简介:目的观察健脾补肾调督法穴位按摩辅助治疗肌张力低下型小儿脑瘫的临床疗效。方法选取60例肌张力低下型小儿脑瘫脾肾虚弱型,随机分为对照组和治疗组,各30例,2组治疗期间患儿均脱失2例。对照组给予中频脉冲电治疗仪治疗,1次/d,每周6次;治疗组在对照组治疗方法的基础上给予健脾补肾调督法穴位按摩,1次/d,每周6次;2组均治疗1月为1个疗程,连续治疗2个疗程后,观察临床疗效、股四头肌肌力和粗大运动功能测试量表(GMFM)评分变化情况。结果治疗组总有效率为92.86%,显著高于对照组的71.43%,2组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后2组患儿股四头肌肌力、GMFM评分均升高,与同组治疗前比较,差异均有统计学意义(P<0.05),且治疗组升高幅度显著大于对照组(P<0.05)。结论健脾补肾调督法穴位按摩联合中频脉冲电治疗能明显提高肌张力低下型小儿脑瘫脾肾虚弱型的肌力,改善粗大运动功能,值得临床推广应用。
简介:摘要目的总结新生儿重症监护病房(NICU)中肌张力低下患儿的遗传学病因、临床特点及转归,为临床医师早期识别疾病并选择合理的治疗方案提供参考。方法对新疆维吾尔自治区人民医院及新疆维吾尔自治区儿童医院NICU中2017年7月至2020年7月收治并行基因测序的肌张力低下患儿进行回顾性分析。结果研究共纳入49例患儿,临床均表现为不明原因肌张力低下,其中特殊容貌29例(59.18%)、代谢异常18例(36.73%)、头颅影像学异常23例(46.93%),经基因测序后明确诊断22例(44.89%),分别为染色体数目或结构异常13例(26.53%),基因突变9例(18.36%);对所有患儿进行随访时最大年龄3岁2个月,最小年龄4个月,其中死亡16例(32.65%),失访4例(8.16%);目前随访存活患儿中,发育落后18例(62.07%),其中11例(37.93%)患儿还存在严重的体格发育落后。结论NICU中不明原因肌张力低下的患儿通过遗传学检测可提高诊断率,但发生不良事件的比例高,对明确诊断的患儿应给予及时治疗和遗传咨询,降低患儿家庭再生育异常的风险。
简介:摘要目的总结新生儿重症监护病房(NICU)中肌张力低下患儿的遗传学病因、临床特点及转归,为临床医师早期识别疾病并选择合理的治疗方案提供参考。方法对新疆维吾尔自治区人民医院及新疆维吾尔自治区儿童医院NICU中2017年7月至2020年7月收治并行基因测序的肌张力低下患儿进行回顾性分析。结果研究共纳入49例患儿,临床均表现为不明原因肌张力低下,其中特殊容貌29例(59.18%)、代谢异常18例(36.73%)、头颅影像学异常23例(46.93%),经基因测序后明确诊断22例(44.89%),分别为染色体数目或结构异常13例(26.53%),基因突变9例(18.36%);对所有患儿进行随访时最大年龄3岁2个月,最小年龄4个月,其中死亡16例(32.65%),失访4例(8.16%);目前随访存活患儿中,发育落后18例(62.07%),其中11例(37.93%)患儿还存在严重的体格发育落后。结论NICU中不明原因肌张力低下的患儿通过遗传学检测可提高诊断率,但发生不良事件的比例高,对明确诊断的患儿应给予及时治疗和遗传咨询,降低患儿家庭再生育异常的风险。
简介:摘要目的探讨以肌张力低下为主要表现新生儿的临床特征、panel基因检测联合多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术检测结果及其诊断价值。方法回顾性分析江西省儿童医院新生儿科2017年3月至2021年3月收治的以肌张力低下为主要临床表现的新生儿的临床特征及基因检测结果。结果共纳入23例患儿,均有肌张力低下、喂养困难表现,有明显异常外观17例(73.9%),有先天性心脏病(房间隔缺损、动脉导管未闭)11例(47.8%)。23例患儿中,21例行panel基因检测,10例行甲基化特异性MLPA(methylation specific-MLPA,MS-MLPA)检测,4例行MLPA(SMN1/SMN2)检测,诊断Prader-Willi综合征14例,脊髓性肌萎缩症4例,先天性肌病3例,Schaaf-Yang综合征2例。最终死亡11例(47.8%),生长发育迟缓9例(39.1%),生长发育正常2例(8.7%),存活但情况不明1例(4.3%)。结论病因不明、以肌张力低下为主要表现的新生儿常合并异常外观、先天性心脏病,新生儿panel基因检测联合MLPA检测有助于精确诊断。
简介:摘要1例表现为慢性进行性眼外肌麻痹(CEPO)的成人发病型肌张力障碍患者就诊于内分泌科,患者既往自10岁起无明显诱因出现双侧上眼睑下垂,左眼为著,并呈进行性加重,临床诊断CEPO,但行线粒体全基因测序发现A3796G错义突变,故明确诊断为成人发病型肌张力障碍,予以降糖及改善肌代谢治疗。线粒体复合体ND1亚基的A3796G突变导致“眼睑痉挛”肌张力障碍者较为少见,需结合基因检测明确诊断,故临床医生应提高对该疾病的重视。
简介:摘要肌张力障碍是一种在临床表型和基因型上都具有高度异质性的疾病,在临床实践中其诊断及治疗均面临诸多挑战。临床医师通过深入了解肌张力障碍各种病因的诊断及治疗,在医学实践过程中遵循个体化、精准化的诊治原则,联合应用口服药物、肉毒毒素注射、经颅磁刺激、外科手术、康复等治疗手段以谋求最佳疗效,有望达到减少不自主运动、纠正异常姿势、减轻疼痛、改善功能和提高生活质量的治疗目标。文中参照新近国际运动障碍病协会肌张力障碍的诊断分类及治疗建议,结合中国临床实践现状和专家观点,对肌张力障碍临床诊治规范的实施及基因检测应用分享观点,希望对神经科医生针对肌张力障碍的诊治决策提供指导和参考。
简介:摘要脑卒中在临床中又称为中风,是一种临床常见的的急性脑血管疾病,由颅脑血管突然劈裂或狭窄导致血液无法顺利进入大脑从而引起脑组织损伤。而肌张力增高在临床是一种中枢神经系统疾病治疗过程中常见并发症,多出现在脑卒中患者治疗中,病发后患者可出现肢体痉挛,对其治疗效果、生活及身体健康造成严重影响。以往临床针对脑卒中肌张力增高患者多采用西药治疗,即乙哌立松片,通过体质脊髓反射及抑制γ-运动神经元冲动来达到缓解痉挛的目的,但在实际治疗过程中,则会引发患者出现皮肤瘙痒、头晕乏力等临床表现,部分患者则会出现休克、肝功能异常、肾功能异常、血象异常等严重反应,从而影响治疗效果。因此,临床有必要选用更为合理有效的措施进行治疗,确保治疗效果的同时,降低治疗所引起的不适感。本文对脑卒中肌张力增高针灸治疗的进展进行研究,并分析疾病及治相关内容,旨在为提升脑卒中肌张力增高治疗水平提供帮助。