简介:摘要葡萄胎是常见的妊娠滋养细胞疾病,其特征为绒毛水肿变性和滋养细胞增殖。家族性复发性葡萄胎(FRHM)是家族中单个成员反复发生葡萄胎,和(或)1个家系中2个或2个以上成员反复发生葡萄胎,临床表现多为双亲来源完全性葡萄胎(BiCHM),这是1种罕见的常染色体隐性遗传病。BiCHM临床少见,病因学诊断为基因检测。本文针对1例BiCHM患者,采用全外显子组测序,发现该患者为NLRP7基因发生了c.2161C>T杂合变异,导致患者反复发生葡萄胎。
简介:摘要:本文报道了一例利用双亲样本参与的姑侄关系鉴定案例。该案例采用先进的DNA分析技术,结合双亲样本数据,成功鉴定了姑侄之间的生物学关系。本研究不仅为亲属关系鉴定提供了新的思路,也展示了DNA分析技术在法医学和遗传学领域中的广泛应用和重要性。
简介:以夏大豆杂交种杂优豆1号及亲本(W931A和WR016)为材料,进行了光合速率(Pn)、蒸腾速率(Tr)、气孔导度(Gs)、胞间CO2值、水分利用效率(WUE)、光补偿点(LCP)、光饱和点(LSP)、光合势等光合特性的测定,以探究杂优豆1号光合特性方面的杂种优势规律,为大豆的高光效育种提供理论指导。结果表明:杂优豆1号的净光合速率日变化呈现单峰曲线,在8:00时净光合速率显著高于W931A和WR016;杂优豆1号与亲本相比具有较低的光补偿点和较高的光饱和点,从而说明杂优豆1号较强利用强光和弱光的能力;从群体光合势分析,杂优豆1号的叶面积指数和光合势在盛花期、结荚期、鼓粒期3个不同时期都显著高于W931A和WR016,从盛花期到结荚期、结荚期到鼓粒期叶面积指数和光合势都呈现逐渐上升的趋势。杂优豆1号较强的光利用能力、较高的叶面积指数和光合势有利于产量的提高。