简介：摘要心脏受累是许多遗传性神经肌肉疾病常见的骨骼肌外表现，主要包括心肌病、心力衰竭、心律失常、心脏猝死等表型。由于心脏神经肌肉症状重叠或仅有单一器官临床表型，导致常误诊为一个疾病。随着分子诊断技术的快速发展，基因检测有助于诊断或早期发现一些无症状心脏受累患者。该文介绍了5种遗传性神经肌肉疾病的分子遗传机制和心脏受累表型，并提出了相应的诊断与治疗的个体化管理建议。

简介：通过对2001年和2002年两a对海南冬季辣椒品比试验结果的分析,发现在辣椒的果纵径和果横径遗传中存在超亲临界点,亲本果横径或果纵径的差值小于相应的超临界点时,其后代的果横径或果纵径出现超亲优势.果色、果面特征的遗传规律与前人研究结果一致;果头遗传以大头为显性.

简介：摘要骨硬化症(osteopetrosis，OP)又称大理石骨病，是由破骨细胞功能缺失或破骨细胞缺乏引起的一种骨疾病，特点是骨内出现一定范围的骨结节，影像学检查中主要表现骨密度增加。目前为止，认为骨硬化症有3种遗传类型，分别是：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。常染色体显性遗传性骨硬化症最为常见，大致分为3型，Ⅰ型的表现相对温和，主要由LRP5基因突变引起，Ⅱ型也叫阿耳伯斯·尚堡氏病，是发病率最高的骨硬化症类型，Ⅱ型的表现相对比较极端，从无症状到严重的表型都有过报道，CLCN7基因被认为是导致Ⅱ型的主要致病基因，Ⅲ型没有太多的资料。常染色体隐性遗传性骨硬化症也叫婴儿恶性骨硬化病，发病年龄早，易诊断，致死率高；已报道的致病基因约有8种。目前骨硬化症的治疗主要为对症治疗，造血干细胞移植，以最大程度减少并发症的发生。

简介：无

简介：摘要：将非物质文化遗产内容融入到小学美术的课堂教学中，也是我国坚持文化自信的有力举措，但是非遗的内容对于学生们来讲具有着一定的难度，这就需要教师能够在艺术表现形式方面不断地进行创新和发展。让学生更容易接受，也符合小学这一阶段学生们的个性化发展特点，这样才能够形成有效的教学，更好地推动非遗文化在小学阶段的推广与传承，因此笔者在本文中探索了小学美术教育中基于非遗传统纹样团扇的艺术表现研究。

简介：摘要目的分析8例16p11.2微缺失胎儿的临床资料和遗传学检测结果，探讨其宫内的表型特征与基因型的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)对8例胎儿进行检测，并分析其16p11.2微缺失产前超声的特点。结果SNP-array检测结果显示8例胎儿均有16p11.2区域的拷贝数(copy number variations, CNVs)缺失，其中6例胎儿存在500 ~ 600 kb的典型缺失，2例胎儿在16p11.2末端区域存在约220 kb的非典型性缺失。4例胎儿表现为脊柱异常，2例存在左侧脑增宽，1例表现为脑积水，1例表现为肺动脉瓣狭窄伴关闭不全。除3例胎儿的父母拒绝家系验证外，5例胎儿的16p11.2区域的CNVs的缺失均为新发变异。结论16p11.2微缺失胎儿的超声特征表现不一，胎儿宫内的表型特征与基因型有一定关联。

简介：遗传性痉挛性截瘫（hereditaryspasticparaplegia,SPG）是一种临床以双下肢肌张力增高、腱反射增强、病理征阳性为主要表现的神经系统退行性疾病.具有明显的遗传异质性,临床表现复杂多样.本次研究调查了一个家系,就其临床及MRI表现报道如下.

简介：

简介：邻居老周酷爱搓麻,且麻技不错,但总是输多赢少,这是因为老周的心理素质极差,一上"听"就精神紧张,摸牌时手都哆嗦.牌友们抓住此征兆,每见他躁动不安便知上"听",出牌时就格外谨慎,让老周抓耳挠腮干着急只"听"不"和".

简介：上个星期三我看到一张报纸上说，一个人能否成功，遗传因素占80％，剩下的20％是运气……现今世间的成功者，他的祖宗往上追溯一准是奴隶社会的奴隶主。现今世间的不成功者，他的祖先一准是奴隶社会的奴隶（隔代遗传的除外）。

简介：摘要目的探讨2例Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome，WHS)患儿的临床及遗传学特征，为家系遗传咨询和再生育指导提供依据。方法采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术，对1例WHS患儿(例1)和1例超声异常的胎儿(例2)进行诊断，并结合染色体核型分析和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术对其家系进行验证分析。结果例1经高分辨染色体核型及FISH验证核型为46，XY，del(4)(p16.1)，父母不存在平衡易位。例2 SNP-array检测提示胎儿染色体4p16.3p16.1区存在8 Mb的杂合性缺失，同时，在5号染色体5q35.3区段存在1.7 Mb的重复。结论胎儿单脐动脉和肾发育异常为WHS超声表型之一，这些超声指征应行产前诊断。SNP-array、FISH等多种技术结合应用可为产前诊断提供遗传学依据。

简介：摘要目的观察分析Leber先天性黑矇（LCA）致病基因类型及临床表型特征。方法回顾性临床研究。基因检测确诊的LCA患者6例及其家系成员18名纳入研究。患者分别来自6个无血缘关系家系。采集所有受检者外周静脉血，提取全基因组DNA。应用包含463个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序，对TULP1、RPGRIP1、GUCY2D基因致病突变位点进行Sanger测序验证；通过相关数据库和PubMed文献检索基因变异的致病性，通过蛋白质预测软件阐释其功能。结果6例患者中，男性3例，女性3例；年龄3~33岁。眼球震颤、指压眼征、畏光、夜盲5例；视网膜电图呈熄灭或近熄灭型3例；视网膜病变4例。基因检测结果显示，家系1、2、5患者分别存在TULP1基因c.1318C> T （p.R440X）、c.1142T>G （p.V381G）复合杂合突变，c.1318C> T （p.R440X）纯合变异以及c.1153G> A （p.G385R）、c.1561C> T （p.P521S）复合杂合变异；家系3、6患者分别存在RPGRIP1基因c.391delG （p.V131Sfs*39）、c.1468-2A> G （splicing）和c.715delA （p.K239Sfs*36）、c.1765C> T （p.Q589X）复合杂合变异；家系4患者存在GUCY2D基因c.3177_3178delAC （p.R1060Rfs*11）纯合变异。父母均为相应杂合变异携带者。TULP1基因c.1142T> G （p.V381G）、RPGRIP1基因c.391delG （p.V131Sfs*39）、c.715delA （p.K239Sfs*36）及c.1765C> T （p.Q589X）和GUCY2D基因c.3177_3178delAC （p.R1060Rfs*11）变异为致病性新变异。TULP1基因产物蛋白381氨基酸位点在物种间具有高度保守性，蛋白质预测软件预测该变异为有害变异。RPGRIP1基因c.391delG、c.715delA及c.1765C> T变异和GUCY2D基因c.3177_3178delAC变异可导致各自的产物蛋白提前终止翻译，为致病性变异。结论TULP1、RPGRIP1、GUCY2D基因的相关致病性变异分别导致了本研究6个家系不同患者罹患LCA 15型、LCA 6型或LCA 1型。

简介：两同胞双大腿内侧出现有色素沉着的硬结，延伸至小腹部。皮肤活检表现为浆细胞脂膜炎，并符合深在性硬斑病的诊断。患者有近亲结婚的家族史，但是其双亲未受累。截至目前，这是第1例伴有硬斑病样表现的常染色体隐性遗传的浆细胞脂膜炎的报道。

简介：

简介：“请为我挑选一头产奶量育种值高于1000磅而且女儿怀孕率（DPR）为正值的公牛。”这是否类似于你为你的牧场挑选公牛所描述的选择标准呢？如果是。你将是众多舍弃能够生产额外产奶量和附加妊娠率的优秀公牛的奶牛生产者中的一员。

简介：摘要：遗传类型与遗传方式的判别在遗传学研究中具有关键意义。它有助于理解遗传疾病的传递规律、生物性状的遗传机制等。通过分析家族谱系、基因表达等多方面因素，可准确判别。这对遗传咨询、疾病预防和生物进化研究等有着不可替代的作用。

简介：摘要：遗传类型与遗传方式的判别在遗传学研究中具有关键意义。它有助于理解遗传疾病的传递规律、生物性状的遗传机制等。通过分析家族谱系、基因表达等多方面因素，可准确判别。这对遗传咨询、疾病预防和生物进化研究等有着不可替代的作用。

简介：无

简介：只要你对某一事业感兴趣，长久地坚持下去就会成功，因为你的时间和智慧够你圆满做完一件事情。

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