简介:摘要目的分析2例着色性干皮病患儿基因突变。方法收集2例着色性干皮病患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用高通量全外显子组测序方法对患儿进行全外显子组测序,确定致病基因突变位点,再用Sanger测序法对患儿及其父母的DNA进行双向验证,重点关注着色性干皮病相关候选基因XPA、ERCC3、XPC、ERCC2、DDB2、ERCC4、ERCC5及POLH的变异。结果例1为3岁男孩,面、耳、颈、双手背散发褐色斑点伴色素减退斑2年,步态不稳1年,皮疹夏季加重,以光暴露部位为主。例2为1岁5月龄男孩,面部散发褐色斑点伴少许色素减退斑1年。基因检测显示,例1 ERCC2基因发生复合杂合突变,即父源c.1805G>A(p.Gly602Asp)和母源c.586C>T(p.Arg196Ter)突变,为XPD型。例2 ERCC5基因发生复合杂合突变,即父源c.2533+2T>C和母源c.2453C>T(p.Ala818Val)突变,为XPG型。c.586C>T(p.Arg196Ter)和c.2533+2T>C既往未见报道。嘱防晒、避光,随访2年,患儿皮损较前有所增多,未出现恶性肿瘤。结论ERCC2基因复合杂合突变可导致XPD型着色性干皮病,表现出皮肤和神经症状;ERCC5基因复合杂合突变可导致XPG型着色性干皮病,表现为轻症表型。早期临床特点结合基因检测有助于着色性干皮病患者的准确诊断及分型。
简介:绿叶上的阳光被和风吹得一颤一颤的,置身此处,我的感慨也随之颤动——就为那两块生硬的干馍。那天课间,忽然有位同学扯扯我的衣角:“你父亲来啦!”正在埋头做练习的我,先是一愣,随后便丢下纸笔,匆匆跑出教室,一把扶住门框,啊,果真是我那饱经沧桑而又多日未见的父亲!
简介:南京教育学院干训处自79年开始承担南京市中学校长培训工作,至今已有16个年头.89年12月国家教委《关于加强全国中小学校长培训工作的意见》(035号文件)下发后.我们在总结10年工作的基础上,加大了干训工作的力度,采取了多种形式开展培训工作,力争在3——5年内将南京市的中学校长再轮训一遍.94年南京市普教系统教育行政干部培训中心成立.我们除了继续办班开展培训工作外,还对区县的干训工作提供业务指导和咨询,培训干训师资.据95年10月统计,我们共举办了43期各种不同类型的培训班,培训了1586名中学教育行政干部,其中90年以来培训了857名,另外还组织了近1000人次的校长参加培训日活动.我们的体会是:只有建立干训网络,才能搞好干训工作
简介:摘要目的评价闭合复位经皮穿针内固定治疗儿童桡骨远端干骺端完全移位型骨折的疗效。方法自2005—2013年共收治儿童桡骨远端干端骺端完全移位型骨折70例。其中使用闭合复位经皮穿针内固定治疗儿童桡骨远端干骺端完全移位型骨折35例,分为微创治疗组。剩余35例闭合复位后行小夹板或长臂石膏夹板外固定治疗,分为对照治疗组。结果所有病例随访6—24个月,微创治疗组;骨折在固定愈合过程中出现移位率约5%,畸形愈合率约3%及无不愈合,无感染,无骺板损伤,无再骨折,未出现骨筋膜室综合症和血管神经损伤,前臂旋转屈伸功能正常。优良率约94.5%。对照治疗组;骨折在固定愈合过程中出现移位率34.25%,畸形愈合率14.3%,骨筋膜室综合症发生率8%优良率约42.8%。两组差异有统计学意义p<0.05结论闭合复位经皮穿针内固定治疗儿童桡骨远端干骺端完全移位型骨折是一种安全、简单,微创、效果可靠的方法。