简介:摘要全羧化酶合成酶缺乏症(holocarboxylase synthetase deficiency,HCSD)是一种少见的常染色体隐性遗传病,临床表现缺乏特异性,若不及时治疗,致死率、致残率均较高。本文报道1例以气促起病的新生儿HCSD,经基因检测明确诊断,予生物素治疗,随访至3岁,智力运动及体格发育追赶至同龄儿正常范围。
简介:摘要: 基础设施建设是我国国民经济发展的支柱产业,也是温室气体排放的主要领域之一。随着我国双碳战略的实施,建筑材料的碳足迹受到了重点关注。土工合成材料作为一种新型建筑材料,已经在交通、水利水电、城建和环保等领域得到广泛应用,开展有关土工合成材料解决方案的碳足迹研究对基础设施的低碳发展具有重要意义。本文通过对比不同的碳排放测算方法,确定碳排放系数法最适合土工合成材料解决方案碳足迹的研究;根据材料的工艺流程和工程建设及使用周期,构建了土工合成材料解决方案全生命周期碳足迹的研究框架;建立了完整的土工合成材料从制造、运输、施工、运维到拆除回收全过程的碳足迹计算方法,并提出了节能减排的建议。