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简介：<正>唐氏综合征(Downsyndrome,DS)是最多见的染色体疾病之一,发病几率约占活产儿的1/600～1/800。DS患儿为先天性智障,且缺乏有效的治疗方法,对家庭和社会的影响极大。我国孕妇人群基数大,DS产前筛查是减少DS患儿出生的十分重要的二级预防措施。国外自20世纪80年代发现AFP与胎儿DS有关以来,胎儿DS产前筛查标记物已发展至十几种。有些产前筛查标记物得到广泛认可并应用于临床,而有些标记物尚处在研究中。针对不同的孕期采用不同的标记物进行筛查的策略

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简介：摘要目的评价无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)技术在产前筛查中的效能及其在产前诊断体系中的作用。方法对22 649例单胎孕妇的产前筛查结果及诊断路径进行效能分析。对同期接受介入性产前诊断的9268例本院和转诊孕妇的指征及结局进行效能分析。结果孕妇选择唐筛比例为60.24%，年龄主要为35岁以下；选择NIPT者比例为34.74%，年龄主要为35～39岁。NIPT对于胎儿21、18、13三体高风险的总体检出率为0.89%，阳性预测值为75.71%，其中唐筛临界风险孕妇的NIPT高风险检出率为0.30%。高龄孕妇和唐筛高风险孕妇人数占产前诊断孕妇63.04%和21.22%，阳性预测值为5.1%和5.13%。NIPT高风险孕妇人数占产前诊断孕妇的2.30%，阳性预测值为54.46%。结论随着中国孕妇年龄结构的改变和妊娠复杂性的增加，以NIPT为主的筛查模式将有助于提升现有产前筛查和诊断技术体系的效能。

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简介：摘要目的探讨产前筛查与产前诊断的临床应用效果，降低新生儿缺陷，提高人口素质。方法选取2012年以及2013年在我院进行产前筛查、产前咨询以及相关超声检查和羊水细胞遗传学检查等产检的孕妇为研究对象，分为2012年组和2013年组，2012年参加产检的人数有1045例，2013年参加产检的人数有1254例，对孕妇的检查结果进行调查、分析，并追踪新生儿的结局。结果参加产前筛查、产前咨询以及相关超声检查和羊水细胞遗传学检查等产检的孕妇人数呈逐年上升的趋势，而且产前诊断的准确率也有一定的提升，但是参加羊水细胞遗传学检查的概率任然较低。结论产前检查和诊断已经逐渐被广大孕妇和其家庭所接受，但是羊水细胞遗传学检查并无法被孕妇接受，应该加大宣传力度，让更多的产妇接受这一检查，进而达到降低出生缺陷率，提高人口质量的目的。

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简介：胎儿染色体非整倍体异常包括唐氏综合征（Down＇ssyndrome，DS）、18-三体综合征（18-trisomysyndrome）、13三体综合征（13-trisomysyndrome）及一些性染色体异常。其中，最常见的是DS和18～三体综合征。这两种疾病对个体的智能发育和体格发育有严重影响，是致残和致死的严重出生缺陷，至今尚无有效治疗方法。因此，对该类疾病进行产前筛查和产前诊断，在受检者知情同意原则下选择性终止妊娠，是防止这类疾病患儿出生的重要措施。

简介：摘要目的探讨政府投入开展产前筛查及产前诊断技术在潍坊市出生缺陷防治中的应用效果。方法由政府财政投入专项资金，充分发挥卫计部门网络优势，与具有产前诊断资质的妇幼保健院合作，制定方案，规范程序，加强宣传，全面开展免费唐氏综合征产前筛查和诊断工作，降低病残儿的出生。结果应用上述方法对130515例孕妇进行唐氏综合征筛查，筛查出21-三体、18-三体高风险孕妇13877例，12589例（包括年龄高危）行无创DNA基因检测，4620例通过做羊水穿刺细胞培养，确诊唐氏综合征144例，18三体综合征32例，其他染色体异常39例，同时B超检查示胎儿发育异常263例，均已终止妊娠。结论这种方法依靠政府财政投入，充分发挥卫计部门的网络系统和医技实力为保证，应用于出生缺陷防控，优势明显，具有重要政治意义和经济、社会效益。

简介：摘要利用全自动时间分辨免疫荧光分析系统，对枣庄地区22000例孕14-20+6周孕妇的血清标志物甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离?亚基（F-?-hCG）、游离雌三醇（uE3）进行测定，结合年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病等指标，计算唐氏妊娠的风险率。结果产前筛查高风险1614例，有680例高风险孕妇接受了羊膜腔穿刺及羊水细胞染色体核型分析，共检出异常核型31例（21-三体15例、18-三体6例、13-三体2例、平衡易位2例、臂间倒位1例、性染色体异常5例），异常核型检出率4.6%（31/680），唐氏综合症确诊率2.2%（15/680）。孕中期母血清标志物三联产前筛查是检测胎儿染色体异常的有效指标，再经产前诊断及时确诊异常胎儿，适时终止妊娠，是降低出生缺陷的重要手段，对提高出生人口素质有重大意义。

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