简介:目的对发作性运动诱发性舞蹈指痉症的临床特点、电生理表现及发病机制等进行分析.方法对2001-2003年收治的4例发作性运动诱发性舞蹈指痉症患者的临床资料进行分析并复习近年文献.结果4例患者均为青年,无家族遗传史,临床表现均为在运动开始时突然出现一侧或双侧肢体及面部的不自主运动,持续数秒钟后可自行缓解,发作期间无意识障碍,发作后无任何不适.4例患者神经系统检查、脑电图以及头部CT和(或)MRI检查均无异常发现,诊断为特发性发作性运动诱发性舞蹈指痉症.经服用卡马西平等药物后发作均得到有效控制.结论发作性运动诱发性舞蹈指痉症可呈常染色体显性遗传,亦可散发;可为特发性,也可继发于多发性硬化、特发性甲状旁腺功能减退症等其他疾病.发作性运动诱发性舞蹈指痉症的发病机制尚不清楚,其临床特征为运动诱发的一侧或双侧上下肢及面部的不自主运动,对抗癫痫药物敏感,预后良好.
简介:摘要发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是发作性运动障碍中最常见的类型,以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见,PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。为提高临床医生对该病的认识及规范化诊治,我国PKD诊治领域的专家反复讨论撰写了该指南,并在神经遗传学组会议上反复讨论修改后定稿。内容包括PKD的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询。
简介:摘要目的分析脑梗死后早发性癫痫发作的诱发因素。方法选取在我院进行治疗的154例脑梗死患者,对其临床资料进行回顾性分析,总结早发性癫痫的发生率、类型以及诱发因素。结果脑梗死患者发生14例早发性癫痫,其发生率为9.0%,其中6例为全身强直阵挛性发作,其百分比占到了42.9%,高于其他类型癫痫发作,其差异显著,比较具有统计学意义(P<0.05);其中不同年龄、性别脑梗死后早发性癫痫发作患者的差异性不大,比较不具备统计学意义(P>0.05);其中梗死部位为皮质患者的早发性癫痫发生率为20.8%,和梗死位置在皮质下患者的3.8%相比,差异显著,比较具有统计学意义(P<0.05)。结论脑梗死后早发性癫痫发作的诱发因素主要包括有梗死位置、电解质紊乱以及再次梗死等。
简介:摘要目的比较良性阵发性位置性眩晕(BPPV)患者发作时及经复位治疗恢复后前庭诱发肌源性电位(VEMP)特点,探讨BPPV的发病机制与耳石器功能的关系。方法在海军青岛特勤疗养中心耳鼻咽喉科接受治疗的单侧原发性BPPV患者37例,在BPPV发作时及复位治疗恢复后分别进行气导声刺激条件下的颈肌VEMP(cVEMP)和眼肌VEMP(oVEMP)检查,对比分析不同时期的cVEMP和oVEMP异常率的差异。结果BPPV发作时,14例(37.84%)cVEMP 异常,22例(62.12%)oVEMP异常。复位治疗后,7例(18.92%)cVEMP 异常,12例(32.43%)oVEMP异常。复位后oVEMP及cVEMP的异常率均低于发作时,差异有统计学意义(P<0.05)。结论BPPV患者发作时耳石器功能异常可能是暂时的,经复位治疗恢复后,部分患者的耳石器功能可能恢复正常,提示耳石器及其传导通路的功能异常可能未参与原发性 BPPV的发病机制,而是BPPV发作的结果。
简介:摘要目的应用诱发性排痰法协助心脏手术后患儿清除呼吸道分泌物。方法将98例心脏术后患儿随机分为实验组50例和对照组48例,实验组应用诱发性排痰法,对照组使用常规的经鼻负压吸痰法。对比两组患儿在咳嗽后痰鸣音消失情况、动脉血气分析PaO2、PaCO2数值及术后肺不张的发生情况进行对比性研究。结果实验组有效咳嗽排痰效果明显优于对照组,肺不张的发生率为2%,与经鼻负压吸痰法比较,两者PaO2、PaCO2数值有显著性差异(P<0.05)。结论诱发性排痰法能有效地协助患者咳嗽排痰,减少术后肺部并发症的发生,有效预防阻塞性肺不张发生,提高术后康复的成功率。
简介:摘要目的观察儿童发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床、基因突变特点及随访结局。方法收集2018年11月至2019年11月在首都医科大学附属北京天坛医院儿科门诊就诊的7例PKD患儿及其家系成员的临床资料。采集6例患儿及其父母外周血,采用PCR及Sanger测序方法筛查富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)基因突变。结果7例PKD患儿中,男4例,女3例,起病年龄为5岁1个月~14岁2个月,中位年龄11岁6个月。2例患儿为2个PKD家系中的先证者,5例为散发。运动障碍表现为静止变为运动状态时出现运动不能启动或异常姿势,表现为肌张力不全5例,兼有肌张力不全和舞蹈2例。发作频率为每天5~15次,发作持续时间每次数秒至40 s,发作时均无意识障碍。2个PKD家系中,患儿本身PRRT2基因突变,突变来自于父亲。散发病例中,4例行基因检查,3例发现PRRT2基因突变。基因检测患儿中突变均为c.649_650insC(p.R217PfsX8)。所有患儿服用卡马西平后未再发作,随访时间为5~17个月。结论PKD患儿表现为发作性运动障碍,由运动状态改变所诱发,发作频繁,PKD家系或散发病例均可由PRRT2基因突变导致,突变c.649_650insC是该基因热点突变,小剂量卡马西平治疗效果良好。
简介:摘要目的观察儿童发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床、基因突变特点及随访结局。方法收集2018年11月至2019年11月在首都医科大学附属北京天坛医院儿科门诊就诊的7例PKD患儿及其家系成员的临床资料。采集6例患儿及其父母外周血,采用PCR及Sanger测序方法筛查富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)基因突变。结果7例PKD患儿中,男4例,女3例,起病年龄为5岁1个月~14岁2个月,中位年龄11岁6个月。2例患儿为2个PKD家系中的先证者,5例为散发。运动障碍表现为静止变为运动状态时出现运动不能启动或异常姿势,表现为肌张力不全5例,兼有肌张力不全和舞蹈2例。发作频率为每天5~15次,发作持续时间每次数秒至40 s,发作时均无意识障碍。2个PKD家系中,患儿本身PRRT2基因突变,突变来自于父亲。散发病例中,4例行基因检查,3例发现PRRT2基因突变。基因检测患儿中突变均为c.649_650insC(p.R217PfsX8)。所有患儿服用卡马西平后未再发作,随访时间为5~17个月。结论PKD患儿表现为发作性运动障碍,由运动状态改变所诱发,发作频繁,PKD家系或散发病例均可由PRRT2基因突变导致,突变c.649_650insC是该基因热点突变,小剂量卡马西平治疗效果良好。
简介:摘要目的探讨发作性运动诱发性舞蹈样手足徐动症的病因,临床表现特点及诊断治疗方法。方法对我院2007~2009年收治的15例发作性运动诱发性舞蹈样手足徐动症患者的临床资料进行回顾性分析。结果14例临床症状消失,1例症状缓解不明显,加大卡马西平用量后发作减轻。结论发作性运动性舞蹈样手足徐动症是一种由运动诱发的、短暂的、发作性局部或全身不随意运动,卡马西平治疗安全有效。