简介:目的对2例老年C型尼曼-皮克病(Niemann-PickdiseasetypeC,NPC)患者及家系的NPCI和NPC2基因进行测序,分析基因型与表型关系。方法采集2例NPC患者及家系外周血,提取基因组DNA,进行引物设计扩增,直接基因测序检测。结果2例患者在NPCI基因6号外显子发现1个杂合子位点A644G(H215R),导致第215位氨基酸由His突变为Arg;18号外显子发现1个杂合子位点N931N(C2793T),氨基酸编码没有改变;2例家系其他成员未发现异常。结论NPC患者具有典型NPC临床特征,在基因水平上发现,相关基因突变位点或新的突变位点,但家系基因特征不明显。因此,对于老年NPC患者或存在其他致病因素。
简介:【摘要】 目的:探讨儿童肱骨髁上骨折的经皮克氏针固定治疗效果。方法:选取我院 2017年 2月 ~2018年 4月期间收治的 56例肱骨髁上骨折患儿作为研究对象,分为观察组(经皮克氏针固定治疗)和对照组(常规治疗)各 28例,观察两组患儿的治疗效果。结果:与对照组相比,观察组患儿的治疗有效率( 96.43%> 82.14%)、 Mayo肘关节功能评分 [( 80.14±3.62)分>( 69.62±4.01)分 ]相对更高( P< 0.05),而并发症发生率( 3.57%< 14.29%)相对更低( P< 0.05),骨折愈合时间 [( 29.05±4.02) d<( 41.29±4.41) d]和住院时间 [( 4.62±1.05) d<( 8.49±1.64) d]相对更短( P< 0.05)结论:在儿童肱骨髁上骨折的临床治疗中,应用经皮克氏针固定方法,能够良好的固定骨折,加快其功能恢复。
简介:摘要目的探讨外固定支架联合经皮克氏针治疗老年桡骨远端关节面骨折的应用和临床疗效。方法2006年2月~2010年3月,收治桡骨远端关节面骨折老年病人48例,采用背侧外固定支架固定于功能位,经皮克氏针固定;年龄59~72岁,平均年龄65.5岁。根据AO分型标准B1型7例,B2型12例,B3型9例,C1型10例,C2型6例,C3型4例。结果48例术后均获随访8~16个月,平均12.6个月。X线片示骨折均愈合,桡骨长度无丢失;掌倾角平均11.3°(5°~18°),尺偏角平均24.8°(20°~27°),按照改良Mcbride评分,16例,良24例,可6例,差2例,优良率达83%。结论外固定支架联合经皮克氏针是治疗老年桡骨远端骨折安全有效的方法,可提供稳定的固定,早期功能锻炼,获得较好的治疗效果。
简介:摘要目的探讨闭合复位经皮过骨折端克氏针治疗肱骨髁上骨折优、缺点。方法自2008年1月~2011年12月,我们采用闭合复位经皮克氏针治疗肱骨髁上骨折患儿36例,男28例,女8例,10~12岁25例,6~9岁11例,伸展型28例,屈曲型8例,损伤原因25例为玩滑板摔伤,11例为骑自行车摔伤。分型为21例为伸展型骨折,15例为屈曲型骨折。结果36例无一例发生肘关节屈伸功能受限,术后石膏固定6周,10-12周拔掉克氏针,行功能锻炼,随访6~12个月,平均9个月。功能评定,伸展型,屈曲型均为优。随访患者无一例发生关节屈伸功能受限及肘内外翻以及神经损伤并发症,肘关节外型良好。结论闭合复位经皮克氏针治疗肱骨髁上骨折是一种操作简单,行之有效的治疗方法,尤其对儿童伸展、屈曲型骨折是一种可选择的手术方式。