简介：摘要目的通过分析胆道发育不良(biliary hypoplasia，BH)诊断、治疗及预后，提高广大儿科医务工作者对BH的认识。方法回顾性分析国内5家医院2009年1月至2017年1月间收治的30例BH患儿的临床随访资料，讨论BH的诊断、治疗及预后。其中，男18例，女12例；足月儿21例，早产儿9例；手术日龄为(83±36)d；出生体重为(2.75±1.00)kg；黄疸出现时间为生后(30±6)d。大便颜色浅黄28例，白色2例；尿色深19例；肝脾肿大18例，轻度腹水12例。结果本组30例均行手术治疗，其中20例仅行胆囊造瘘，8例行胆囊造瘘及胆道冲洗，2例行胆道造影后未予其他治疗。术后使用抗生素15例，激素22例，保肝及利胆药30例，丙种球蛋白9例。本组获随访40～288周。术后6个月内黄疸消退21例；未消退9例，其中4例出现并发症，包括术后皮肤瘙痒3例(其中1例伴生长迟缓)，贫血1例。根据术后6个月内是否退黄(黄疸消退，总胆红素≤20 μmol/L)，生长发育是否达标，是否伴有并发症，将患儿分为预后良好组(21例)和预后不良组(9例)。胆道造影检查示预后良好组出现肝细胞变性6例，点状坏死3例；预后不良组出现肝细胞变性8例，点状坏死7例，两组上述指标间比较，差异均有统计学意义(P＝0.004和0.002)。结论BH为罕见疾病，通过胆道造影及肝活检诊断，主要治疗方法为外科手术及术后辅助用药，手术包括胆囊造瘘及胆道冲洗，总体预后良好，预后不良与肝损伤程度有关。

简介：摘要 :目的：探究低频脉冲 治疗乳房发育不良的临床效果。方法：病例选取时间： 2019年 4月 -2019年 11月，共选取本科室 61例乳房发育不良患者进行此次研究，采用电脑随机数字方式将研究对象分为 2组，对比组 30例，研究组 31例，对比组进行手法治疗，研究组进行低频脉冲 治疗，分析两组的丰乳疗效以及治疗 3个疗程后的胸围值。结果：数据结果显示：研究组的丰乳治疗效果优于对比组，治疗 3个疗程后研究组的胸围值大于对比组，两项对比差异均比较显著， P＜ 0.05。结论：在乳房发育不良患者中采用低频脉冲 治疗，能够良好的提升丰乳治疗效果，增大治疗 3个疗程后的胸围值，以此提升在临床中的运用价值，可在临床中进行推广。

简介：摘要区域性牙发育不良是一种牙釉质和牙本质均发生缺陷的罕见牙齿发育异常，因其典型的影像学表现被称为阴影牙或鬼影牙。常表现为一个象限内的数颗乳牙和恒牙严重发育异常，造成患者不同程度的口腔功能障碍。本文报告3例区域性牙发育不良病例，对其临床表现、影像学检查和临床治疗进行分析。通过回顾相关文献，对本病的发生特点、疾病表现、诊断要点及临床治疗等方面做一总结，结合病例进一步加深对该疾病的认识，以帮助临床口腔医师更好地诊治该疾病。

简介：摘要目的回顾颅骨干骺端发育不良(craniometaphyseal dysplasia, CMD)病例的治疗过程和临床效果，总结治疗经验。方法2004年6月至2018年6月上海交通大学医学院附属第九人民医院共收治3例CMD患者，第1例为1岁男性患儿，仅给予降钙素等药物治疗；第2例为5岁男性患儿，行鼻腔扩大、眶距缩窄术及內眦韧带移位术；第3例为7岁男性患儿，行颅骨重排＋鼻畸形矫正术。观察患儿术后治疗效果。结果第1例患儿通过药物治疗后，实验室检查钙含量、碱性磷酸酶、甲状旁腺素均恢复正常，随访2个月，无并发症但畸形无改变。第2例患者术后鼻腔明显扩大，眶间距缩窄16～17 mm,但患儿颅面部畸形并未得到明显改善。随访半年，鼻腔功能处于良好状态。第3例患儿术后颅骨厚度由3 cm降至1～2 cm，头颅前后径缩短了6 cm，舟状头畸形明显改善。术后即刻复查DD二聚体为4.25 mg/L，FDP为20.6 μg/ml，均较术前(DD二聚体0.98 mg/L，FDP 7.24 μg/ml)明显升高。术后2周，因创面感染药物治疗无效，行颅骨重排术后清创术。颅骨重排术后10个月患儿再次因感染入院，CT示骨质吸收，于全麻下行颅骨外露清创缝合术及颅骨修补术。颅骨重排术后16个月随访，患儿病情稳定，未出现其他并发症。结论药物治疗对CMD具有一定的作用，而手术是目前唯一有效的治疗方法，但手术风险高，并发症多，需要反复多次手术。

简介：摘要随着极低、超低出生体重儿存活率的提高，支气管肺发育不良的发病率近年来并无显著下降，已成为新生儿重症呼吸管理的重要问题。在实施肺保护策略预防和减少该病发生的同时，对于重症支气管肺发育不良特殊疾病阶段和病理生理情况下的呼吸支持应该受到重视。

简介：无

简介：无

简介：摘要目的探讨早期超声筛查用于胎儿期羊水偏少的婴儿发育性髋关节异常(DDH)的临床价值。方法选取东阳市妇幼保健院2017年1月至2019年3月出生且胎儿期羊水偏少的婴儿240例(B组)，选取该院同期胎儿期宫内环境正常的婴儿240例(A组)为对照。对婴儿进行超声检查和体格检查，比较两组髋关节病理分型、DDH阳性检出率，α、β角测量结果及股骨头骨性髋臼覆盖率，6个月后超声复查随访，观察治疗后的恢复情况。结果A组共检出DDH 48例，检出率为20.00%；B组共检出DDH 18例，检出率为7.50%，A组DDH检出率高于B组，差异有统计学意义(χ2＝15.810，P<0.05)。A组α角为(55.28±8.72)°，小于B组的(59.43±7.98)°(t＝5.439，P<0.05)；A组β角为(64.59±8.68)°，大于B组的(61.52±7.03)°(t＝4.258，P<0.05)。A组股骨头骨性髋臼覆盖率为(51.47±7.62)%，显著低于B组的(60.29±4.38)%，差异有统计学意义(t＝15.546，P<0.05)。6个月后随访，所有检出DDH的患儿，经治疗后超声检查均恢复正常。结论胎儿期羊水过少是婴儿发生DDH的危险因素，对婴儿尤其胎儿期羊水过少的婴儿早期DDH超声筛查，其准确率较高，对于降低婴儿致残率，减轻家庭和社会负担，具有一定的意义。

简介：摘要支气管肺发育不良(BPD)是早产儿最主要的慢性呼吸道并发症。由于缺乏积极有效的预防和治疗措施，BPD已成为影响早产儿近、远期生存质量的棘手问题。炎症反应贯穿BPD的发生、发展过程，糖皮质激素的抗炎作用已被广泛应用于BPD的预防和治疗。产前应用糖皮质激素可促进胎儿肺成熟，降低新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)及BPD的发生率；出生后也广泛应用糖皮质激素预防和治疗BPD，但对于不同种类激素的研究结论有较大分歧。现就氢化可的松在BPD防治中的有效性、安全性、时机和剂量等进行综述。

简介：摘要支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia，BPD)常导致早产儿出现反复呼吸系统感染、败血症、生长发育迟缓、肺动脉高压、肺源性心脏病甚至猝死，是影响早产儿存活与生存质量的主要原因之一，重度BPD患儿病死率高达25%。肺发育不成熟可能是引起或诱发BPD的重要因素，而营养对肺成熟起重要作用，某些营养物质可能对BPD有一定的预防或治疗作用。本文就近年来营养与BPD关系的相关研究进展进行综述。

简介：摘要目的探讨儿童输尿管开口异位伴膀胱颈尿道发育不良的诊断和治疗特点。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院1993年9月至2019年4月收治的6例输尿管开口异位伴膀胱颈尿道发育不良患儿的临床资料。均为女性，年龄2～15岁，中位年龄7岁。左侧3例，右侧1例，双侧2例。5例表现为排尿间隙点滴性尿失禁，1例表现为持续尿失禁而无正常排尿。术前通过B超、静脉肾盂造影、膀胱镜、逆行泌尿系造影等检查，发现异位输尿管开口位于阴道壁2例，位于膀胱颈4例；重复肾畸形伴输尿管开口异位2例，肾发育不良伴输尿管开口异位4例；术前膀胱镜检查同时发现尿道宽而短1例，膀胱颈宽大合并尿道宽而短4例。手术方式：例1～3行发育不良肾及输尿管切除术，例4行双侧输尿管膀胱再植术，例5行双侧输尿管膀胱再植联合膀胱颈成形术，例6行发育不良肾切除联合膀胱颈成形及尿道成形术。结果术后1例失访；5例获得随访，平均随访41.2个月(2～84个月)。术中未处理膀胱颈尿道发育不良畸形的4例患儿均因尿失禁无缓解再行手术治疗：例1术后2周行尿道成形及延长术，尿失禁部分缓解；例2术后3年膀胱镜检查示膀胱颈宽大畸形，行膀胱颈成形术，第1次术后5年行膀胱镜检查示尿道阴道瘘，遂行瘘修补术，尿失禁完全缓解；例3术后2年因反复尿路感染行输尿管残端切除术，第1次术后3年行膀胱颈成形、尿道成形术，第1次术后6年再行膀胱颈成形、尿道成形术，尿失禁部分缓解；例4术后1年行膀胱颈成形、尿道成形术，尿失禁部分缓解。2例联合手术患儿中，例5术后失访，例6术后尿失禁完全缓解。结论合并膀胱颈尿道发育不良是手术治疗儿童输尿管开口异位预后不良的主要原因之一。膀胱颈尿道发育不良的诊断主要依靠膀胱镜检查。膀胱颈成形、尿道成形术对于膀胱颈尿道发育不良所致尿失禁有较好的疗效。若手术条件允许，同期手术处理输尿管开口异位和膀胱颈尿道发育不良较分期手术预后更好。

简介：摘要目的探讨混合性性腺发育不良(mixed gonadal dysgenesis，MGD)患儿的临床特点、导致误诊的原因及处理方式。方法回顾性分析2013年5月至2018年4月收治的24例MGD患儿的临床资料。24例患儿的年龄在10～39个月，平均21个月；身高71～97 cm，平均83 cm，其中10例患儿身高低于同年龄段平均身高2个标准差；就诊时22例抚养性别为男，2例抚养性别为女。Prader分级Ⅱ级3例，Ⅲ级15例，Ⅳ级6例。分析患儿性激素测定、性发育相关基因检测结果。对8例常规核型分析性染色体为46，XY的患儿采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)方法复测，光学显微镜观察患儿切除或活检的性腺组织。结果本组患儿AMH值在16.57～189.92 ng/ml，均值为69.42 ng/ml；hCG刺激实验后睾酮值在0.71～8.09 nmol/L，均值为4.93 nmol/L。基因检测发现WT1基因致病突变，合并低蛋白血症和蛋白尿1例，诊断为Denys-Drash综合征。核型分析示，12例核型为45，X/46，XY，10例为46，XY(其中8例完成FISH检查证实性染色体为X嵌合XY)，1例为45，X/46，XY/47，XYY，1例为45，X/47，XYY/48，XYYY。24例均存在阴道，22例探查到子宫或半角子宫。送检48份性腺组织，其中24份有发育不良的睾丸，其中1份睾丸性腺中可见未分化性腺组织。19份有纤维条索性腺，1份未分化性腺组织曾被误诊为卵巢。4份可见条索状性腺伴性索状结构。所有性腺组织均未见肿瘤征象。结论MGD患儿以外阴性别模糊多见常伴苗勒管残件。临床中对考虑诊断MGD的患儿不能仅采用染色体核型分析，可疑者应完善外周血FISH性染色体嵌合型检查。MGD患儿性腺病理检查可见未分化性腺类型，病理易将其识别为卵巢组织，从而将混合性性腺发育不良误诊为卵睾型DSD。

简介：摘要合并支气管肺发育不良（BPD）的早产儿病死率和并发症发生率均显著高于一般早产儿。BPD发病机制复杂，致病因素诸多，其预防和临床管理策略需考虑各种因素，应在尽量避免肺损伤同时促进肺的生长和损伤的修复。重症BPD患儿容易并发多种并发症，尤其需要多学科合作的综合管理。为进一步规范早产儿BPD的预防和临床管理，改善其存活率及预后，中华医学会儿科学分会新生儿学组联合中华儿科杂志编辑委员会制定了本专家共识。

简介：摘要目的探讨成人发育性髋关节发育不良(DDH)患者股骨滋养动脉的X线影像学特点，为临床避免骨折误诊提供一定帮助。方法回顾性分析解放军总医院第一医学中心2016年1月—2018年12月就诊的成人DDH患者髋关节X线片(含下肢全长)资料，163例共244髋，男20例、女143例，年龄20～69(42±16.14)岁，CroweⅠ型72髋、Ⅱ型58髋、Ⅲ型46髋、Ⅳ型68髋。统计存在股骨滋养动脉影像的X线片，分别在正侧位X线片上观测其在股骨干内走行的方向、长度(D)以及股骨干全长(L)，在侧位X线片上测量滋养动脉影与股骨长轴夹角(α)，以及滋养动脉远端距离股骨大转子顶点的距离(d)、进入股骨干的位置比(R＝d/L)，并进行D、R、α之间的相关性分析。结果在244髋的影像学检查中，98髋(40.16%，95%置信区间33.97%～46.36%)可见滋养动脉影。D为1.22～11.08(4.75±2.21)cm；L为38.83～46.88(42.52±1.90)cm。在正位X线片上与股骨内外侧皮质不相交，侧位X线片上自股骨干后侧进入，向近端前方走行，α为8.20°(5.58°，12.79°)；d为10.82～26.82(19.13±4.09)cm；R为0.26～0.60(0.45±0.09)。R与D、R与α、D与α之间均存在良好相关性(r＝0.673，rs＝－0.690、－0.680；P值均<0.01)。结论成人DDH患者髋关节X线片中股骨滋养动脉影可见率较高，有其固有特点和规律，能为临床工作中骨折线的鉴别提供依据。

简介：摘要支气管肺发育不良是好发于早产儿的常见慢性肺病。支气管肺发育不良患儿胎龄小、体重低，各脏器系统发育不成熟，住院期间易合并早产儿脑损伤、早产儿代谢性骨病、早产儿视网膜病以及胃肠外营养相关性胆汁淤积等肺外远期疾病，严重影响早产儿的存活率及生活质量。本文就早产儿支气管肺发育不良肺外合并症进行综述。

简介：摘要目的探讨示指拇化手术治疗重度拇指发育不良的功能与外观效果。方法2010年6月至2018年11月间对在北京积水潭医院手外科就诊的26例Manske改良Blauth ⅢB～Ⅴ型拇指发育不良患儿进行示指拇化手术治疗。患儿手术时平均月龄为37个月(15～89个月)，男19例，女7例，左手8例，右手15例，双手3例，ⅢB型4只手，Ⅳ型16只，Ⅴ型9只。术后随访外观及功能，测量拇指外展角度、Kapandji评分、捏力、指间关节和掌指关节的活动度。检查腕掌关节稳定性。使用Goldfarb功能评分和Likert量表评分评价拇指的总体功能。观察X线片上新拇指掌骨近端骨骺是否闭合，有无手术并发症。对患儿监护人和随访医生进行主观拇指外形及功能满意度调查。分析监护人对外形及功能满意度与客观指标之间的相关性、监护人与医生满意度之间的差异、3岁前与3岁后手术满意度之间的差异。结果26例患儿平均随访42个月，平均拇指桡侧外展46.2°，掌侧外展34.1°，平均Kapandji评分7.1分。平均指间关节伸直3.4°，屈曲40.7°，掌指关节伸直4.1°，屈曲38.6°。捏力(侧捏、对捏、三指捏)平均值分别为0.5、0.8、1.2 kg。所有腕掌关节稳定。Goldfarb评分平均为4分。Likert量表平均为22分。所有骨骺没有闭合。6例虎口皮肤浅表坏死，1例虎口轻度挛缩。患儿监护人对拇指外形及功能的满意度与各个客观指标之间没有相关性。患儿监护人对拇指外形及功能满意度显著低于医生满意度。监护人和医生满意度在3岁之前和3岁之后手术之间差异无统计学意义。结论对Manske改良Blauth ⅢB～Ⅴ型拇指发育不良患儿行示指拇化手术，术后功能满意，但存在拇指对掌和屈指力弱的问题。医生的主观满意度较高，监护人的主观满意度较低。

简介：摘要Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome，PWS)是一种罕见的遗传性疾病，性腺发育不良是PWS的重要及显著的特征。PWS的性腺发育不良被认为由下丘脑垂体低功及原发性性腺不良共同导致，原发性性腺不良的因素越来越被重视。目前针对PWS性腺发育治疗尚无指南可循，多参考其他性腺发育不良，因此对于青春期及成年后PWS患者性腺发育不良的个体化治疗充满挑战。国内对于PWS患者性腺发育的研究较少，该文就PWS性腺发育不良发病机制、PWS青春发育特点及相关的治疗进展进行综述，旨在提高PWS性腺发育不良的认识及治疗。

简介：摘要支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia，BPD)是早产儿最常见的慢性肺部疾病之一，由于BPD患儿自身免疫系统功能发育不成熟及自身疾病的影响，罹患疫苗可预防疾病的风险显著升高，及时有效地为BPD患儿进行预防接种，是防治BPD患儿肺部进一步损伤，提高BPD患儿生存率的关键。该文对近年来国内外BPD患儿或早产儿预防接种的现状和进展进行综述，以期为BPD患儿的预防接种提供参考。

简介：摘要支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia，BPD)是早产儿最常见的呼吸系统慢性并发症，以肺泡发育停滞和肺血管受损为主要特征。BPD发生率、严重程度，以及远期预后存在性别差异，男婴被认为是发生BPD的独立危险因素，这种性别差异可能与氧化应激、性激素作用、肺血管发育、炎症反应等有关。目前这种差异的产生机制尚不完全明确。本文就近年来早产儿肺发育和BPD发病过程中性别差异的研究进展进行综述，为探索BPD的个体化治疗提供参考依据。

简介：摘要局灶性皮质发育不良（FCD）属于皮质发育畸形的范畴，是胚胎发育早期神经元异常增殖或异常移行所导致的一种疾病。表观遗传学是指在基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达发生改变，而这些改变是可遗传的。它主要通过DNA的甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码RNA这4种方式来调控基因的表达。目前认为，表观遗传学机制在FCD的发病过程中可能扮演着重要的角色，已成为FCD研究的热点。文中将对FCD的表观遗传学研究进展做一综述。