简介：摘要目的探讨Usher综合征1型（Usher syndrome type 1，USH1）相关基因在136例中国河南籍耳聋家庭中的变异情况。方法总结2016年11月至2019年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心应用二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术进行耳聋基因检测的136个耳聋家庭的临床资料和测序数据，统计分析USH1相关基因（MYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、USH1G、CIB2）的变异情况。结果共有5个耳聋家庭检测到USH1相关基因的9个致病或可能致病变异，占所有耳聋家庭的3.7%（5/136），其中4个耳聋家庭致病基因为MYO7A，1个耳聋家庭致病基因为CDH23，9个变异中的7个变异为首次报道，包括MYO7A基因的c.313delG、c.5257dupA、c.5435A>T、c.5636G>C、c.5722T>G变异，以及CDH23基因的c.155_166del、c.4802delA变异。其中家庭2和家庭3的患者视力目前无异常，但根据基因诊断及行走延迟考虑为USH1的可能性大。结论在本组河南籍耳聋患者中，MYO7A为USH1相关基因中最常见的致病基因。应用NGS技术可以在视觉症状出现之前对USH1患者进行初步诊断。

简介：摘要一名42岁的女性因腰背痛5天伴向右脚放射的烧灼痛，在非工作时间就诊于全科医生。她的体质指数为39 kg/m2，有12年的慢性腰痛病史，左侧大腿间歇性"坐骨神经痛"，会阴部"刺痛"，不伴尿失禁。经检查，全科医生认为患者的肛门张力和肛周感觉正常，腿部力量、张力、反射和感觉也是正常的。患者接受了镇痛治疗，医生建议如果她出现了双侧坐骨神经痛、大小便失禁或者腿部无力，则需再次复查。3天后，她因马尾综合征入院，并接受手术减压治疗。她的后遗症包括下肢无力、会阴部麻木、性功能丧失以及大小便失禁。

简介：摘要目的探讨1例中度听力损失的非综合征耳聋患儿的可能遗传学致病原因。方法应用二代捕获测序技术对患儿进行耳聋基因检测，通过Sanger测序验证家系成员中听力损失表型和潜在致病变异之间的共分离情况。结果患儿的OTOGL基因检测到c．2773C>T(p.Arg925Ter)和c.2826C>G(p.Tyr942Ter)复合杂合变异，患儿父母均表型正常，分别携带c．2773C>T(p.Arg925Ter)和c.2826C>G(p.Tyr942Ter)杂合变异。c．2773C>T(p.Arg925Ter)和c.2826C>G(p.Tyr942Ter)变异都可导致蛋白质合成提前终止，Mutation Taster软件对两变异的致病性预测均为有害，经HGMD专业版数据库查询，c.2773C>T (p.Arg925Ter)已有文献报道，c.2826C>G(p.Tyr942Ter)为未报道过的新变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，两变异均评定为致病性变异(PVS1+PM2+PM4+PP3+PP5, PVS1+PM2+PM4+ PP3)。结论OTOGL基因c.2773C>T(p.Arg925Ter)和c.2826C>G(p.Tyr942Ter)复合杂合变异可能是导致患儿中度耳聋的原因。

简介：摘要目的对1个非综合征性耳聋患者家系进行遗传学分析，明确其可能的耳聋病因。方法应用基因芯片对家系成员进行耳聋基因检测，对基因芯片检测为阴性的成员行全外显子组测序，最后对家系成员中所检出的致病性变异进行Sanger测序验证。结果该家系两例患者均为非综合征性耳聋，且均存在TRIOBP基因c.3299C>A/c.5185-2A>G复合杂合变异，其父母听力正常，分别携带TRIOBP基因c.5185-2A>G和c.3299C>A的杂合变异。家系内基因变异与耳聋表型共分离，查阅相关数据库和文献均未发现以上变异的致病性报道。结论TRIOBP基因是导致非综合征性耳聋的重要遗传因素，本研究发现的c.5185-2A>G和c.3299C>A变异位点丰富了该基因的变异谱，为该耳聋家系的分子诊断及遗传咨询提供了依据。

简介：摘要对2019年11月南京医科大学附属儿童医院康复科诊断的1例Gillespie综合征患儿的病历资料进行回顾性分析。患儿，男，6月龄，其临床特点为运动智力落后、肌张力低下、双眼畏光、眼球震颤、双眼不能注视及追视物，眼科裂隙灯下检查提示瞳孔固定扩大、双眼虹膜部分缺损、特征性虹膜残丝，基因检测及生物信息学分析显示患儿ITPR1基因第26内含子存在1个杂合剪接突变c.3256-1G>A，为新发致病性变异，患儿父母该基因位点均未见异常。提示有双眼虹膜部分缺损、运动智力落后及肌张力低下的患儿应考虑Gillespie综合征，完善基因检测有助于早期明确诊断。

简介：摘要镜像综合征(mirror syndrome)是指继发于胎儿水肿(HF)、胎盘水肿出现的母体水肿，母体水肿的进展与HF、胎盘水肿相关。镜像综合征罕见，其发病率目前尚未知，估算为1/(5 800～10 000)。目前已知包括同种免疫反应及非免疫性因素在内的多种病因，可能引起HF，进而导致母体镜像综合征的发生，但是该病的具体病理生理机制迄今尚未阐明。对于典型的母体镜像综合征的诊断并不困难，同时发现HF及母体水肿即可被诊断，导致HF及镜像综合征的病因学诊断对于该病的临床处理、判断预后及再发风险评估均至关重要。总体而言，发生镜像综合征孕妇的胎儿预后较差，导致的胎儿及新生儿死亡率很高。对该病的治疗方案选择，主要取决于导致HF的病因。HF治愈后，母体水肿可随之恢复，而且胎儿存活率也随之升高。母体发生镜像综合征后，若无有效缓解HF的措施，则建议对孕妇尽快终止妊娠。

简介：[摘要]目的 加强对不同类型MRKH综合征患者临床表现、超声诊断的认识。结果 MRKH综合征（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome），是双侧副中肾管未发育或其尾端发育停滞而未向下延伸所致的以始基子宫、无阴道为主要临床表现的综合征[1] 。

简介：摘要报道1例Gitelman综合征（Gitelman syndrome，GS）继发齿状突加冠综合征（Crowned dens syndrome，CDS），国内尚无报道。老年女性患者，因"突发颈痛，颈部僵硬，头痛伴发热"就诊，有低钾低镁血症，颈椎计算机断层扫描提示寰椎横韧带钙化，基因检测提示SLC12A3纯合突变，诊断为"GS继发CDS"，予补钾、补镁及秋水仙碱治疗，患者症状很快完全缓解。GS临床表现多样，缺乏特异性，继发CDS罕见，容易误诊，临床医师应注意提高对该病的认识。

简介：无

简介：摘要目的探讨1个先天性重度耳聋家系的致病基因变异类型，明确其可能的遗传学病因。方法运用高通量测序的方法对家系中的先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测，应用Sanger测序法对高通量测序结果进行验证并对先证者父母和妹妹进行基因变异位点验证。结果先证者基因组DNA中检测到与双基因Usher综合征1D/F型耳聋相关的CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)杂合变异和PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)杂合变异，先证者父亲携带PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)杂合变异，先证者母亲携带CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)杂合变异。先证者妹妹听力正常，携带CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)杂合变异，不携带PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)杂合变异。按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行致病性评级，CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)变异和PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)变异均为可能致病性变异(PS1+PM2+PP3+PP4)。结论CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)变异和PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)变异可能为该家系耳聋发生的遗传学原因。

简介：摘要Kounis综合征是由急性过敏反应引起的急性冠状动脉综合征，起病急，严重者可致患者死亡。本例为冠状动脉造影术中发生的Kounis综合征，患者因接触碘对比剂而发生急性过敏反应伴急性冠状动脉痉挛，予血管活性药物以及糖皮质激素静脉推注后症状缓解，出院，随访8个月无明显不适。

简介：摘要该文报道了1例罕见的海神综合征(Proteus综合征)病例。患儿男，10岁，既往右膝外翻，双下肢不等长，"发现左足跟肿物5年，左足趾肿物3年"于2018年7月收入北京积水潭医院。检查见患儿左足趾多发软组织膨大、左足跟明显不规则肿物，足底部皮肤脑回样结缔组织痣，双侧足部与小腿浅静脉畸形，骨盆偏斜，脊柱侧弯。行左足趾肿物切除术。病理结果：左足趾滑膜组织增生伴软骨化生；DNA分子检测：AKT1基因突变(c.49G>A，p.Glu17Lys)。病理及基因检测结果支持Proteus综合征诊断。术后随访24个月，病情控制良好。

简介：摘要Wolfram综合征(WS)是一种罕见的遗传疾病，该病预后极差，传统观念认为尚无阻止或逆转此病进展的治疗方式。近年来发现，产前筛查与预防、早期诊断、多学科协作以及针对性治疗对WS病程的延缓和逆转有较大意义。因此，基于国内外现有文献研究，对WS的分型、临床表现、鉴别诊断进行综述，重点对近年来WS的治疗方法进行总结，为临床诊疗提供参考。

简介：摘要白塞综合征是一种病因未明的全身慢性血管炎症性疾病，临床表现多样，且缺乏特异性实验室指标，临床误诊和漏诊率较高。中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外诊治经验和指南的基础上，制定了本诊疗规范，旨在规范白塞综合征诊断及各系统受累的治疗策略，减少误诊漏诊及严重不良事件的发生，改善患者预后。

简介：无

简介：无

简介：摘要Crouzon综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，其特征为颅缝早闭导致颅骨畸形，面部畸形和眼球突出的三联征。该病的基因及分子基础已确定，结合其临床特征，牙槽特点，美学缺陷和心理背景，实施外科手术和正畸干预等一系列治疗方法可使该病患者得到明显改善。

简介：摘要Schnitzler综合征是一种获得性自身炎症性疾病，以慢性荨麻疹和单克隆丙种球蛋白[多为免疫球蛋白（Ig）M，少见IgG]升高为主要特征。临床主要表现为荨麻疹、发热、骨关节痛、免疫球蛋白升高、肝脾淋巴结病变，容易漏诊及误诊。IL-1拮抗剂及IL-6受体拮抗剂在Schnitzler综合征的治疗上取得较好疗效。本文报道1例长期延误诊断的Schnitzler综合征。

简介：摘要本文报道1例TEMPI综合征的诊治过程。患者47岁男性，出现继发性红细胞增多伴有促红细胞生成素升高，血IgG κ单克隆丙种球蛋白31.75 g/L，骨髓见16%的异常浆细胞，查体颜面、胸及背部可见毛细血管扩张，腹部CT可见左肾小低密度影，考虑为肾周积液。除不存在肺内分流，患者的临床症状及实验室检查符合TEMPI综合征的诊断标准。

简介：摘要Cobb综合征或称皮肤-脊膜-脊椎血管瘤病，是一种临床罕见的表现为同一脊椎节段的皮肤、脊椎、脊髓及内脏的血管瘤或动静脉畸形。现对近期收治的1例48岁女性Cobb综合征患者进行报道，患者因“双下肢无力3 d”就诊，发病前无明显诱因下出现左侧腰腹部疼痛，后出现双下肢无力，起病急骤，发展迅速，影像学显示C1~T11脊髓病变，与其左腮腺、左腋窝、左锁骨下、右大腿内侧皮下、肝脏右叶等处血管瘤的脊椎节段相一致，其症状、体征及影像学表现均符合Cobb综合征诊断标准。Cobb综合征在临床中极易漏诊和误诊，预后不良。文中结合相关文献对此罕见病例进行讨论与分析，以提高临床医师对Cobb综合征的认识，做到早诊断早治疗，以减少永久性神经并发症的发生。