筛查者的知情同意，并与之签署临床研究知情同意书）。采用回顾性分析法对其行血清甲胎蛋白（α-fetoprotein，AFP）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotrophin，HCG）二联指标检测，利用随机配载软件计算胎儿唐氏综合征风险，对高危者进行遗传咨询，建议行介入性产前诊断，由专人随访所有筛查者妊娠结局，并计算筛查胎儿唐氏综合征效率和安全性。结果①11003例孕妇中，共筛查出胎儿唐氏综合征高危孕妇831例（高危组），共检出胎儿唐氏综合征6例，最终确诊为3例。其中，2例于孕晚期行超声检查提示胎儿结构异常。②11003例孕妇胎儿唐氏综合征筛查时，若以1／380为高危切割值，则筛查出胎儿唐氏综合征高危孕妇831例，妊娠中期血清学二联指标对胎儿唐氏综合征的检出率为66．7％（6／9），假阳性率为7．5％（829／10998），阳性预测值为0．72%（6／831）。若选择1／270为高危切割值，则筛查出胎儿唐氏综合征高危孕妇534例，检出率仍为66．7％（6／9），假阳性率则降为4．8％（527／10998），阳性预测值达1．12％（6／534）。高龄组中胎儿唐氏综合征筛查检出率和阳性预测值类似于低龄组，但假阳性率稍高（27．45％vs．6．39％）。③安全性评价：羊膜腔穿刺或脐血穿刺检查，无一例发生流产。结论对所有采用胎儿唐氏�

简介：摘要唐氏综合征是人类常见的染色体疾病，由于其发生率高，是导致出生缺陷最常见的原因，且没有办法治愈，因此，如何及早进行产前筛查和产前诊断以期及早终止妊娠，避免唐氏儿的出生就显得极为重要。本文对近年来唐氏综合征的筛查指标和方案进行综述。

简介：【摘要】 目的 唐氏综合症对于每个孕妇都不陌生，因为在孕期这个是产检的

简介：摘要：目的：探究综合康复训练治疗唐氏综合征临床疗效观察。方法：于2019年9月～2020年10月将我院收治的84例唐氏综合征患者纳入研究中，按照随时数字表法分为研究组和对照组，各42例，对照组应用常规治疗，观察组应用综合康复训练治疗。观察两组患者焦虑、抑郁评分，疗护依从性。结果：①治疗前，两组患者粗大运动功能、DQ 评分比较无统计学意义（P＞0.05），治疗后，研究组患者粗大运动功能、DQ 评分比较（38.77±2.61）（31.91±2.70）均好于对照组（19.95±2.01）（17.89±2.16）（P＜0.05）；②研究组患者Grs、VIs、FMQ评分情况均好于对照组（P＜0.05）。结论：唐氏综合征患者实施综合康复训练治疗利于患者疾病预后。

简介：目的探讨唐氏综合征(又称21三体综合征)与胎儿鼻骨发育不良的关系.方法产前超声测量901例正常中孕期及570例中孕期唐氏综合征高风险胎儿鼻骨,并对22例引产胎儿的鼻骨行X线检查及大体解剖观察.结果1471例胎儿鼻骨超声检测成功率96%(1413例).22例唐氏综合征胎儿中,产前超声诊断鼻骨缺失1例,鼻骨发育不良(测值小于2.5mm,包括1例鼻骨缺失)11例.结论唐氏综合征胎儿与鼻骨发育不良有密切关系.

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