简介:摘要: 现如今,我国的医学教育在不断改革完善, 高尿酸血症在临床发病率逐年走高,相关中药治疗的研究成为热点。根据尿酸在体内的代谢途径,将中药或方剂治疗高尿酸血症的作用机制途径分为抑制尿酸生成药物和促进尿酸排泄药物或是两者兼有。抑制尿酸生成主要是于从不同途径对黄嘌呤氧化酶( XOD )的活性产生抑制作用;促进尿酸排泄主要利用下调负责尿酸重吸收的尿酸转运子 URAT1 、 GLU-9 的表达或者上调 促 进 尿酸排泄的转运子如 OAT1 、 OAT3 、 ABCG2 的表达。本文通过阐述中药单体或方剂降低尿酸的作用及机制的研究进展,分析并拓展临床中药治疗高尿酸血症的思路。
简介:摘要血清催乳素分子主要有3种不同存在形式,包括单体催乳素(23 kD)、大催乳素(40~60 kD)和与免疫球蛋白G(IgG)结合的巨催乳素分子(150 kD)。巨催乳素分子生物活性低但有免疫活性。巨催乳素血症是高催乳素血症(HPRL)的常见原因之一,常被误诊为催乳素瘤而过度诊疗。血清巨催乳素检测方法包括凝胶过滤层析法、聚乙二醇(polyethylene glycol,PEG)沉淀法和超滤法,除PEG沉淀法在英国常规用于临床检测巨催乳素血症,国内外临床上未广泛开展。本文就高催乳素血症中巨催乳素血症及检测方法相关问题进行综述,以加强临床医生对巨催乳素血症的认识和提高诊疗水平。
简介:家族性高胆固醇血症(familialhyperch01esterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病,基因变异是该病发病的重要原因之一。其临床常见特征主要是血浆低密度胆固醇(LDL-C)升高,皮肤/肌腱黄瘤的出现和早发冠心病(CAD)。FH患者患CAD风险极高,因此早期做出正确诊断并同时给予适当治疗控制LDL-C水平是至关重要的,这些成为全世界亟待解决的问题,本文对目前国内外FH致病的变异基因,FH的诊断标准、治疗目标及治疗方法的研究进展做了相关的综述,期望该文对FH患者提供早期诊断及治疗的方案有一定的。
简介:摘要低氧血症是呼吸系统疾病的常见症状,而卵圆孔未闭是最常见的心内解剖变异。卵圆孔未闭在低氧血症相关肺部疾病的加重中起重要作用。本文就卵圆孔未闭与低氧血症研究进展进行综述。
简介:摘要精氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床症状复杂多样,其病理机制尚未完全清楚,能量代谢障碍导致的神经元和少突胶质细胞损伤可能是其神经症状的原因。限制蛋白饮食、服用除氮药物等方式是治疗精氨酸血症的基本措施,但并不能完全阻止疾病的进展,酶替代或基因治疗是精氨酸血症的理想方案。基因编辑治疗尚未用于患者,肝移植是目前治疗精氨酸血症的有效手段。虽然肝移植并不能修复患者的基因缺陷,但可以补充精氨酸酶Ⅰ,使血浆精氨酸及其代谢产物降至正常,预防进行性损伤,缓解神经系统症状,提高生活质量。精氨酸血症发病率相对较低,人们对此尚缺乏完整认知。现就精氨酸血症的临床特点、发病机制、诊断及治疗进行综述,以期让更多人对精氨酸血症深入了解。