简介：

简介：摘要目的观察三基序蛋白29(TRIM29)、三基序蛋白59(TRIM59)对非小细胞肺癌(NSCLC)迁移能力的影响。方法以RNA干扰(RNAi)技术由病毒介导法构建稳定表达TRIM29以及TRIM59短发卡RNA(shRNA)的NSCLC细胞株。以实时荧光定量(Real-time PCR)法检测小干扰RNA(siRNA)干扰后的TRIM29以及TRIM59基因表达情况，采用细胞迁移(Transwell)小室法检测siRNA干扰后NSCLC细胞株的迁移能力，通过蛋白质印迹法(Western blot)检测NSCLC细胞中的人类直系同源物(Twist1)以及E-钙黏蛋白(E-cadherin)表达水平。采用t检验。相关性分析采用皮尔逊(Pearson)法进行评价。结果TRIM29处理组、TRIM59处理组及联合处理组穿过基质膜的迁移细胞数均低于空白组、对照组，且联合处理组穿过基质膜的迁移细胞数低于TRIM29处理组、TRIM59处理组，差异有统计学意义(P<0.05)。TRIM29处理组、联合处理组TRIM29 mRNA相对表达量低于空白组和对照组，而TRIM59处理组、联合处理TRIM59 mRNA相对表达量低于空白组和对照组，差异均有统计学意义(P<0.05)。TRIM29处理组、TRIM59处理组及联合处理组Twist1蛋白相对表达量均低于空白组、对照组，且联合处理组Twist1蛋白相对表达量低于TRIM29处理组、TRIM59处理组；TRIM29处理组、TRIM59处理组及联合处理组E-cadherin蛋白相对表达量均高于空白组、对照组，且联合处理组Twist1蛋白相对表达量高于TRIM29处理组、TRIM59处理组，差异均有统计学意义(P<0.05)。经皮尔逊(Pearson)相关性分析可得，TRIM29、TRIM59 mRNA相对表达量和Twist1蛋白相对表达量均呈正相关，而与E-cadherin蛋白相对表达量呈负相关，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论TRIM29、TRIM59对NSCLC迁移能力具有积极促进作用，其主要作用可能和调控Twist1、E-cadherin蛋白表达有关。

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简介：摘要： 疲劳驾驶引发的交通事故案件严重影响人们的生命财产安全，为了避免此类事故发生，本文提出了一种检测疲劳驾驶的方法，通过定位人脸感兴趣区域 采取与心率有关的信号，结合快速独立分量分析法（ FASTICA ）、相关性分析和小波变换提取 R波，然后对心率信号进行心率变异分析，得出判断疲劳的指标，从而判断司机是否处于疲劳状态。采取非接触性方法从根本上解决疲劳驾驶引发的安全问题。

简介：摘要当前，垃圾邮件日益成为信息时代人们的一个心病，它具有反复性、强制性、欺骗性和不健康性等特点，严重影响着人们正常的工作生活。本文通过对比垃圾邮件的变化，以及对垃圾邮件制造者目的的分析，针对中文垃圾邮件变异的几个重要特性，提出一个提高垃圾邮件变异特征识别率的构想，对反垃圾邮件技术的研究有着一定的意义。

简介：我得了一种奇怪的病,全身奇痒无比,起了一片接一片扁扁平平的疙瘩,医生唤它荨麻疹。荨麻疹倒不是什么大病,可我这人挺虚荣,带一脸大大小小的疙瘩出门,怎么说也难为情,因此,就没去上班。我已经保持了三十年的全勤了。三十年来,在科里考勤表上,我的格子里每天一个√号,象有个人赞许似地对我频频点头。这一回,

简介：摘要目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于胎儿染色体拷贝数变异(copy number variations, CNVs)的检测价值。方法收集18 661例接受NIPT检测的孕妇的临床资料，为提示胎儿携带CNVs的孕妇提供羊水染色体核型或/及染色体微阵列分析，并分析结果的一致性。结果在全部样本中，NIPT共提示21三体58例、18三体18例、13三体19例、18/21三体1例。88例孕妇接受了介入性产前诊断，59例的染色体微阵列分析结果与NIPT一致，符合率为67.05%。NIPT还检出CNVs 37例，其中19例(微缺失15例、微重复4例)接受了介入性产前诊断，14例的验证结果与NIPT一致，符合率为73.68%。结论NIPT检测具有较高的灵敏度和准确性，对检测提示的CNVs应考虑进行介入性产前诊断，追溯其亲代起源，为临床提供指导。

简介：摘要三基序蛋白44(TRIM44)是TRIM家族的成员，其编码的蛋白具有E3泛素连接酶活性，是调控肿瘤细胞DNA损伤反应的关键元件。研究结果表明，TRIM44在多种恶性肿瘤中高表达，并与肿瘤发生发展及患者不良预后密切相关。本文拟就TRIM44在恶性肿瘤中的研究进展作一综述，重点关注TRIM44在肿瘤的恶性进程中发挥的作用及其调控机制，为肿瘤的诊治提供新的思路。

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简介：我们对２００名患有心脏病和心血管症状的病人短时心率变异性分析（ＨＲＶ），对照其时域及频域分析指标，发现两者之间有明显负性相关关系。并根据频域分析中低频峰和高频峰比值（ＬＦ／ＨＦ）的正常范围来确定时域分析中每５ｍｉｎＲ—Ｒ间期平均值标准差（ＳＤＡＮＮ）的正常标准，发现ＬＦ／ＨＦ正常范围内，同时测出的ＳＤＡＮＮ多在３０ｍｓ以上，不同于通常认为的５０ｍｓ以上的正常标准。由此可以认为短时ＨＲＶ时域分析的正常标准可定为＞３０ｍｓ。

简介：目的应用DSA技术评估主动脉形态及其分支变异。方法回顾性分析4272例接受主动脉弓及全脑血管DSA患者的DSA资料,评估主动脉弓形态及分支变异的发生率。结果4272例患者中主动脉弓形态及分支正常3925例（3925/4272,91.88%）,主动脉弓形态及分支变异347例（347/4272,8.12%）。变异类型：左颈总动脉（LCCA）与头臂干（BT）共干起自主动脉弓（175/4272,4.10%）;左椎动脉（LVA）直接起自于主动脉弓LCCA与LSA之间（97/4272,2.27%）;右颈总动脉（RCCA）直接发自主动脉弓伴迷走右锁骨下动脉（RSA）（35/4272,0.82%）;RCCA、LCCA、LSA直接起自主动脉弓,迷走RSA起自降主动脉（10/4272,0.23%）;RCCA、LSA直接起自主动脉弓,RSA与LCCA共干起自主动脉弓,RVA起自RCCA（4/4272,0.10%）;右椎动脉双起源于RSA（4例/4272,0.10%）;RVA起自右侧颈内动脉（4/4272,0.10%）;弓上自右向左发出RCCA、LCCA、LSA、RSA,迷走RSA,LVA缺如,伴原始三叉动脉（4/4272,0.10%）;镜像型右位主动脉弓（13/4272,0.30%）;右位主动脉弓,LSA起自弓上Kommecell憩室（1/4272,0.02%）。结论通过DSA评估主动脉弓形态类型及分支的变异情况对介入诊断及治疗和某些胸部手术具有重要指导意义。

简介：摘要目的探讨甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma，PTC）中NTRK基因变异频次，分析免疫组织化学法检测TRK蛋白预测NTRK基因融合变异的可行性。方法收集2017年6月至2020年6月深圳市人民医院病理科存档的848例PTC组织样本，其中男性242例，女性606例，患者年龄范围9~83岁。利用免疫组织化学检测848例PTC组织中TRK的表达情况；利用基于DNA的下一代测序检测150例PTC中NTRK融合变异。结果免疫组织化学检测TRK阳性病例120例，下一代测序检测发现NTRK融合病例13例，PTC中NTRK融合频次为1.5%（13/848）。免疫组织化学检测PTC中NTRK融合的灵敏度和特异度分别为100%和21.9%，免疫组织化学检测弱阳性、中等阳性和强阳性的特异度分别为23.8%、76.9%、93.8%；预测NTRK基因融合的特异度随免疫组织化学染色强度增加而增加；在BRAF V600E阴性的样本中，免疫组织化学检测TRK弱阳性和中等阳性的特异度提升至62.5%和96.8%。下一代测序检测出EML4、ETV6、CDH1、GJD2、TPR、TFG和SQSTM1 7种融合伴侣基因。结论PTC中存在较低的NTRK基因变异频次；免疫组织化学检测TRK可用作PTC中NTRK融合变异的筛查方法；提高免疫组织化学染色阳性细胞数阈值、染色强度或结合BRAF V600E阴性检测结果可进一步提高检测的特异度。

简介：目的：分析椎动脉椎间段走行变异（椎动脉未经第6颈椎横突孔上行入颅）与眩晕症状发生的关系。方法：选择54例有眩晕症状的患者为眩晕组,同期选择56例健康体检无心、脑血管病史及眩晕症状者为对照组。采用彩色多普勒血流显像（CDFI）检测椎动脉椎间隙段的走行变异类型及收缩期峰值流速（PSV）,TCD检测颅内段椎动脉PSV,分析走行变异对颅内、外椎动脉PSV的影响以及与眩晕症状发生的关系。结果：①眩晕组和对照组患者椎动脉走行变异发生率,分别为83%（45/54）和21%（12/56）,P=0.001。②两组共57例椎动脉走行变异的患者,双侧变异者比单侧更容易发生眩晕（P=0.021）;椎动脉走行高、低位变异（第3颈椎水平以上为高位变异）与眩晕的发生率差异无统计学意义（P=1.000）。③走行变异者的椎动脉椎间隙段和颅内段的PSV分别为（56±10）和（53±10）cm/s,走行正常者分别为（59±12）和（56±11）cm/s,两者的椎动脉椎间隙段PSV比较,两者颅内段的PSV比较,差异有统计学意义（P值分别为0.047和0.041）;走行变异者椎动脉颅内段流速低于椎间隙段,两者间差异有统计学意义（P=0.038）。结论：CDFI与TCD联合检测可客观分析椎动脉走行变异,该变异可能是引起眩晕的原因。

简介：摘要致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variation，pCNV)所导致的基因组病，是出生缺陷的一类重要遗传学病因。目前用于检测CNV的技术主要包括染色体微阵列分析以及基于二代测序技术的拷贝数变异测序。近年来，CNV检测技术在产前诊断领域得到了广泛的应用。为规范这类技术的临床应用，我们制订了将CNV检测应用于产前诊断的指南，内容主要包括开展CNV分析进行产前诊断的基本要求、适用范围、临床检测及咨询流程、检测技术流程等，以更好地为患者服务。

简介：摘要目的探讨MassARRAY技术高通量检测乙肝病毒耐药基因变异性。方法利用MassARRAY技术软件设计iPLEX引物，根据说明书要求完成PCR扩增、SAP反应、引物延伸，并且利用MALDI-TOF-MS采集、分析iPLEX反应获得的相关数据，完成基因变异位点的确定。选择2014年12月-2017年3月到医院接受治疗的慢性乙型肝炎患者138例，采集多重耐药血清标本，将MALDI-TOF-MS检测获得的HBV基因变异位点区域完成DNA测序，并且将结果与MALDI-TOF-MS结果进行比较。结果拉米夫定、阿德福韦酯、恩替卡韦等单药耐药或多重耐药有关的基因位点主要包括rtL180M、rtA181M、rtT184G及rtN236T。根据MassARRAYAssayDesign软件设计的延伸引物，MALDI-TOF-MS同时检测、分析上述位点，结果相符。取PCR反应获得的产物2uL，在1%琼脂糖电泳下可见扩增产物为800bP；利用MALDI-TOF-MS技术高通量同时完成33份标本测定，10份标本出现与DNA测序结果不一致，2份标本MALDI-TOF-MS技术高通量未能检测到，1份存在2个检测位点不同。结论将MALDI-TOF-MS技术高通量检测乙肝病毒耐药性效果理想，具有灵敏度高、准确度高，能为临床诊断、治疗及疾病监测提供依据。

简介：摘要：目的：探究肺功能检测在小儿咳嗽变异性哮喘诊治中的临床意义。方法：选择我院门诊2021年8月至2023年8月收治的80例过敏性哮喘的儿童为研究对象，对其进行过敏原检测，对比阳性患儿与阴性患儿肺功能指标表达情况以及经过治疗后患儿肺功能情况。结果：经过过敏原检测，阳性患儿54例，阴性患儿26例，对比过敏原检测阳性以及阴性患儿的各项肺功能指标，发现阳性患儿FEV1、FEV1/FVC、MMER、PEFR、PEF指标数据低于阴性患儿（t=13.460/3.527/3.121/9.384/9.268，P＜0.05）；针对此次支气管哮喘患儿进行治疗，发现过敏原阳性患者以及过敏源阴性患者FEV1、FEV1/FVC、MMER、PEFR、PEF指标无统计学差异（P＞0.05）。结论：针对支气管哮喘患儿进行过敏原检测，其阳性结果与阴性结果患儿肺功能差异较大，给予过敏源阴性以及过敏源阳性患儿进行治疗后，能够有效改善小儿肺功能指标，更加利于小儿疾病预后。

简介：词在使用过程中意义逐步发生变化。词义的演变及新义的产生是词汇语义体系在语言内外因素的作用下不断丰富、发展的表现。

简介：摘要目的明确我国现有核酸检测试剂对新型冠状病毒德尔塔变异株的适用性，了解全国临床实验室对德尔塔变异株的检测能力。方法采用基因工程方法制备无生物传染危险性的噬菌体病毒样颗粒模拟样本，发放到全国8 488家实验室，开展全国新型冠状病毒德尔塔变异株核酸检测室间质量评价。样本盘包括3支不同浓度的德尔塔变异株样本（7.5×102、1.5×103、6.0×103 拷贝/ml）、1支非变异株弱阳性样本（7.5×102 拷贝/ml）和1支阴性样本。计算实验室检测不同浓度德尔塔变异株样本的符合率、同等浓度水平的德尔塔变异株和非变异株样本的符合率，以及使用实验室数≥100家的各检测试剂对不同浓度德尔塔变异株样本的检测符合率、同等浓度水平的德尔塔变异株和非变异株样本的检测符合率。结果本次室间质量评价共计收到8 127份回报结果，成绩合格的实验室占98.77%（8 027/8 127）。样本的总符合率为99.64%（40 490/40 635），阴性符合率为99.73%（8 105/8 127），阳性符合率为99.62%（32 385/32 508）。德尔塔变异株阳性样本符合率随浓度减少相应降低。同浓度（7.5×102 拷贝/ml）水平的德尔塔变异株和非变异株样本符合率分别为99.41%（8 079/8 127）、99.51%（8 087/8 127），差异无统计学意义（P=0.392）。使用实验室数≥100家的各检测试剂的样本总符合率、阴性符合率和阳性符合率均>98%，对7.5×102 拷贝/ml的德尔塔变异株和非变异株样本检测的符合率差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论德尔塔变异株未影响我国现有核酸检测试剂的适用性。临床实验室对德尔塔变异株和非变异株具有同等检测能力，但少部分实验室对弱阳性样本的检测能力需进一步提高。

简介：摘要同源重组修复是高度保真的DNA双链断裂的修复方式。同源重组修复基因检测对于前列腺癌患者的肿瘤遗传风险评估、治疗决策、预后判断等方面均具有重要意义，涉及适用人群、样本选择、样本处理要求、变异解读与报告等诸多环节。为指导和规范前列腺癌同源重组修复基因检测，中华医学会病理学分会、中华医学会泌尿外科学分会和国家病理质控中心联合制定本共识。

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