简介：摘要目的探讨增加STR（ShortTandemRepeat,STR）基因座检测对二联体亲子鉴定结果分析的影响。方法利用Chelex-100法提取5个二联体亲子鉴定案例的10份血样。采用美国ABI公司AmpFISTRR?IdentifilerTMplus试剂盒进行多重荧光PCR扩增确定16个位点STR基因型，若出现1个或2个基因座不符合孟德尔遗传规律时，则采用采用GlobalFilerTMExpreesKit系统进行24个STR基因座检测。结果5个不符合孟德尔遗传规律案例中在增加基因座检测后，均出现3个或大于3个矛盾基因座。结论对于出现1个或2个基因座不符合孟德尔遗传规律的二联体亲子鉴定时，可以增加新的常染色体STR基因座检测，进行确切的排除亲生关系，得出正确的鉴定结论。

简介：[摘要] 目的：在基因建档中检出DYS449基因座多带型。方法：提取送检样本DNA，经两种扩增试剂盒检测及DNA测序分析。结果：送检样本在DYS449基因座检测出双等位、三等位基因分型，阴阳性对照分型结果准确。结论:多拷贝RM Y-STR基因座异常分型发生率较高，在法医学的实际应用中应予以注意。

简介：摘要目的探究精神分裂症表达异常的致病风险基因。方法选取56 418例精神分裂症患者与78 818名健康对照者的全基因组关联研究（genome-wide association study，GWAS）数据和大脑表达数量性状位点（expression quantitative trait loci，eQTLs），采用基于汇总数据的孟德尔随机化（summary data-based mendelian randomization analysis，SMR）整合分析精神分裂症的重要风险致病基因，并采用精神分裂症患者尸脑背外侧前额叶皮质第3层和第5层锥体神经元、人诱导多能干细胞（human induced pluripotent stem cell，hiPSC）和全血表达数据集进行差异表达分析，以验证风险基因表达失调情况。结果基于SMR共发现16个精神分裂症风险基因（PSMR<5×10-6），分别为C4A、HLA-C、EMB、SLC9B1、PCDHA7、BTN3A2、KRT8P46、PCDHA8、SFMBT1、PCCB、WBP1L、BTN3A3、MUSTN1、PPM1M、TYW5和SF3B1。差异表达分析结果进一步验证显示，SF3B1在大脑背外侧前额叶皮质第3层和第5层锥体神经元（Padjust=5.22×10-3）和hiPSC（Padjust=1.41×10-4）中表达水平均显著下调。WBP1L在hiPSC（Padjust=1.28×10-8）和全血（Padjust=1.17×10-4）中表达水平均显著上调。TYW5（Padjust=3.06×10-6）在hiPSC中表达水平显著上调，PCCB（Padjust=1.34×10-4）、BTN3A2（Padjust=1.48×10-3）、PPM1M（Padjust=5.13×10-6）和PCDHA8（Padjust=4.31×10-2）在hiPSC中表达水平显著下调。BTN3A3（Padjust=2.18×10-2）在全血中表达水平显著下调。结论精神分裂症风险基因SF3B1、TYW5、PCCB、BTN3A2、PPM1M、PCDHA8、WBP1L和BTN3A3异常表达可增加发病风险。

简介：Y染色体是性染色体，与常染色体相比较，有其本身的遗传特性：为正常男性特有、呈单倍型连锁遗传及父系遗传。因此常用于通过家系排查犯罪嫌疑人、涉及男女混合斑迹、多个男性混合斑迹的刑事案件及父权鉴定等方面。

简介：对非洲菊品种11个数量性状进行了分级研究,利用54个形态性状对22个非洲菊品种进行了多样性分析。结果表明：11个数量性状可进行5个或者7个连续分布的分级,分别建立3-7或者2-8的不完整尺度;54个形态性状在22个非洲菊品种中检测到162个等位变异,平均每个性状检测到3.0个,平均有效等位变异数目为2.0209（1.0000-3.9672）;Shannon＇s多样性指数平均为0.7578（0-1.4650）。22个非洲菊品种相似系数分布在0.67-0.86,当相似系数为0.70时,22个非洲菊品种可分为3类。花序类型为单瓣的品种和外轮舌状小花上表面颜色数量为2种的品种能和其他品种有效的区分。

简介：由于STR位点突变率较高，平均突变率为2．1×10^-3，用STR进行亲子鉴定时需慎重。我处在进行一例亲子鉴定时，检出1例CSF1P0基因座不符合亲子遗传关系，现报告如下。

简介：

简介：应用世代平均数分析方法分析了家蚕若干数量性状的遗传模型,结果得知,全茧量,茧层量、茧层率、万蚕产茧量、万蚕产茧层量、产卵数、蛹重和结茧率几个性状均属加性—显性—上位性模型。在上位性效应中,前六个性状均为显性×显性,蛹重为加性×显性和显性×显性,而结茧率则为加性×加性。

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简介：摘要目的探讨研究江浙汉族人群21个非CODISSTR基因座的遗传多态性。方法使用AGCU21＋1STR荧光标记复合扩增系统对江浙地区汉族的250个无关个体的21个非CODISSTR基因座进行扩增，统计STR基因座的遗传学参数。结果扩增后取得了21个STR基因座的等位基因频率分布，检测出6、5、8、11、9、10、15、7、13、9、6、11、13、8、7、9、6、16、8、15、9个等位基因，也获得了21个STR基因座的H，He，DP，PM及PE等的法医遗传学资料。结论21个非CODISSTR基因座具有良好的遗传多态性，适用于法医学亲权鉴定和个体识别。

简介：摘要在法医医学鉴定过程中经常会遇到基因丢失的情况，导致亲子代在基因鉴定过程中出现不符合遗传规律的情况，在一定程度上增加了被错误排除的风险。由于等位基因的缺失在一定程度上和模板的DNA多态性、碱基的插入或缺失有关，因此正确识别和分析等位基因对鉴定结果会产生直接的影响。基于此，本文作者结合自身实践就TH01基因座丢失的相关问题进行相关阐述。

简介：摘要：目的 通过收集广东粤北地区已知家系来源的汉族男子与无关人员的样本进行Y-STR检测，分析Y-STR基因座突变情况，探索粤北地区男性人员Y-STR容差分布规律。方法 收集粤北地区10个家系244名家系成员样本及200名无关个体样本，采用Goldeneye Y Plus试剂盒扩增检验，采用直接计数法统计家系成员间、无关个体间容差基因座、容差步数的分布情况。结果 家系成员间Y-STR容差分布在1~3个基因座与1~3个步长，无关个体之间差异至少在12个基因座和16个步长。结论 粤北地区男性家系人员的Y-STR突变集中在一定的范围，本文研究结论可在Y库家系研究、统计分析和实战运用上,作为借鉴数据和指导建议。

简介：摘要目的对嘉峪关地区人群547个健康无关个体进行20个STR基因座遗传多态性调查。方法采用血卡做模板，用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒进行扩增及检测。结果在20个STR基因座共检出237个等位基因和933种基因型，其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（p>0.05）。结论20个STR基因座对所调查的嘉峪关人群具有较好识别能力和亲权鉴定能力。

简介：摘要目的观察分析亲子鉴定中15个常用STR基因座的突变现象及规律。方法采用Identifile15个STR基因座检测系统，在福建地区2363例亲子鉴定结论为“肯定”的案例中,筛选1～2个STR基因座突变的案例，增加Sinofiler和PowerPlex16系统检测复核，统计各STR基因座突变率，分析突变的规律及其特点。结果2363例中发现70个突变基因座，均为一步突变，其中1个基因座突变68例，2个基因座突变1例；15个STR基因座中12个基因座存在突变，突变率为0-0.28%，来源于父系的突变与母系突变比例为4.641。结论STR基因座存在较高的突变率，对亲子鉴定结果判读具有一定影响，当1～2个基因座违反遗传规律时,应增加检测其它多态性高，突变率低的遗传标记，并结合基因座突变率计算亲权指数。

简介：概述了鸡繁殖性状候选基因的研究情况,指出了采用候选基因法筛选出在鸡繁殖性状上具有显著效应的数量性状基因座或主效基因,进一步通过标记辅助选择来提高鸡的繁殖性能。

简介：由于植物转基因技术的发展，使烟草获得马铃薯Y病毒（PVY）抗性成为可能。然而，一个转入基因的存在可能会使除了目标性状以外的其它性状也发生改变。因此，对获得的转基因株系的农艺性状和生物学性状进行评估就显得很有必要。在这项研究中，我们研究了属于由3种遗传结构修饰的4个栽培品种的烟草转基因株系。

简介：本文以实测资料研究了叶用型沙棘数量性状估算方法,建立了新梢鲜叶嫩枝产量估算模型,为叶用型沙棘优良品种的选育和造林利用提供了较为可靠的技术方法.

简介：10年前．在洛杉矶参加旅行社去旧金山三日游。我很早就到了集合点，第一个上车，坐在驾驶员后面。车刚启动，便见印尼籍导游在一张张小纸条上写着什么。不一会儿，他将纸条分发张每位游客，说为了体现公平，每人的座位将有变化。

简介：

简介：因为业务突出，在新学期即将来临之际。年轻的小Z受组织任命．被派到某边远乡镇中心小学任校长。按照以往惯例．头天下午教育局领导找其谈话后．第二天便要把小Z送往单位去报到。