简介:摘要文中报道1例动作性肌阵挛癫痫-肾衰竭综合征(AMRF)患者的临床、电生理、肾脏病理及基因突变特点。患者为青年男性,16岁以癫痫起病,逐渐出现震颤、共济失调、肌阵挛发作。颅脑磁共振成像未见明显异常。神经电生理表现为四肢对称性、多发性感觉神经和运动神经传导速度减慢,以神经易嵌压部位为著。肾脏病理表现为局灶性节段性肾小球硬化。基因检测发现该患者SCARB2基因存在新的复合杂合突变:c.534_537delinsCT(chr4:7710074)及c.358G>T(chr4:7710217),经过家系验证2处杂合突变分别来自患者父母。AMRF是青少年癫痫中的罕见类型,本病早期表现为肌阵挛或肾功能异常,临床异质性较大,容易误诊漏诊。其最终确诊依赖基因检测。
简介:社会生活的多变带来艺术领域的多变,我们站在舞蹈这座圣殿面前,仿佛对着“赫拉克利特之河”,艺术是一个魔术般的世界,对它的变幻莫测,人们常常感到无可适从。舞蹈理论研究就是处在这样的两难境地,一方面,作为社会科学的一个领域,它的显著特点是确定性,需要对每一作品在理性上作出清楚明白的解答。另一方面,人们又不满足于这种清晰明了的解释而喜欢舞蹈作品带来的宽范的、不确定的意蕴,语言的限量反而成了人们理解舞蹈的障碍。舞蹈就是这样的神奇,凡俗,雅致;简单,复杂;清晰,模糊交融在一起。它的动作可以使人抛弃杂念,完全沉浸于纯粹的近于迷狂的感情王国中,一切对动作理性的、精确