简介:摘要目的用基因芯片方法了解桂林市及周边地区非综合征耳聋患者常见分子学病因。方法调查桂林市启聪幼儿园和聋哑学校、梧州市特教学校、来宾市特教学校、武宣特教学校学生285人,经监护人知情同意,填写调查表和体检,并抽取285人外周血提取DNA,用基因芯片方法检测常见4个耳聋基因9个突变位点。结果285例样本中检测出热点突变位点患者比例占11.93%(34/285),GJB2基因检出率6.32%(18/285),SLC26A4基因检出率4.21%(12/285),线粒体DNA12SrRNA基因检出率1.40%(4/285)。结论桂东北地区非综合征耳聋基因与筛查位点有关的最常见的是GJB2基因,其次是SLC26A4基因,第三位是线粒体DNA12SrRNA基因。