简介：

简介：摘要目的利用全外显子测序技术研究先天性巨指(趾)症的突变基因和位点。方法将2018年6月至2020年5月在我院手术的12例先天性巨指(趾)症患者分为单纯巨指、单纯巨趾、巨指并指、巨趾并趾4组，对患者的病变组织和外周血进行全外显子检测，将4组检测到的突变基因进行交集，对交集结果进行Phenolyzer分析，筛选巨指(趾)症的致病基因，并对外显子测序结果进一步行Sanger测序验证，明确先天性巨指(趾)症的突变基因和位点，对突变基因所编码的蛋白信号通路进行单克隆抗体免疫组化分析，以多指患儿脂肪细胞作为对照组进行比较，观察目标蛋白表达情况。结果根据全外显子测序综合生物信息分析及Sanger验证结果，筛选出PIK3CA基因突变为巨指(趾)症的致病基因，突变位点为10号外显子c.G1624A(p.E542K)、c.G1633A(p.E545K)；21号外显子c.A3140G(p.H1047R)、c.G3145C(p.G1049R)，其中c.G3145C(p.G1049R)位点是首次发现，病变组织的AKT单克隆抗体免疫组化分析显示巨指的AKT蛋白表达较多指明显增强。结论PIK3CA基因突变所导致的PI3k-AKT信号通路过度表达是导致先天性巨指(趾)症的原因。

简介：Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosistypeⅠ，NFⅠ）是一种表现为皮肤、软组织、骨骼、周围神经及内分泌系统损害的综合征，又称为外周型神经纤维瘤病或YonRecklinghauson病。国内未见大宗病例报道，我院于2007年收治了1例以手部病变为主要特征的NFⅠ型患者，现报道如下。

简介：

简介：

简介：1临床资料患者男,15岁,双手近端指关节肿胀3个多月。3个月前无明显原因右手中指近端指间关节两侧肿胀,逐渐加重,随后右手食指、无名指,左手中指、无名指均出现类似症状,持笔受影响而来就诊。患者平素健康,无慢性疾病史。无家族史,父母非近亲结婚。体格检查：患者发育正常,足关节及四肢大关节未见异常。

简介：摘要目的探讨趾列切除治疗儿童巨趾症的临床效果及其适应证。方法回顾性分析2017年1月至2018年10月重庆医科大学附属儿童医院接受趾列切除治疗巨趾症患儿手术前后足部尺寸变化的临床及影像学资料。趾列切除指征(1项或多项)：(1)跖骨累及；(2)前足肥厚明显；(3)伴有并趾；(4)进展型巨趾；(5)受累足趾序列靠后；(6)患儿及家属强烈要求切除趾列。术后随访24~40个月。采用跖骨间宽度比和跖骨扩散角来评价患足的严重程度及手术前后的尺寸变化。采用巨趾调查问卷评价临床效果。根据临床结果分析前述趾列切除指征对儿童巨趾症的适用性。手术前后跖骨间宽度比以M(P25，P75)表示，采用Wilcoxon符号秩检验进行分析；手术前后跖骨扩散角以均数±标准差表示，采用配对t检验进行分析。结果共纳入患儿15例(15足)，其中男9例，女6例；年龄7~66个月，平均22个月；右足5例，左足10例。因跖骨受累切除趾列者9例，其中1例伴有并趾畸形；因前足增厚严重切除趾列者1例；因受累趾顺序靠后切除趾列者1例；因伴有并趾畸形切除趾列者3例；因患儿及家属强烈要求切除趾列者1例。15例中，第2趾列切除者8例，第3趾列切除者5例，第2、3趾列同时切除者2例。共有4例进展型巨趾。15例患儿术后足部体积均较术前明显缩小，跖骨间宽度比从1.14(1.07，1.29)降至0.91(0.84，1.01)(P＝0.002)，跖骨扩散角从(33.27±8.13)°降至(15.25±8.54)°(P<0.01)。所有患者术后左、右足均可穿同码鞋，其中9例不需鞋垫，其余6例患足较对侧正常足稍大，正常足侧需穿鞋垫。术后巨趾调查问卷评分为(9.2±0.8)分。结论趾列切除能最大限度缩小患足体积，达到较好的功能及外观重建效果。前述趾列切除指征对儿童巨趾症适用性良好，巨趾症患儿可根据患足临床表现、严重程度及特点、患儿和家属的意愿选择趾列切除。

简介：1病例摘要

简介：摘要先天性巨结肠是一种较常见的消化道畸形，占新生儿胃肠畸形的第2位，在2000～5000名出生的婴儿中就有1例得病。目的讨论先天性巨结肠症的治疗。方法根据患者临床表现与辅助检查结果进行诊断并治疗。结论主要根据病变肠管的范围和部位而定，一般分为内科保守治疗和外科手术治疗。保守疗法适用于短段型巨结肠，通常采用多种方法交替或联合使用。于已确诊的病例；在病情严重或不具备根治条件时，尤其是新生儿病例，宜尽早施行造瘘术，待患儿体重达到10kg时再择期做根治手术。

简介：摘要目的总结5例先天性巨趾巨足症的围手术期护理。方法对5例先天性巨趾巨足症的患者进行术前皮肤准备，术后创口的观察疼痛护理及康复训练。结果5例患者术后伤口愈合好，外形满意。

简介：临床资料患者,男,48岁。主因左手中指近端指间关节两侧梭形肿胀伴皮肤增厚、粗糙5年,于2011年4月2日来我科就诊。患者5年前无明显诱因出现左手中指近端指间关节两侧肿胀,周围皮肤逐渐增厚、粗糙,但无关节疼痛,手指关节活动正常。近1年有局部反复摩擦病史,未予诊治。患者既往体健,家族

简介：

简介：摘要原发性巨输尿管症是由膀胱输尿管交界处结构性或功能性障碍导致输尿管直径>7 mm的一类特发性疾病。目前对于原发性巨输尿管症的发病机制尚不明确，可能与输尿管肌层结构排列紊乱有关。多数的原发性巨输尿管症患儿可自行恢复正常，但对于肾功能损伤严重或合并感染的患儿，则需积极手术治疗，避免肾功能进一步恶化。本研究就原发性巨输尿管症的发病机制、诊断、治疗现状做一综述。

简介：

简介：患者男，64岁。因慢性支气管炎、肺气肿入院。入院后给予常规血生化检查提示：血淀粉酶2061U／L，但患者无腹痛、腹胀等消化道症状。进一步查尿淀粉酶为252U／L，在正常范围（200～1000U／L）。行胰腺CT检查提示：未见异常。按AP治疗（禁食、水及滴注奥美拉唑抑制胃酸、静脉泵入奥曲肽等）。1周后，复查血淀粉酶为2516U／L。

简介：

简介：目的对发作性运动诱发性舞蹈指痉症的临床特点、电生理表现及发病机制等进行分析.方法对2001-2003年收治的4例发作性运动诱发性舞蹈指痉症患者的临床资料进行分析并复习近年文献.结果4例患者均为青年,无家族遗传史,临床表现均为在运动开始时突然出现一侧或双侧肢体及面部的不自主运动,持续数秒钟后可自行缓解,发作期间无意识障碍,发作后无任何不适.4例患者神经系统检查、脑电图以及头部CT和(或)MRI检查均无异常发现,诊断为特发性发作性运动诱发性舞蹈指痉症.经服用卡马西平等药物后发作均得到有效控制.结论发作性运动诱发性舞蹈指痉症可呈常染色体显性遗传,亦可散发;可为特发性,也可继发于多发性硬化、特发性甲状旁腺功能减退症等其他疾病.发作性运动诱发性舞蹈指痉症的发病机制尚不清楚,其临床特征为运动诱发的一侧或双侧上下肢及面部的不自主运动,对抗癫痫药物敏感,预后良好.

简介：患者,女,38岁,于1979年体检时发现右侧胸腔内有一肿物,约核桃大小,当时无咳嗽、咳痰、低烧、盗汗等症状,故一直未做任何治疗.1999年以来患者自觉胸憋、气短渐加重,随入我院外科治疗.体格检查:t36.8℃、p70次/min、r20次/min、bp15/10kPa.右侧胸廓稍塌陷,语颤增强,叩诊呈实音,右上肺呼吸音消失.影像学表现:X线平片上右上纵隔可见巨大肿块,边缘光整,气管轻度受压左移,(见图1、图2).CT表现:右上纵膈可见7.78cm×10.27cm巨大软组织肿块,几乎占满右侧胸腔上部,CT值为35.4HU,外形光整,肿瘤内密度均匀一致,无分叶、毛刺及钙化(见图3).手术及病理所见:术中见胸腔内有淡黄色液体1500mL,吸除液体后见肿物位于右纵隔约12cm×12cm×10cm,与胸壁、右肺上叶紧密粘连,分离后切除肿物,术后病理诊断为右上纵隔巨淋巴结增殖症,玻璃样变性.

简介：巨淋巴结增生症又名Castleman病（Castlemandisease,CD）,是一种非常少见的良性淋巴组织异常改变[1]。为提高对本病的认识,现回顾性分析山东省威海市中医院及上海瑞金医院2011年4月至2014年4月9例患者的临床及影像表现,结合文献,总结如下。1资料与方法1.1一般资料本组9例,男3例,女6例;年龄22~68岁,

简介：摘要左手巨手（指）畸形合并左上肢骨骼软组织肥厚，在临床上甚为少见，一般诊断无困难。国内有黎其芳、马立杰曾先后各报道一例巨手畸形。作者曾遇到一例，临床及X线表现比较典型，特报告如下