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简介：对1例患遗传性多发性骨软骨瘤患者及家系进行调查和遗传优生咨询指导，报告如下。

简介：两股骨远端、胫腓骨近端及远端、两肱骨近端、两桡骨远端多发骨赘,左尺骨远端骨发育不全,左肱骨近端局限性骨隆起

简介：摘要目的探讨遗传性多发性骨软骨瘤的临床与影像学、流行病学特征，说明该病症的发病特征、发病规律及需要采取的治疗方式。方法回顾分析一家系9例临床及手术证实的遗传性多发性骨软骨瘤的影像资料。结果本病具有阳性家族史，男女均可患有此病，该病特征为长骨的近骺端带蒂或无蒂的带软骨帽的骨性赘生物形成，青春期时可停止生长。结论HME的发病率与男女性别无关，在临床上有随遗传代次的增加而加重的现象。本病易发生于长管状骨干骺端，显对称分布。结合临床和X线可确诊。

简介：摘要目的研究遗传性多发性骨软骨瘤（hereditarymultipleosteochondroma,HMO)影像特点。方法分析经病理证实不同年龄、不同部位的56例HMO影像及家族史。结果56例患有HMO疾病患者中，男38例，女18例，其中胫骨及股骨多发，并且对称存在约18例，双手及腕关节次之10例，肱骨为4例，尺桡骨为9例，肋骨3例，骨盆为9例，肩胛骨7例；跟骨部位最少1例。结论遗传性多发性骨软骨瘤是一种常见的骨良性肿瘤，以股骨下端和胫骨上端好发，其次为长骨端，其有典型遗传倾向，瘤骨发生部位具有家族倾向性。

简介：摘要目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤家系进行基因变异检测，明确其可能的致病原因。方法提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA，用二代测序技术(next generation sequencing，NGS)筛查先证者EXT1/EXT2编码区及邻近内含子序列，对疑似致病变异进行先证者及家系成员Sanger测序和酶切验证。结果NGS检测结果显示先证者EXT1基因第10外显子存在c.1911C>A杂合无义变异，Sanger测序验证家系中先证者及父亲均检测到该变异，而先证者三姐及对照均未携带该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，判定EXT1基因c.1911C>A变异为致病性变异(PVS1+PM2+PP1)。结论EXT1基因的c.1911C>A可能是该家系的致病原因，该变异的检出拓展了遗传性多发性骨软骨瘤的基因变异谱。

简介：摘要目的对3个遗传性多发性骨软骨瘤（HME）家系行致病基因检测，为优生、遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集2018年1月至2020年11月就诊于河南省人民医院遗传与产前诊断中心的3个遗传性多发性骨软骨瘤家系，对家系进行详细的病史采集，签署知情同意书后，收集家系成员外周静脉血，对先证者行全外显子组测序（WES），发现可疑致病位点后，采用Sanger测序对家系成员候选致病变异进行验证及家系共分离分析，结合ACMG指南，对突变进行致病性判断。结果全外显子组测序分别在3个家系先证者中检出EXT1基因c.1056+2T>C突变、c.369dupA（p.G124fs）突变和EXT2基因c.1171C>T（p.Q391*）突变。共分离验证后发现：3个家系中的患者均存在相应突变，而表型正常的家系成员未检测到突变，符合基因型-表型共分离。结合ACMG指南，上述3种突变可分类为致病性突变。结论EXT1基因c.1056+2T>C、c.369dupA突变和EXT2基因c.1171C>T突变是导致3个家系罹患骨软骨瘤的病因。

简介：【 摘要】 多发性骨软骨瘤 , 是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿瘤。现通过引入加速康复外科理念，对 1 例多发性骨软骨瘤引起尺骨短缩患儿围手术期的全面化护理，从而进一步提高患儿的诊疗效果。

简介：【 摘要】 多发性骨软骨瘤 , 是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿瘤。现通过引入加速康复外科理念，对 1 例多发性骨软骨瘤引起尺骨短缩患儿围手术期的全面化护理，从而进一步提高患儿的诊疗效果。

简介：摘要目的对5个遗传性多发性骨软骨瘤(multiple osteochondromas，MO)家系进行EXT1和EXT2基因变异分析，明确其致病原因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用二代测序(next generation sequencing，NGS)对5个MO家系的先证者进行MO相关致病基因EXT1、EXT2外显子检测，发现可疑致病位点后，应用Sanger双向测序对家系成员和200名正常个体进行变异位点的验证分析，应用多重连接探针扩增技术(multiple ligation-dependent probe amplification, MLPA)检测对家系成员和20名正常个体进行基因缺失变异验证分析，确定致病变异后，对其中2个家系的高危胎儿进行孕中期产前诊断。结果5个MO家系均检出EXT基因变异，分别为EXT1基因第2～3外显子缺失、EXT1基因c.1468dupC (p.Leu490ProfsX31)、EXT1基因c.2084delC (p.Pro695LeufsX11)、EXT2基因c.187delT(p.Phe63SerfsX29)、EXT2基因c.1362T>G(p.Tyr454X)，其中EXT1基因第2～3外显子缺失、EXT1基因c.2084delC (p.Pro695LeufsX11)、EXT2基因c.187delT(p.Phe63SerfsX29)为尚未报道的新变异，在家系正常成员和正常对照中均未发现该变异。产前诊断结果显示家系1胎儿携带EXT1基因第2～3外显子杂合缺失变异，家系5胎儿携带EXT2基因c.1362T>G(p.Tyr454X)杂合变异。结论EXT1、EXT2基因变异是5个MO家系的致病病因，致病基因的检出为家系的产前基因诊断提供了依据。

简介：摘要目的探讨多发性硬化(MS)临床特点。方法分析60例多发性硬化患者临床特点，包括临床一般资料、症候定位、重要辅助检查及治疗转归。结果MS多见于青壮年女性，起病较急，病程多缓解复发，上呼吸道病毒感染是其主要的诱因之一，脊髓、视神经受累多见，电生理及影像学检查对诊断有帮助，糖皮质激素治疗有效。结论根据临床特点，综合免疫学、神经电生理及影像学检查能大大提高临床确诊率，MS分期有助于诊治及判断疾病的转归。

简介：摘要多发性硬化（MS）是一种中枢神经系统炎症性脱髓鞘性疾病,细胞免疫与体液免疫共同参与了疾病的发生。尚无特效的治疗方法,治疗目的是终止急性发作、预防复发和疾病修饰以及对症治疗。治疗的选择是根据不同的临床类型及疾病的不同时期而定。

简介：无

简介：患者，男，74岁。于2005—2—23凌晨3：00因车祸致头部及全身多处外伤，额面部活动性出血。当即昏迷约30分钟，意识清醒后感头部及四肢疼痛、活动受限。无恶心、呕吐．抽搐及大小便失禁，急送当地医院，行头部伤口清创缝合，检查颅脑CT示：“颅骨骨折”；检查X片示：“全身多处骨折”。随即转送我院。查体：体温36．8℃，脉搏98次／min，呼吸21次／min，血压76／52mmHg。