简介：著名的生物学家经过不断实验，发明了一台能够改变任何生物本质的神奇机器，不料，这台机器却给他带来了麻烦……

简介：摘 要：炭黑吸碘值是测定产品质量的重要指标，有严格的数据范围要求，是日常生产中需要及时调控的一个重要参数，受影响因素较多，有时会造成次品的产生，本文介绍了在生产过程中吸碘值突变的因素。

简介：利用估计温度变化趋势的线性回归方程及M-K检验方法,对陕西北部榆阳区1951—2012年年、季平均气温和最高（低）气温序列进行诊断分析。结果表明：近62a来榆阳区升温显著,年平均气温线性趋势率0.21℃/10a;榆阳区气温变化有两个特点,一是最低气温升高,二是冬季升温明显高于其它季节;M-K检验表明年平均气温在1993年发生突变,年平均最高气温突变发生远早于年平均最低气温。

简介：本文通过探讨隧道围岩体发生塌方失稳破坏的机理，建立了隧道发生塌方失稳的突变模型，该模型可较好地解释隧道穿越软弱围岩时拱顶常发生大范围塌方的现象，具有较好的实用性。据所建立的突变模型，从刚度比、水致弱化系数比、几何一力学参数等参数进行了隧道围岩稳定性的突变分析，结果表明，水致弱化函数、几何参数、刚度比对软弱围岩体稳定性有很大的影响，分叉集上的点是系统产生失稳的点，系统受外界环境和内部性质改变时，则系统将跨越分叉集，产生突变失稳。通过深埋隧道围岩稳定性的突变理论分析，从地下水防治、超前支护、控制爆破及监控量测方面提出了深埋隧道穿越软弱围岩体引起塌方的预防控制措施，对于隧道施工具有很好的指导意义。

简介：癌的发生发展具有多个阶段,从理论上说,致突变与致癌有相关性,癌变往往由突变起动。因此,致突变与致癌,抗突变与抗癌已日益引起人们的重视。国外已有许多资料表明某些天然药物或其所含的一些化学成份具有致突变、致癌与致畸作用,国内对中草药致癌的研究不多,近年却乐于对致突变及抗突变的研究。本文拟就此作一概述。一、具有致突变作用的中草药1.雷公藤本品广泛用于治疗类风湿性关节炎、慢性肾炎、红斑狼疮等多种与免疫系统有关的疾病。雷公藤大于25mg/g时,致小鼠染色体畸变的毒性明显加大,而在20mg/g以下可能为用药的安全剂量。其醋酸乙酯提取物能明显增加小鼠骨髓细胞微核率,又能诱发小鼠骨髓细胞染色体畸变,且相互之间呈平行关系。雷公藤内酯醇也可使小鼠微核出现率增加,且有一定的剂量关系,对小鼠骨髓细胞染色体畸变的作用也十分明显。雷公藤

简介：摘要目的探讨骨髓增生异常综合征（MDS）基因突变特征及突变负荷与患者一般情况、疾病亚型、染色体核型间的关系和临床价值。方法采用高通量测序靶向检测以2016年1月至2019年4月于河南省肿瘤医院就诊的191例MDS患者和9例MDS继发急性髓细胞白血病（SAML）患者的65种血液肿瘤相关基因，分析异常基因特点、突变负荷，及与疾病亚型、染色体核型和患者年龄等的关系。结果共有148例（77.5%）MDS患者发现突变，其中包含47种异常基因和186个突变位点。9例SAML患者均发现基因突变，突变个数显著高于MDS患者（χ2=11.911，P=0.018）。MDS患者检出异常基因中，U2AF1（37.3%）和ASXL1（41.6%）等突变频率较高，且不同异常基因间突变负荷间差异有统计学意义（F=91.946，P<0.001）。不同亚型MDS患者，基因突变个数存在差异，EB-2型基因突变个数最多[（2.2±1.5）个]。在SLD、MLD、EB-1和EB-2中，携带≥3个突变的比例逐渐增高（χ2=52.471，P=0.037）。TP53突变与异常核型相关（rφ=0.177，P=0.019），特别与复杂核型相关（rφ=0.440，P<0.001），而NPM1突变与正常染色体核型相关（rφ=0.173，P=0.024）。30岁以下患者携带突变个数最少，突变个数随着年龄增大而增加，其中60~79岁患者的突变个数最多（P=0.017），表观遗传学相关基因随年龄增长而突变频率增加（P=0.041）。结论MDS相关基因突变特征及其突变负荷与疾病的亚型、染色体核型及患者年龄等临床因素密切相关。

简介：目的：本研究通过总结中国感音神经性耳聋患者的致病因素，对同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例进行分析研究。方法回顾性分析4000例感音神经性耳聋患者基因突变情况，总结同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例，分析致病基因和听力表型，评估此类家庭的遗传风险。结果在4000例感音神经性耳聋患者中，发现2例耳聋患者同时携带两个基因的双位点突变。其中1例为大前庭水管综合征患者，携带SLC26A4基因的c.1229C＞T（p.T410M）/c.1079C＞T（p.A360V）复合杂合突变，同时携带GJB2基因c.257C＞G（p.T86R）/c.299_300delAT复合杂合突变。1例患者携带GJB2基因c.235delC纯合突变，同时为线粒体DNA12SrRNAA1555G均质突变。结论对于常染色体双隐性基因双位点突变的患者，其父母再生育耳聋后代的风险将从传统的25%上升为43.75%；同时携带线粒体基因突变的耳聋患者，其母系成员则会同时携带线粒体基因突变。本研究揭示了遗传病因的复杂性。

简介：摘要目的探讨急性髓系白血病（AML）患者中FLT3-ITD突变的共存基因突变及其与部分临床参数间的相关性。方法回顾性分析2012年12月至2019年8月于常州市第二人民医院和无锡市第二人民医院门诊及住院治疗的236例初发AML患者的临床资料，采用基因组DNA-聚合酶链反应（PCR）联合Sanger测序法检测FLT3-ITD突变情况；采用高通量DNA测序联合Sanger测序法检测FLT3-ITD突变患者51个肿瘤靶基因突变情况。结果236例AML患者中共检出FLT3-ITD突变71例（30.1%）。97.2%（69/71）FLT3-ITD突变患者同时伴其他基因突变，其中双基因突变19例，3个基因突变24例，≥4个基因突变26例；共存突变基因中最常见的为NPM1（55例，77.5%），其他依次为DNMT3A（36例，50.7%）、TET2（9例，12.7%）、CEBPA（5例，7.0%）、IDH1（4例，5.6%）及NRAS（4例，5.6%）等。在FLT3-ITD突变患者中，与DNMT3A野生型患者相比，DNMT3A突变型患者血红蛋白水平降低（t＝-2.37，P＝0.020）；与NPM1野生型患者相比，NPM1突变型患者血红蛋白水平升高（t＝2.04，P＝0.045）；3个基因突变和≥ 4个基因突变患者的血小板计数高于双基因突变患者（χ2＝7.72，P＝0.021）。71例患者化疗后，66例可评价疗效，其中未达完全缓解（CR）的18例患者白细胞计数高于达CR的48例患者（Z＝-2.74，P＝0.006）。结论绝大多数伴FLT3-ITD突变的AML患者有共存基因突变，共存基因的突变类型与患者临床特征有一定的相关性。

简介："他奶奶的!"当华本海发现鲁镇论坛上讨论一百多年前鲁迅小说的帖子的时候,心中就窝了一股无名之火.当年自己爷爷的爷爷华老栓那愚昧无知的举动让刚刚痛斥过陈水扁狂骂过小日本的网虫们"义愤填膺",不到半个月的时间,这篇的帖子就已经提到鲁镇论坛的首页,点击率一路飙升.

简介：突变是对应于渐变而言;二者是一对描述事物发展过程和途径的哲学范畴。突变不仅是自然界普遍存在的现象,而且往往导致事物过程、状态和结构的非连续性的变异和跃迁而越来越受到人们的重视。目前,从哲学高度研究突变已形成一种新的学术思潮,即突变论。突变论、协同论和耗散结构论被认为是控制论、系统论和信息论之后的横断科学“新三论”。

简介：对12例不符合遗传规律的三联体亲子鉴定案例进行检验,分析其对亲子鉴定案件结果的影响及解决方法。收集678例亲子鉴定中12例均只存在一个STR基因座突变的案件血液样本,采用三种不同的扩增试剂检测,分析突变来源并计算其父权指数。11例均为一步突变,第12例则在D21S11基因座疑父与子代存在三步突变,经过增加体系,其共有7个STR基因座与子代不符合遗传关系。对于亲子鉴定中出现少数基因座不符合遗传规律时,需要综合分析,必要时应增加检测基因座的数量,避免亲子关系的误判。

简介：利用西安探空站1975—2012年规定等压面温度资料统计分析西安地区高空温度垂直分布、年内变化特征及气候变化趋势,并用Mann-Kendall法作突变分析。结果表明：地面至100hPa温度随高度升高而降低,400-300hPa温度垂直递减率最大,100-70hPa温度最低,70hPa以上平流层下层,温度随高度增加而增加;西安高空规定等压面温度年较差变化明显,地面-250hPa温度年较差为27-15℃,200-30hPa为1-8℃,对流层温度年较差较大,而平流层的较小。M-K分析表明,西安地面及850hPa温度在1994年前后发生了突变。

简介：摘要：本文利用庆阳市8个地面气象观测站1961-2018年的日平均气温、降水和日照数据，采用Mann-Kendall检验、小波分析法和线性回归方程，分析了庆阳市气温、降水和日照的年际、年代际变化特征与突变情况。结果显示：1961-2018年，陇东气温呈上升趋势，降水和日照时数波动式减少，变化幅度分别为0.33℃/10a、5.6mm/l0a、3.9h/10a，且均未发生突变。小波分析表明气温和降水存在2个大尺度周期变化，日照时数存在一个大尺度周期变化，主周期为25年。

简介：摘要目的探讨NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床、病理和基因突变特点。方法收集1997年1月至2020年1月于焦作市人民医院肌病中心，经肌肉活组织检查（活检）病理和基因检测明确诊断为NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床和病理资料，采用二代测序方法对所有患者进行NEB基因检测，并对基因突变特点进行分析。结果共收集11例杆状体肌病患者，其中男性8例，女性3例，有6例分别来自2个家系。患者就诊年龄为11~52岁，发病年龄为6~23岁，病程为5~35年。神经系统检查：11例患者中8例有高腭弓长脸型，双上肢肌张力正常，腱反射减低，近端肌力Ⅲ~Ⅴ级，远端肌力Ⅴ级。双下肢肌张力减低，腱反射消失，近端肌力Ⅱ~Ⅳ级，远端肌力Ⅲ~Ⅴ级。均无吞咽困难和呼吸肌受累。11例患者中有7例行肌肉活检，病理检查可见肌纤维大小不等，有萎缩肌纤维和代偿性肥大纤维，偶见变性坏死肌纤维。7例患者均可见不同程度的杆状体聚集。5例患者行电镜检查，均发现肌原纤维间有杆状体聚集，且多位于Z带附近，未发现有核内杆状体。11例患者基因检测结果均发现致病基因NEB，并且共检测到9个不同的突变位点，其中外显子区域突变位点8个，内含子区域突变位点1个。其中c.21522+3A>G位点突变10例，c.1623delT位点突变3例，c.17611C>T位点突变3例。其余位点c.4417C>T、c.2549delA、c.21065dupA、c.3520G>A、c.20943G>A、c.192G>A突变各1例。结论NEB基因突变所致杆状体肌病的临床表型有较大的异质性，肌肉病理检查发现杆状体聚集是诊断该病的重要依据。内含子区域的c.21522+3A>G位点是本组NEB基因最常见的突变位点，c.17611C>T、c.2549delA、c.3520G>A、c.21065dupA、c.20943G>A和c.192G>A为NEB基因新的突变位点。

简介：目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况.方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年人.结果205例GJB2单杂合突变患者中,GJA1c.IVS2＋1insA杂合突变3例（1.45%）,c.456G〉A和c.717G〉A各1例,都为杂合同义突变.111例对照组中,c.IVS2＋1insA杂合突变3例（2.70%）,c.466A〉G杂合突变1例.两组c.IVS2＋1insA突变率无明显差异（校正χ2=0.115,P=0.735〉0.05）.结论GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者中GJA1检测未见致病突变.

简介：我们知道物理状态的变化总是从量的渐变到质的突变，即在物体的运动状态发生变化的过程中，往往达到某一个特定状态时，有关的物理量将发生突变，其突变点（时刻或位置）往往具有很深的隐蔽性，稍不留心容易出错．因此，对于物理习题中的突变问题在复习时应引起高度重视，应仔细分析物体的状态变化的过程与细节，在突变中寻求突破．下面就这类问题举例分析如下：

简介：目前，在一些地方，经理人收购MBO成为产权变更的主要方式。有些国有企业为总经理一个人所有，企业实际上成为家族企业；有些国有企业为几个经理人所有，企业成为合伙企业。MBO这个几年前被极力推崇的公司治理模式何以在操作中走了形?

简介：疼痛难忍的病人夜班，凌晨一点，疲惫地躺下以便休息一会儿。休息并不是睡觉，地球人都知道，急诊科的夜班医生没有几个能够在晚上安稳睡觉的，除非他是神仙。最多只是想躺在床上“意睡”一下，其实满脑子还是留观病人的病情。不到10分钟，护士又来敲门了。不过这次还好，走廊里很平静，并没有以前一贯的骚乱。

简介：

简介：无