简介:目的:了解不同类型感音神经性耳聋患者耳聋基因病理性突变的发生特征。方法收集105例原因不明、非突发性感音神经性耳聋患者及17例听力正常者,实施纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查。采用Iontorrent半导体测序方法,检测GJB2、GJB3、GJB6、KCNQ4和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12SrRNA基因的2个突变位点。结果①本组105例患者中48例(45.7%,48/105)检测到病理性耳聋基因突变,其中62.5%(30/48)为GJB2基因突变,31例(64.6%,31/48)为单位点纯合或双位点杂合突变,17例(35.4%,17/48)为单基因单位点突变。②23例双侧极重度感音神经性耳聋者中16例(69.57%,16/23)检出病理性基因突变,其中10例为单基因双位点杂合突变、3例为GJB2c.235delC纯合突变、3例为单基因单位点突变。③43例双侧对称性感音神经性耳聋者,22例检出病理性基因突变(51.16%,22/43),其中单基因双位点杂合突变12例(27.91%,12/43),2例(4.65%,2/43)为双基因单位点杂合突变,7例(16.28%,7/43)为单基因单位点突变。④39例单侧极重度、重度感音神经性耳聋患者中,10例(25.64%,10/39)检出病理性突变;其中24例单侧极重度耳聋患者中7例(29.17%,7/24)检出病理性突变,15例单侧重度耳聋患者中3例(20%,3/15)检出病理性突变。结论GJB2基因双位点杂合突变是最为常见的突变类型;超过半数双侧对称性感音神经性耳聋者可检出病理性基因突变;单侧极重度感音神经性耳聋者病理性基因突变检出率超过1/3。
简介:摘要目的对合并感染性肺炎的病理性黄疸新生儿临床特征进行观察,为临床治疗和预后评价提供参考。方法回顾性分析我院2015年7月至2017年11月确诊为病理性黄疸合并感染性肺炎的65例新生儿的临床资料,对其临床特征进行分析。结果65例患儿就诊原因均为出现了严重的皮肤黄染,其中呕吐35例,百分比为53.85%,少吃少动48例,百分比为73.85%,体温不升或发热40例,百分比为61.54%,哭声低下37例,百分比为56.92%;具有典型呼吸系统表现者43例,百分比为66.15%,不具有典型呼吸系统表现者22例,百分比为33.85%。结论病理性黄疸为新生儿感染性肺炎的主要症状表现,少数病例无明显的呼吸系统临床表现,不经胸部X线检查,误诊、漏诊率较高。需对病理性黄疸患儿的病因进行寻找和确定,将感染性肺炎排除,并给予抗感染治疗。
简介:研究不同植被恢复年限弃渣场土壤侵蚀物理性质特征,可为生产建设项目弃渣场水土流失防治及植被恢复提供理论基础。本文以重庆市典型弃渣场为研究对象,采用野外调查及室内综合分析等方法研究不同恢复年限弃渣场的边坡不同部位土壤物理性质特征。结果表明:不同恢复年限弃渣的细小颗粒(〈0.25mm)含量差异较大,其随着时间的增加呈先减小后增加的趋势;随着恢复年限增加,弃渣容重呈减小的趋势,2月弃渣容重在1.48~1.64g/cm3,4年弃渣容重可达1.20~1.40g/cm3,而弃渣场不同坡位的总孔隙度均与土壤容重呈反比;土壤水分含量明显增大,4年弃渣边坡的自然含水率为2月和2年弃渣的2倍左右,田间持水量也以4年弃渣最大,其平台及边坡的平均持水量为22.26%;在植物根系及其枯落物作用下,弃渣边坡土壤物理性质得到改善,其增强了边坡稳定性。
简介:摘要目的对病理性近视患者黄斑区的光学相干断层扫描(OCT)的图像特征进行分析探讨,为今后的临床诊断工作提供可靠的参考依据。方法抽取在2010年4月-2013年4月间我院收治的病理性近视临床患者病例38例(56只眼),对其采取光学相干断层扫描,观察患者黄斑区的图像特征。结果本组56只眼中黄斑区OCT图像显示为继发性视网膜劈裂、脉络膜新生血管25只眼,黄斑裂孔5只眼,单纯视网膜下出血4只眼,玻璃体黄斑牵引4只眼,黄斑萎缩14只眼。不同表现者的年龄、屈光度以及最佳矫正视力间存在明显差异。结论采取OCT对病理性近视者黄斑区进行扫描可获得具有典型特征的图像,这对于临床诊断具有重要意义,值得临床给予关注。
简介:摘要目的探究慢性神经病理性疼痛小鼠是否出现空间记忆障碍并研究其海马转录组学变化。方法24只雄性C57BL/6小鼠按随机数字表法分为两组:假手术组(Sham组)、坐骨神经慢性缩窄性损伤(chronic constrictive injury of sciatic nerve, CCI)组(CCI组),每组12只。分别于术前、术后7 d、术后28 d采用Von Frey纤维丝实验检测小鼠机械刺激缩足阈值(paw withdrawal mechanical threshold, PWMT);在术后7、28 d通过旷场实验检测小鼠运动能力和焦虑状况,通过空间位置识别实验检测小鼠空间记忆;于术后28 d取新鲜海马组织进行转录组学测序检测两组小鼠基因表达差异并分析测序结果,采用实时荧光定量聚合酶链反应(real time fluorescent quantitative polymerase chain reaction, RT-qPCR)验证纤调蛋白(fibromodulin, FMOD)、骨形态发生蛋白7(bone morphogenetic protein 7, Bmp7)、前列腺素D2合成酶(prostaglandin D2 synthase, PTGDS)、醛脱氢酶1家族成员A2(aldehyde dehydrogenase 1 family member A2, Aldh1a2)四组基因表达情况。结果与Sham组比较,CCI组小鼠造模侧后足PWMT在术后7 d(t=6.01,P<0.001)、术后28 d(t=4.49,P<0.001)明显降低。术后7、28 d两组小鼠运动能力和焦虑状况差异无统计学意义(运动距离:术后7 d t=0.25,P=0.962,术后28 d t=0.32,P=0.939。旷场中心区域活动时间:术后7 d t=1.16,P=0.439,术后28 d t=0.34,P=0.931)。术后7 d两组小鼠空间记忆差异无统计学意义(t=2.00,P=0.101),而在术后28 d CCI组小鼠空间记忆较Sham组明显降低(t=2.93,P=0.011)。转录组学测序发现两组小鼠海马存在大量差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)。RT-qPCR检测发现:与Sham组小鼠海马组织比较,CCI组小鼠海马组织中FMOD(t=8.07,P<0.001)、Bmp7(t=4.81,P=0.003)、PTGDS(t=4.07,P=0.007)、Aldh1a2(t=7.93,P<0.001)基因表达均降低。结论慢性神经病理性疼痛小鼠可出现空间记忆障碍,且小鼠海马组织转录组学发生显著变化。
简介:产权明晰、权责明确、政企分开、管理科学,是有中国特色现代企业制度的基本特征。江泽民同志讲:“这四句话是相互联系的统一整体,缺一不可,不能只强调某一方面而忽略其他方面,必须全面、准确地领会和贯彻。”本文认为,在这四个方面中,产权明晰是有中国特色现代企业制度的基础条件,权责明确是其内在要求,政企分开是其关键因素,管理科学是其核心内容。一、产权明晰:有中国特色现代企业制度的基础性特征明晰产权关系的首要任务是界定所有权与产权的内涵。根据《民法通则》第七十一条规定:财产所有权是指所有人依法对自己的财产享有占有、使用、收益和处分的权利。产权则是出资者向企业注入资本金,对形成的经营性资产所拥有的财产权利,它是一种特指的财产权。产权是相对于财产所有权和企业法人财产权而言,三者都是一种财产权,既有联系,又有区别。其中财产所有权是从财产的归属意义上来讲的;企业法人财产权是从支配意义上来讲的,是企业法人对投资者授予其经营管理的财产和企业在经营期间负债形成的财产的独立支配权。