简介:1.affair,business,event,matter,thing这几个词都有“事,事情”之意。但用法却各有不同。(1)affair既指一般事情,也指重大事情(这时常用复数形式)。例如:Therailwayaccidentwasaterribleaffair.那次火车车祸是一件可怕的事。Aprimeministeriskeptbusywithaffairsofstate.一位总理总是忙于国家事务。(2)business是不可数名词,常表示“生意,商业事务”,作“事情”讲时,常指有责任、有必要去做的事,往往强调任务、职务等指派性的工作。例如:Heisawayonbusiness.他因公出差。Wedontdomuchbusinesswiththem.我们和他们没有多少生意来往。(3)event多指大事件。例如:Whatwerethechiefeventslastyear?去年有哪些大事?(4)matter常指需要考虑和处理的事情,不强调行动。单数指“事情,问题”,常与the连用;复数指“情况,事态”。例如:Key:1.carry...
简介:摘要目的探讨ATP7B基因罕见同义变异对其前体mRNA剪接的影响。方法从ExAc数据库中筛选出人群等位基因频率<0.005的248种罕见同义变异,用Human Splicing Finder(HSF)软件分析其对于前体mRNA剪接的影响,进一步用ESE Finder 3.0软件预测其对于反式作用因子SR蛋白家族结合能力的影响。筛选出同时影响两种或以上SR蛋白结合的罕见同义变异,用体外迷你基因剪接报告系统进行验证。结果HSF分析提示有136种罕见同义变异可能破坏外显子剪接增强子(exonic splicing enhancer,ESE)的基序;ESE Finder 3.0分析提示其中19种会同时影响两种或以上SR蛋白的结合。体外迷你基因实验证实其中c.1620C>T(p.L540L)和c.3888C>T(p.A1296A)变异可导致相应外显子的剪接异常,分别造成第4外显子的完全跳跃以及使第18外显子的跳跃增加25%。结论同义变异可能通过各种途径影响前体mRNA的剪接,其中以破坏ESEs基序最为常见。本研究结果证实c.1620C>T(p.L540L)和c.3888C>T(p.A1296A)变异会对ATP7B基因的mRNA剪接产生影响,使相应的外显子发生跳跃,从而为携带者的基因诊断和遗传咨询提供了依据。