简介：摘要患儿　女，9岁，因"肢体无力2年3个月余，加重7个月"就诊。临床表现为逐渐进展的不对称性肌无力，病初因存在部分类似肌炎的表现而误诊为炎症性肌病，后根据免疫治疗反应欠佳考虑为遗传性肌病。基因检测发现FHL1基因c.311G>A，p.C104T，为已知杂合新生致病性变异，进一步对肌肉组织行甲萘醌-硝基四氮唑盐染色，发现胞质内蓝紫色包涵体，最终确诊还原体肌病。

简介：基因鉴定可提供新的诊断方法，并指导基础和治疗的研究方向；同一基因的突变可以产生不同的疾病；明显不相关的基因突变可有相同的表现。

简介：结蛋白肌病(desminmyopathy)为一种罕见的肌病,由Editrom于1980年首先报告。家族性病例多见,亦可见散发性病例,多呈常染色体显性遗传。现将本病的有关问题综述如下。1临床表现和诊断临床可见骨骼肌无力,以远端明显。也可出现心肌传导阻滞,心律失常,限制性心肌病心衰。Vajsar等报告2例首先出现心肌病,数年后出现缓慢进行性肌无力。心脏异常可见心律失常如奔马律、心肌肥厚、充血性心衰。某些病人可见发声困难、吞咽困难或心肌病,还可有肠道吸收不良、肠麻痹、小肠蠕动性降低等。血清酶学检查如肌酸激酶、乳酸脱氢酶正常。心电图可见T波倒置、房室传导阻滞等。超声心动图可见左心室收缩力下降。胸部B超或CT检查可见心脏扩大。EMG示肌原性损害。

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简介：摘要目的探讨儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶A还原酶(HMGCR)抗体肌病的临床特点和治疗。方法回顾性分析2020年1月至7月深圳市儿童医院神经内科收治的2例儿童抗HMGCR抗体肌病的临床表现、血清肌酸激酶(CK)、肌炎抗体、肌电图、肌肉病理、磁共振成像(MRI)、治疗等资料。结果2例均为女性患儿，例1为3岁11个月，例2为7岁9个月，2例患儿既往均体健，均无他汀类药物使用史，例1呈慢性病程，例2呈亚急性病程，主要临床表现均为进展性对称性近端为主的肌无力，均伴肌痛，例1有皮疹，例2无皮疹。2例患儿的血CK均显著升高，例1治疗前血CK为正常上限值的27.3~48.0倍，例2治疗前血CK升高66.7~77.4倍，2例患儿病初均被诊断为"肌营养不良"，肌电图均为肌源性损伤、肌肉MRI均显示双侧大腿肌肉广泛性水肿、肌肉病理表现均以肌纤维坏死为主合并少量炎症细胞浸润。2例确诊后均予大剂量甲泼尼龙冲击联合免疫球蛋白治疗，出院后均继续口服泼尼松，例2加服硫唑嘌呤，治疗后血CK均显著下降但未恢复正常，肌无力均改善但未恢复正常。结论儿童抗HMGCR抗体肌病的临床特点与成人患者类似，但儿童患者通常无他汀类药物使用史，且治疗难度更大，疗效和预后较差，病初更易被诊断为"肌营养不良"，因此，对拟诊为"肌营养不良"但基因检查不支持的患儿，应查特异性肌炎自身抗体谱以明确诊断。

简介：绒山羊衣原体病是由鹦鹉热衣原体引起的一种传染病，临床上以发热、流产、死产和产出弱羔为特征，是危害绒山羊的主要疾病之一。一、病原衣原体是介于病毒与细菌之间的一种微生物．鹦鹉热衣原体属于衣原体科，衣原体属。

简介：摘要子宫腺肌病是常见的妇科疾病，30~45岁经产妇多发。子宫腺肌病相关的流产等生育问题受到关注。本文综述了子宫腺肌病与流产的相关性、病理机制及临床处理。

简介：脂质沉积性肌病（lipidstoragemyopathy，LSM）是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍所致脂质在肌纤维内沉积引起的一种肌肉疾病，临床以发作性肌无力、易疲劳和运动不耐受为特点，为病理性综合征，属于脂肪酸氧化障碍（fattyacidoxidationdisorder）范畴。1969年Bradley等首次发现以肌纤维内脂肪滴大量增多为特点的脂质代谢性肌病，

简介：硒缺乏症与VE缺乏症，在临床症状、病理变化上有许多共同之处，而且在病因、发病机理以及防治等方面，也存在复杂的相互关系，因而这两种缺乏通常统称为硒——VE综合缺乏征，又称白肌病，主要发生于仔猪和断奶后小猪。该病是以骨骼肌和心肌等变性，肝脏变性坏死为主要病变的代谢性疾病。成年猪一般临床症状表现不明显，偶尔发生，但近年来中猪和成年猪发病率呈上升趋势。笔者把临床实践中的诊疗经验和体会叙述如下，以供同行们和养殖朋友们参考。

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简介：摘要目的报道一组儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶（HMGCR）肌病患者的临床、病理和影像学特征，探索其诊断策略。方法收集2014年7月至2021年7月于北京大学第一医院神经内科就诊的10例儿童抗HMGCR肌病患者的临床资料及肌肉活组织检查（活检）的组织学、酶组织化学和免疫组织化学染色结果。结果10例患者的男女比例为6∶4，起病年龄为3~16（8.3±3.7）岁，2例呈亚急性发病，8例呈慢性进行性发病，均表现为颈部和肢体近端无力，2例有皮疹。血清肌酸激酶998~27 981 U/L，6例行肌电图检查的患者均为肌源性损害。5例行大腿肌肉核磁共振检查患者均存在后群水肿，其中2例伴肌肉轻度脂肪浸润。7例曾经诊断为肌营养不良而后续基因检查均未发现致病突变。肌肉活检均发现分散出现的肌纤维坏死、再生，伴随非坏死肌纤维膜补体沉积以及个别淋巴细胞浸润，其中9例出现肌纤维膜主要组织相容性抗原复合物-Ⅰ阳性、8例出现肌内衣结缔组织增生、4例出现肌纤维肥大、2例出现空泡。结论儿童抗HMGCR肌病常被误诊为肌营养不良，在基因未证实的儿童肌营养不良中应当考虑到抗HMGCR肌病，检测肌炎特异性抗体有助于其鉴别诊断。

简介：上半年，热的不仅仅是天气，讨论的不仅仅是气候变暖，热的更是房地产的融资潮，讨论的是“李克强经济学”。

简介：随着规模化养殖业的发展．猪生殖繁育性疾病越来越多．已成为困扰养猪业发展的重要瓶颈之一，严重危害养猪业的健康发展。猪衣原体病便是其中之一。近年来该病在猪场的平均阳性率较高．造成猪场的严重损失。但是很多养殖专业户对猪衣原体病仍未引起足够重视．没有采取适当的药物预防或接种疫苗等应有的措施。鉴于此病在我国各地普遍存在．且感染率呈上升趋势，作者对猪衣原体病作一介绍．以便对兽医临床工作者和广大养殖朋友提供帮助。

简介：摘要： 本文详细探讨了羊衣原体病的流行病学、诊断方法和防治策略。通过对临床症状、实验室检测和治疗案例的分析，提出了综合防治措施，旨在提高兽医工作者和养殖户对该病的认识和防控能力。

简介：摘要目的探讨肺炎支原体感染导致小儿急性良性肌炎的临床特点。方法将2016年3月—2017年3月于我院接受治疗的89例急性良性肌炎患儿作为研究对象，针对所有患儿的临床治疗资料展开回顾性分析。结果89例患儿多在晨起或夜间突然发生肌痛，多表现为对称性双下肢疼痛，且均伴随有呼吸道感染史，在活动时痛感加重。在对所有患儿均采取了相应的临床治疗措施后疼痛症状在7d内均完全消失并健康出院。结论肺炎支原体不仅会造成呼吸系统疾病的发生与器官受损外，同时还会引发肌肉病变，在急性期会导致磷酸肌酸激酶的异常升高，临床上可采用阿奇霉素抗炎及多种综合治疗措施进行治疗能够达到较为满意的治疗效果，磷酸肌酸激酶也可恢复正常水平。

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