简介：摘要目的利用全外显子测序技术研究先天性巨指(趾)症的突变基因和位点。方法将2018年6月至2020年5月在我院手术的12例先天性巨指(趾)症患者分为单纯巨指、单纯巨趾、巨指并指、巨趾并趾4组，对患者的病变组织和外周血进行全外显子检测，将4组检测到的突变基因进行交集，对交集结果进行Phenolyzer分析，筛选巨指(趾)症的致病基因，并对外显子测序结果进一步行Sanger测序验证，明确先天性巨指(趾)症的突变基因和位点，对突变基因所编码的蛋白信号通路进行单克隆抗体免疫组化分析，以多指患儿脂肪细胞作为对照组进行比较，观察目标蛋白表达情况。结果根据全外显子测序综合生物信息分析及Sanger验证结果，筛选出PIK3CA基因突变为巨指(趾)症的致病基因，突变位点为10号外显子c.G1624A(p.E542K)、c.G1633A(p.E545K)；21号外显子c.A3140G(p.H1047R)、c.G3145C(p.G1049R)，其中c.G3145C(p.G1049R)位点是首次发现，病变组织的AKT单克隆抗体免疫组化分析显示巨指的AKT蛋白表达较多指明显增强。结论PIK3CA基因突变所导致的PI3k-AKT信号通路过度表达是导致先天性巨指(趾)症的原因。

简介：关于自指和转指姚振武朱德熙先生１９８３年在《方言》杂志发表了《自指和转指》一文（以下简称《指》），该文以先秦汉语为主要对象，讨论了汉语谓词性成分名词化的两种类型：自指和转指。文中许多观点高瞻远瞩、博大精深，具有重大的开创意义，读后令人有高山仰止之感。...

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简介：浦阳郑君仲辨，其容阗然，其色渥然，其气充然，未尝有疾也。他日，左手之拇指有疹焉，隆起而粟。君疑之，以示人，人大笑，以为不足患。既三日，聚而如钱。忧之滋甚，

简介：然而,当他们飞到屋前,却发现所有的窗户和门都关得紧紧的。"瞧!那只该死的野鸭正在用我们家的锅呢!"格雷格太太透过窗玻璃望去。"快看,一只野鸭正摆弄我的猎枪呢!"格雷格先生尖叫了起来。

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简介：一辈子，肖荫是个只会恨的普通女人。在父亲十年祭日的上午，她让越来越爱不起来的儿子大海，带自己驱车来到他姥爷坟前。这一年，她已经站不动了，尽管才近五十岁，仿佛风儿也和她过不去。

简介：阿呆初中毕业后,分配进机床厂当了学徒工。一晃眼,三十年过去了。由于他勤学好问、刻苦钻研,以至车铣铇钳样样精通,成了一名多面手的技术工人。

简介：此尊济公活佛一改往日痴癫形象，既无破鞋破扇子，连传说中的垢衲衣也焕然一新。只有那顶印象深刻的帽子还一如既往。

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简介：选文浦阳郑君仲辨，左手之拇指有疹焉，隆起而粟君疑之，以示人，人大笑，以为不足患。既三日，聚而如钱。忧之滋、甚，又以示人，笑者如初；又三日，

简介：隔着道地望进去，堂前有些晦暗。近檐处，一个瘦颀的老头正身伏在几上。远远的能看见他的手上下移动着，好像在净心一顾地拨着算盘珠。

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简介：摘要目的探讨分析小儿并指多指畸形手术护理的方法以及效果观察。方法随机选取我院自2016年2月—2017年12月收治的60例并指多指小儿患者，给与手术以及综合性的康复护理措施。结果60例患儿经过手术治疗以及综合性的护理之后，全部康复出院。结论经过手术治疗以及综合性的康复护理措施后，可以有效的帮助患儿尽早地康复出院。

简介：我院自2002年2月～2004年3月,采用指掌侧穿刺指根神经阻滞麻醉,大部分病例只需穿刺1次,每指仅需麻药2.5mL,麻醉伤指970指,效果良好,现报道如下.

简介：轻轻叫出这个名字,一种心痛的感觉就从心底涌出来。子微呀,老天怎么可以这样啊?可子微说:我知道上天对我很好,我知道我是幸运的!这是什么样的幸运啊?!子微原本在英国工作,年轻的时候她已经是她所从事行业中的佼佼者,同行业中人们都知道她,高级白领,女中豪杰。一场车祸,子微从此高位截瘫,除了脑袋,她没有地方能动了。不仅如此,她还要靠呼吸机呼吸,每天、每一小时、每一分钟,如果没有呼吸机的帮助,就无法呼吸。子微的呼吸机从气管进入,说话也非常困难,在子微的轮椅上面,还有一个扩音器……

简介：此文思路清晰,落点明确。从“琴与指”的关系提升到“内因与外因”的关系,再落脚到“努力与机遇”的辩证关系——紧密联系实际问题。但是,在向“努力与机遇”过渡时,写到杨利伟和王羲之,其后的表述不必追求“语言变化”——也应该用“努力”去表述杨利伟,以此取代“艰苦劳动和训练”。

简介：我的座位旁开了一家“啃得指”餐厅，天天生意兴隆，不仅如此，店主还让我的前桌孙嘉汝开了一家分店，名气也很大。要问店主姓甚名谁？张斯翔是也!

简介：各种各样的戒指已经无法再满足你爱美的需求．伸出手来．秀秀揩甲上五花八门的图案才是最LN的!但是繁忙的生活．不是谁都有时间和精力去美甲店耐心的做美甲。同时，不同的场合．对指甲的图案也有不同的要求。和PLAYER一起去体验一下速食的美甲过程．让你迅速的变身各种场合。