简介：摘要目的采用超高效液相色谱-线性离子阱/静电场轨道阱高分辨组合质谱技术(ultra-performance liquid chromatography-linear ion trap/orbitraphigh resolution mass spectrometry, UHPLC-LTQ-Orbitrap)分析异类叶升麻苷在大鼠尿液中的代谢产物，并归纳其代谢途径。方法将大鼠按随机数字表法分为给药组、空白组。给药组大鼠灌胃异类叶升麻苷生理盐水溶液100 mg/kg，空白组灌胃等体积生理盐水。连续收集大鼠尿液12 h，经纯化处理后，采用Thermo Scientific BDS Hypersil C18色谱柱(2.1 mm×150 mm，2.4 μm)，以0.1%甲酸水-乙腈为流动相，梯度洗脱，流速0.3 ml/min，柱温30 ℃。在负离子检测模式下对给药组及空白组尿液进行分析。结果通过分析高分辨质谱提供的准分子离子峰和碎片离子信息，结合对照品与文献报道结果，从给药组大鼠尿液样品中共鉴定得到8个代谢产物，主要代谢途径为葡萄糖醛酸化、水解、甲基化、磺酸化。结论应用UHPLC-LTQ-Orbitrap高分辨液质联用技术可分析异类叶升麻苷在大鼠体内主要的代谢产物和代谢途径，为其进一步的药效及药理机制研究提供参考。

简介：摘要目的分析广东河源地区客家人群α-地中海贫血(简称地贫)基因变异类型及其特点。方法采用缺口PCR(Gap-PCR)技术和PCR-反向斑点杂交(reverse dot blot，RDB)技术分别对α-地贫基因缺失变异和点变异进行检测，采用巢式PCR法对香港型α-地贫基因进行检测，并就α-地贫基因变异类型与广东省内19个地级市进行比较。结果18 276例被检样本中确诊6913例α-地贫患者(37.83%)，共检出23种基因变异类型，其中前5位的基因型依次为--SEA/αα(69.15%)、-α3.7/αα(16.11%)、-α4.2/αα(6.25%)、--SEA/-α3.7(2.17%)、αCSα/αα(2.00%)，其中香港型检出4例(0.06%)。广东全省均以--SEA/αα和-α3.7/αα变异最为常见，但是各地级市变异频率有所差异。本地区检出变异类型最多，珠海检出变异类型最少。结论河源地区客家人群α-地贫发病率高于广东省大部分地级市，23种检出基因类型中以--SEA/αα和-α3.7/αα变异最为常见。

简介：摘要目的分析桂西地区血红蛋白H病(hemoglobin H, HbH)的阳性检出率、基因变异类型及其血液学特征。方法选取2013年1月至2018年12月期间本院确诊为HbH病的1246例患者为研究对象，应用红细胞参数分析和血红蛋白电泳，跨越断裂点PCR和PCR结合反向点杂交技术检测中国人常见的6种α地中海贫血(简称地贫)和17种β地贫基因型，同时与其他地区HbH病基因分布情况比较。结果HbH病的阳性检出率为5.66%，1246例HbH病患者中检出614例(49.28%)缺失型HbH病，包括-α3.7/--SEA(35.32%)、-α4.2/--SEA(13.72%)和-α3.7/--THAI(0.24%)；632例非缺失型HbH病(50.72%)，以αCSα/--SEA(44.86%)为主，其次为αWSα/--SEA(4.33%)、αQSα/--SEA(1.45%)和αCSα/--THAI(0.08%)。检出HbH病复合β地贫54例(4.33%)。HbH病患者大部分表现为轻中度贫血，极少部分为重度贫血，其中HbH-CS患者贫血程度最重，HbH-WS最轻。单纯HbH病患者的Hb水平均低于HbH复合β地贫患者。与其他地区人群HbH病的发病率及基因型比较存在差异。结论桂西地区HbH病的阳性检出率高，基因类型以非缺失型为主，其中αCSα/--SEA最多见，大部分为中度贫血，非缺失型HbH病患者比缺失型HbH病患者贫血严重，当HbH病患者合并β地贫时，其贫血程度有所减轻。与其他地区人群比较存在不同程度差异，这种差异可能是导致HbH病在不同地区人群间临床表现和发病率存在较大差异的因素之一。

简介：摘要目的采用超声高频探头连续追踪肌间沟臂丛神经，探讨不同类型肌间沟臂丛神经的超声表现，并指导临床应用。方法自2016年10月至2019年10月，总共收集分析400例臂丛神经超声影像视频，采用"traceback"技术分别定位神经根，追踪其进入肌间沟至锁骨上臂丛神经水平，连续采集视频资料并分析。结果根据颈5、颈6神经根与前斜角肌的关系分为3型：Ⅰ型(肌间沟型)，颈5神经根Ⅰ型占24.6%，颈6神经根Ⅰ型占29.1%；Ⅱ型(前斜角肌纤维内型)，颈5神经根Ⅱ型占45.3%，颈6神经根Ⅱ型占68.3%；Ⅲ型(前斜角肌外型)，颈5神经根Ⅲ型占30.1%，颈6神经根Ⅲ型占2.6%。根据颈7、颈8神经根与中斜角肌的关系分为2型：Ⅰ型表示标准型，即神经根上方无中斜角肌，颈7神经根Ⅰ型占74.9%，颈8神经根Ⅰ型占35.3%；Ⅱ型表示神经根前方有中斜角肌覆盖，颈7神经根Ⅱ型占25.1%，颈8神经根Ⅱ型占57.9%。颈8神经根未见到的占6.8%。结论采用超声高频探头连续追踪肌间沟臂丛神经可准确定位臂丛神经并识别变异类型，可指导临床肌间沟臂丛神经阻滞麻醉、上干型胸廓出口综合征的辅助诊断及臂丛神经病变定位检查。